Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Запах тухлой рыбой от ребенка
13 ответовРебенку 2,4 года. С момента ввода в прикорм рыбы стала замечать, что после того как ребенок поест треску, хек или минтай от ребёнка пахнет от головы и мочи тухлой рыбой. Запах очень сильный. Были у генетика направила на анализы. анализы прикрепляю. Может ли это быть...
Марина , здравствуйте Да, описанная вами картина очень характерна для триметиламинурии Подтверждается это определением соотношения триметиламин/триметиламиноксид в моче (лучше после нагрузки рыбой) и генетическим тестированием гена FMO3, так как без этих результатов диагноз только предположительный Состояние не опасно для здоровья и не влияет на развитие ребёнка, специфического лечения нет -основа тактики это ограничение продуктов с триметиламиноксидом и его предшественниками (морская рыба и морепродукты, яичный желток, субпродукты, бобовые, соя, брокколи/капуста в больших количествах) Важно также исключить другие причины запаха (инфекция мочевых путей, другие метаболические нарушения), что и делается по результатам обследования.
Взятие крови у новорожденного
14 ответовДобрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я...
Здравствуйте, Екатерина. Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины. Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови. Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт. После консультации генетика. Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней: Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
Носовая кость на первом скрининге
10 ответовДобрый день ! На первом скрининге получила следующие результаты: срок 12 нед 5 дн КТР 63,5 ЧСС 151 ТВП 2,1 PI 1.180 Все органы в норме Кровь ХГЧ 1.207 МоМ ПАП 0,676 МОМ Единственное что не понравилось на УЗИ недостаточный размер носовой косточки, размер в протоколе...
Здравствуйте! Вы мыслите правильно. Для своего собственного успокоения действительно сделайте НИПТ. У вас риск по трисомии 21 выше базового + по УЗИ гипоплазия носовой кости. Носовая кость и ТВП - основные маркёры синдрома Дауна. Консультация генетика с высокими рисками показана всем беременным. Он вам может предложить либо биопсию хориона , либо тот же самый НИПТ. Безопаснее сделать НИПТ. По ценности информации он так же как и биопсия - результат даёт 100 процентов точный. Но его можно делать только платно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 24 года, беременность протекает отлично, без угроз, прошла первый скрининг. УЗИ-скрининг проводила врач-неонатолог, сказала, что оно отличное и малыш развивается замечательно, никаких аномалий развития и факторов, указывающих на патологии. Однако, скрининг...
Настя, риск высоким считается 1:100 и ниже. У Вас риски невысокие, малыш здоров
Скрининг 1 триместра
10 ответовЗдравствуйте! Помогите расшифровать результаты 1 скрининга. Что означает пониженный хгч и повышенный PAPP-A? Что означает базовый риск? На что он влияет? В заключени сказано риски низкие, но при этом нужна консультация генетика. Так же, риск преэклампсии и задержки плода...
Здравствуйте! Приложите пожалуйста результаты скрининга
Первичное невынашивание беременности
5 ответовСдала анализы , все отрицательно , либо в допустимых пределах. Пришла генетика . Ничего непонятно . К кому идти с ними , гематолог или гемостазиолог ? Плохие ли показатели и что делать с ними ? Была замершая беременность на 7 неделях после эко и проблемы с зачатием в...
Рекомендуется с наблюдающим гинекологом обсудить направление на кариотипирование для исключения хромосомных патологий у Вас и супруга. По прикреплённым анализам нет показаний для консультации гематолога или гемостазиолога. Проблемы со сверываемостью крови не влияют на зачатие и имплантацию эмбриона.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 13 недель
1 ответЗдравствуйте. У меня беременость 13 недель и 4дня. На первом сериненге в 12 недель показала расширение ТВП и маленькую кость носа. Сегодня была у генетика, по результатам крови патологий нет, но сходила на УЗИ и там снова расширение ТВП 3.3 и кость носа 1.75 . Если повод для...
Здравствуйте. Прикрепите результаты биохимического скрининга. Это достоверный метод диагностики хромосомных аномалий плода. Для его результата учитываются данные вашего анамнеза полностью, приём лекарств, сопутствующие заболевания если есть, данные узи и т.д. и программа выносит результат в виде рисков. Если по хромосомным аномалиям они низкие, то нет повода для переживаний
Нейрофиброматоз под вопросом
13 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, типичны ли эти пятна для нейрофиброматоза? Появились в месяц, сейчас ребенку год. Новых пятен нет. Были у генетика , сказала наблюдать, а невролог направила на мрт. Насколько необходимо мрт? Не хочется такого маленького под общий наркоз. В...
Здравствуйте. Сколько всего пятен? Подмышечные области и паховые светлые?
Плохой 1 скрининг.
5 ответовЗдравствуйте. Пришли результаты крови скрининга, позвонили с больницы сказали нужна консультация генетика срочно. Ближайшая запись только через две недели. УЗИ проходила все хорошо(сейчас на руках его нет, он дома.Мы в деревни.) Можете посмотреть результаты крови. Страшно...
Добрый день. У вас отличный результат скрининга - риски как хромосомных аномалий, так и других видов перинатальной патологии крайне низкие. И генетик скажет вам то же самое. Высокий Рарр-а признаком какой-либо патологии не является.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! НА скрининге в 20 недель размер носовой кости 4,8 мм (при норме 5,5). На 1-м скрининге в 12 недель носовые кости визуализировались, кровь astraia хорошая, риски патологий низкие. Была на приеме у врача-генетика, сказал никаких дополнительных анализов сдавать не...
Именно поэтому доктор перемеряет некоторые параметры, которые его смущают, по несколько раз. Если переживаете, обратитесь к другому доктору на УЗИ для изменения. Но я поводов для переживаний не вижу.