Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Месяц назад была стимуляция эко. Была свежая подсадка - пролёт. Готовлюсь к криопереносу, в связи с чем сдала кровь на мутации. Плюс врачи давно советовали тк с 26 лет месячные стали очень обильные. Ставят под вопросом аденомиоз/эндометриоз. Во время месячных...
Здравствуйте, Юлия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Прием транексамовой кислоты не противопоказан. В ОАК все ростки кроветворения в норме. В коагулограмме удлинение ачтв минимальное. Как правило, это связано с погрешностью при выполнении анализа, приемом препаратов или перенесенной ранее инфекцией
Гемостазиограмм и беременность
11 ответовДобрый день. Была замершая беременность на сроке 6 недель. Для выяснения причины сдавала коагулограмму , мутации гемостаза и гомоцистеин. Выявились мутации и склонность к тромбофилии. Врач в жк сказала колоть клексан после //на тесте. Но я прочитала генетическую карту,...
Здравствуйте. При планировании фемибион 1, там в правильные дозировки фолиевой кислоты,которая нужна при наличии таких мутаций.
УЗИ селезёнки в динамике
19 ответовЗдравствуйте, ранее много писала по поводу увеличенной селезёнки и повышения лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Мой последний вопрос https://sprosivracha.com/questions/3536401-uzi-selezenki-v-dinamike Мутации были отрицательные. УЗИ селезёнки за март 2025 и сегодня. Оак...
Добрый день! Правильно понимаю,что у Вас была увеличена селезенка давно, без отрицательной динамики, и мутации хронических миелопролифератиных заболеваний были исключены? Если это так , то учитывая даже положительную динамику , сохранение всех ростков кроветворения и отсутствие симптомов интоксикации, данных за заболевания крови нет Также может быть рекомендовано наблюдение раз в 6-12мес
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.
Здравствуйте! Мне 39. Поставлен диагноз : Инвазивный протоковый рмж Grade 2, TF Score 3 + NP Score 2 + MC Score 1 = 6 ИГХ: эстерогенов - 8 баллов по Allred ( Ps = 5, IS =3), прогестерона - 0 баллов по Allred (PS = 0, IS = 0), экспрессия онкопротеина her-2/neu: 3+, экспрессия...
Здравствуйте. Ожидание в 2-3 недели существенно не скажутся на прогнозе заболевания. По результатам ИГХ речь идёт о Люминальном В HER2 позитивном опухоли молочной железы. И по предварительным данным речь идёт о первой стадии. Но наличие или отсутствие метастатического поражения в лимфоузлах для такого типа опухоли это принципиальное значение для дальнейшей тактики лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Здравствуйте! Мне 42 года. Диагноз: вторичное невынашивание беременности.Акушерский анамнез и резус-факторы:В первом браке (2005 год) — своевременные роды здоровой девочки. У меня и у бывшего супруга кровь резус-отрицательная.В нынешнем браке у супруга кровь...
Добрый день, Ирина ! При отсутствии генетических тромбофилий : FII и FV , по поводу PAI не назначают антикоагулянты. Данных за антифосфолипидный синдром не выявлено Протеины и Антитромбин III в норме Планова антенатальная профилактика anti‑D выполняется примерно в 28–30 недель беременности, соответственно во время планирования нет необходимости Риск тромбозов во время беременности и необходимость назначения антикоагулянтов ( Клексана) определяется по комплексу факторов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть? - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты тромбофелии
2 ответаЗдравствуйте, сдала анализ на тромбофелию , выявлены мутации , подскажите пожалуйста чем они опасны ? На анализ направил репродуктолог , т.к. были неоднократные викидыши а в последние 5 лет беременность не наступает
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Тромбофилии высокого риска не выявлены.