Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала первый скрининг в инвитро.Подскажите пожалуйста расшифровку! Не понимаю всех этих лабораторных терминов. Все хорошо у нас по результатам, а то к гинекологу только если завтра пойду ,узнать хочеться сегодня.
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Невролог, Сомнолог, Детский невролог, Функциональный диагност
Здравствуйте
Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия)
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Здравствуйте
Сегодня была на скрининге, сказали все хорошо, но есть несколько моментов, которые меня тревожат.
1. Срок по месячным 13 недель ровно, а по ктр 12,2 дня. Переживаю, что плод отстаёт
2. Твп 2.1, я прочитала в интернете, что должно быть не более 1, 7
3. Чсс плода...
Здравствуйте. Отдельно без крови узи не оценивают, так как первый скрининг является комбинированным и для того чтобы точно сказать о рисках необходимы результаты крови.
Что касается узи: у вас все в пределах нормы.
Размер эмбриона может быть меньше на первом скрининге, чаще это связано с поздней овуляцией, малыш не отстает в росте, такого понятия на первом скрининге нет.
ЧСС малыша во время беременности может быть от 110-180 ударов в минуту, все что укладывается в данный диапазон норма.
ТВП у вас тоже в норме, если бы была не норма вас бы вынесли это в заключение обязательно.
Так что не переживайте, по узи у вас никаких отклонений от нормы нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Беременность 14 недель, прошла скрининг в 13 недель, получила результаты. Посмотрите пожалуйста. Сдавала не на голодный желудок, т.к. администратор сказал что не надо готовиться, и я пообедала и поехала к 17.00 на сдачу крови и УЗИ. Может ли это повлиять на...
Прием пищи не влияет на уровни PAPP-A и свободного бета-ХГЧ. Подготовка не требовалась, администратор дал верные указания.
Ваши показатели (free beta-hCG: 4.106 MoM, PAPP-A: 1.280 MoM) не являются критичными. Повышенный ХГЧ иногда встречается при здоровой беременности и учтен в расчете рисков. Главное — комбинированная оценка: УЗИ-маркеры (нормальная ТВП, кость носа) и биохимия дали низкий риск по хромосомным аномалиям (трисомия 21: 1/175).
НИПТ — отличный выбор для уточнения рисков в вашем возрасте (39 лет).
Подготовка: голодание не требуется, сдавать кровь можно в любое время.
Результаты скрининга обнадеживающие, риски по всем параметрам низкие. НИПТ даст дополнительную уверенность.
Лаборатории: предпочтительны сертифицированные международные провайдеры
Добрый день.
Ранее в анамнезе 2 ЗБ. Наследственная тромбофилия
Сейчас поддерживаю беременность клексаном и дюфастоном.
Проходила первый скрининг в 12.5 нед
Врач отправляет к генетикам, генетики сказали приезжать к ним на экспертное обследование в 16-18 недель, по...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по результатам скрининга все показатели в норме. Риски хромосомных патологий низкие. С малышом все хорошо. Незначительно повышен фибриноген, но это норма для периода беременности, в третьем триместре он может быть в норме до 7
Добрый день.
Понимаю Ваши переживания, но по результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
1й скрининг пройден успешно!
Отдельно биохимические показатели ценности не несут, конечно. К тому же, прогностическую ценность имеет именно снижение РАРР-А. Повышение данного показателя не патогомонично ни для одной хромосомной аномалии и ни для одной акушерской патологии. Чем больше PAPP-A, тем лучше (грубо говоря).
Здравствуйте, на первом скрининге мы оцениваем только ТВП, носовую кость, а также наличие или отсутствие трикуспидального реверса-как маркеров хромосомной патологии-они у Вас в норме. и пульсационный индекс-как маркер преэклампсии-он у Вас в норме.
Допплерометрию проводят со срока 18-20 недель.
Все у Вас хорошо, не переживайте
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Не волнуйтесь. Результат анализа показывает, что в вашем организме циркулируют антитела к этим заболеваниям, значит когда-то он с ними уже встречался. Это не значит что вы больны, а значит что выработался стойкий иммунитет. В таком случае можно планировать беременность.