Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Прикреплен общий анализ крови , где уровень гемоглобина в пределах нормы , снижен показатель лимфоцитов, повышены гранулоциты , что может говорить о недавней простуде .
Прикрепите, пожалуйста, результат НИПТ.
Здравствуйте!
Данные результаты НИПТ расцениваются как хорошие, рисков хромосомных патологий у плода , именно трисомии 18,13,21, не выявлено.
Не переживайте, ребенок здоровый, по результатам данного исследования.
Сделала узи в 1 триместре, делала бесплатно, узист конечно же не разговорчивый, результаты скрининга только через 2 недели(( сама стала уже смотреть, вижу что кость маленькая( вот теперь переживаю, что делать. Вариант 1: идти делать платно скрининг, делается 2 дня, если...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Сдала скрининг (говорили узи хорошее) и кровь (результаты на руки не выдали), сегодня вызывали к генетику по ОМС, я растерялась. Просто дала ему результаты НИПТ, выданные мне ранее. Подскажите, если кровь была неочень на скрининге, то о чем это может говорить?...
Добрый день!
Все ди нормально с моими результатами ? К врачу только через две недели попаду, сама ничего не понимаю
На узи врач советовала сдать НИПТ, так как нос был 1,6 мм.
Действительно нужно сдать нипт , зачем тогда я скрининг проходила?
Здравствуйте, у вас все риски хромосомных патологий низкие, высокими считают выше 1:100( т е 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). С малышом всё в порядке. В НИПТ вы не нуждаетесь
Здравствуйте, пришел результат первого скрининга и все ужаснулись... очень низкий ХГЧ и пап. Предложили прокол или сделать нипт. Я сделала нипт и теперь мучительно жду результат. Подскажите, пожалуйста. Могут ли с такими результатами рождаться здоровые дети? Места себе не нахожу
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По результатам УЗИ укорочение трубчатых костей микромелия, в рекомендациях обращение к генетику, также сказали, что возможен синдром Дауна. Нипт в начале беременности делали, ничего плохого нипт не показал. Насколько критично отставание, подскажите, пожалуйста....
Хорошо. На консультацию надо будет прийти, но основную информацию вы получили. Будете спокойно наблюдаться у вашего участкового акушера- гинеколога. У вас остались вопросы?
Добрый вечер!
Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием всей или части одной из Х-хромосом, которые являются хромосомами, определяющими пол человека. В результате девочки с синдромом Шерешевского-Тернера обладают отличительным набором физических и интеллектуальных характеристик, включая:
Низкий рост
Шейные складки
Низкая линия роста волос на задней части шеи
Уплощенная широкая грудь
Узкие бедра
Дисфункция яичников, приводящая к бесплодию
Обязательно нужно обратиться на консультацию к генетику
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.