Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 21 неделя. На 2 скрининге у плода выявлены пороки развития:
1. сужение дуги аорты : восходящий ф3,1мм, дуга ф2,1, перешеек 1,4.
2. Кистозная гигрома шеи
3. Гидроторакс с обеих сторон 6мм
До этого на 1 скрининге был риск хромосомных аномалий- делали амниоцетез...
Здравствуйте, Ольга.
Искренне сожалею, что Вам приходится проходить такой непростой путь и принимать сейчас такое решение.
Риски от повторной манипуляции в опытных руках на самом деле не так велики, как может показаться, они буквально составляют менее 1%, несмотря на повторный именно амниоцентез.
Да, полное секвенирование экзома в подобном случае действительно обосновано и будет более точно, потому что появились по сути новые вводные, которых не было на этапе 1 скрининга. По-простому говоря, в первый раз «искали очевидное и самое часто встречающееся», а при полном секвенировании ищут более специфическое и редкое, в том числе точечные мутации в генах, которые до этого были «не видны». Идти на процедуру или нет - в конечном итоге, все в большей степени зависит от того, изменится ли наша тактика при выявлении какой-то патологии или нет. Например, есть женщины, которые изначально знают, что будут вынашивать и рожать абсолютно любого ребёнка с любой патологией и в любом случае ничего, кроме этого не сделают. Тогда в индивидуальном порядке обсуждается, насколько вообще целесообразно рисковать даже этим минимальным «менее 1%» риском.
Здравствуйте, в 2017г было прерывание беременности на 20нед. по мед.показаниям. Ds: spina bifida в грудном,поясничном,крестцовым отделе с нарушением статики, Аномалия киари2,вентрикуломегалия, деформация черепа плода. Б-ть была первая и единственная. Сейчас планирую Б....
Скорее всего инфекция дала о себе знать.
Сейчас пейте витамины, настраивайтесь на позитивные эмоции, и больше не болейте во время беременности. И беременность следующую вы выносите, и родите здорового ребёночка.
Здравствуйте, беременность 36 недель. На экспертном УЗИ в перинатальном центре поставили диагноз: "позади мочевого пузыря образование неправильной формы, мышечно-анальный комплекс имеет аномальный вид (отсутствует "симптом мишени"), не исключается низкая кишечная...
Здравствуйте! Отвечу как неонатальный хирург, занимающийся пороками развития.
Низкая кишечная непроходимость может быть при разных пороках развития кишечника, начиная от тонкой кишки и заканчивая анусом. По расположению описывают патологию толстой кишки. Это может быть атрезия толстой кишки, то есть участок кишки, который заканчивается слепо и после рождения ребенка необходимо экстренно восстановить пассаж по кишечнику. Вообще при низкой непроходимости операция выполняется после быстрой подготовки ребенка предоперационной. Если это атрезия ануса, тогда выводится колостома первым делом, независимо от того есть свищ или нет. Если по УЗИ видят «анус», то либо атрезии ануса нет и это патология выше, либо это свищ. Однозначно ответить можно только после рождения ребенка. Что касается сфинктеров ануса, то пренатальное УЗИ в этом отношении не очень информативно, не ориентируйтесь на то, что по УЗИ четко не видно сфинктера, это все очень и очень относительно и опять таки только после рождения ребенка можно что-то сказать точнее.
Если есть вопросы - отвечу более детально.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Елена Васильевна! Я из Казахстана! Прошу помочь советом моему ребенку. 16.07.2017 году у меня родился второй ребенок, весом 4 кг, ростом 57, здоровый мальчик. В роддоме педиатры сказали здоровый мальчик, только одно но у него гипоспадия, это можно позже...
Добрый день, я не Елена Васильевна, но вам нужно проконсультироваться в РДКБ в г. Москва. Это Рспубликанская Лктская Клиническая Больница. Там отделение генетики, эндокринологии и хирургии. Там активно занисаются этой проблемой и вам там помогут, дадут грамотную консультацию.
Добрый день. Беременность 14 нед 2 дня. 1 скрининг делала в 12 нед 6 дн. Узи и анализ крови выявил высокие риски хромосомных аномалий. Слелала узи у другого специалиста в 13 нед 2 дн, также высокие риски по узи. Направили на ИПД в перинатальный центр, сделали анализ ворсин...
Да, показатели узи вполне могут говорить о изолированном пороке сердца без хромосомных патологий, а вот анализы крови говорят об обратном. Биопсия ворсин хориона достоверна, но только, если точно взяли достаточно материала ворсин
Здравствуйте!
Мне 34 года, за плечами замершая беременность, рождение дочери и замершая беременность ( в июле 2022года)
сейчас беременна, последняя менструация 22.09.2022года. Была на узи 11.11 ( малыш 6 недель сердце 113 ударов)
сдала кровь:
на ферритин : 56,7 мкг/л
ТТГ :...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В марте 2019 замершая беременность на сроке 9-10 недели беременности, в январе 2023 замершая беременность по типу анэмбриония (2 плодных яйца. 1ПЯ на сроке 3,3 недели, 2ПЯ на сроке 6 недели). Сдавала анализы на наследственную тромбофилию (F2 и F5-G/G), также с...
Добрый день. Подскажите , у нас с мужем есть один ребенок, 2020 года. В 2023 и 2024 году замершие беременности на малом сроке до 6недель. Сейчас я проверилась по гинекологии гормоны тестостерон общий в первую фазу цикла 2,68 , во вторую 2,18 . Все остальное в норме как...
Елена, здравствуйте!
Цитогенетику делали после беременностей?
Если обследовать мужа, желательно сдать сермограмму по Крюгеру, Tunnel test, это анализ на фрагментацию ДНК сперматозоидов, это частая причина потерь на ранних сроках.
Вам нужно сдать мутации генов гемостаза - фактор II, V, фибриноген, MTR, MTRR, MTHFR, PAI I. Анализ на гомоцистеин, АФС синдром
Добрый день. В 2021м была замершая на сроке 9-10 недель. Выявили маркеры тромбофилии, афс нет. Гемостазиолог назначает Вессел 2р/д и Фолацин 5мг 2р/д на период планирования и, я так понимаю, на Весселе и ведёт беременность. В конце 2024го вновь замершая на 6-7 неделе. Скорее...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в 13 недель делала скрининг
По узи сказали, что с ребенком все хорошо
Пришел результат генетической двойки. По нему есть высокий риск преэклампсии до 37 недели беременности (1:102)
Также ЗРП до 37 недели (1:188)
И Самопроизвольные роды до 34 недели (...