Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №4610915

Повторный амниоцетез

Беременность 21 неделя. На 2 скрининге у плода выявлены пороки развития: 1. сужение дуги аорты : восходящий ф3,1мм, дуга ф2,1, перешеек 1,4. 2. Кистозная гигрома шеи 3. Гидроторакс с обеих сторон 6мм До этого на 1 скрининге был риск хромосомных аномалий- делали амниоцетез и последующий хромосомный микроматричный анализ в геномеде. Результат- патологий не выявлено. Нормальный мужской кариотип. По результатам 2 скрининга направляют на дополнительное исследование- полное секвенирование экзома. Думали по ДНК амниотической жидкости, что осталась в лаборатории . Но как оказалось при микроматриксе всю ДНК использовали и нужно делать повторный амниоцетез получается. Как быть? Нужно ли это исследование? Безопасность проведения данной повторной процедуры?

Ревматоидный артрит
36 лет
22 Октября ·Просмотров: 28·Ольга

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, Ольга.
Искренне сожалею, что Вам приходится проходить такой непростой путь и принимать сейчас такое решение.
Риски от повторной манипуляции в опытных руках на самом деле не так велики, как может показаться, они буквально составляют менее 1%, несмотря на повторный именно амниоцентез.
Да, полное секвенирование экзома в подобном случае действительно обосновано и будет более точно, потому что появились по сути новые вводные, которых не было на этапе 1 скрининга. По-простому говоря, в первый раз «искали очевидное и самое часто встречающееся», а при полном секвенировании ищут более специфическое и редкое, в том числе точечные мутации в генах, которые до этого были «не видны». Идти на процедуру или нет - в конечном итоге, все в большей степени зависит от того, изменится ли наша тактика при выявлении какой-то патологии или нет. Например, есть женщины, которые изначально знают, что будут вынашивать и рожать абсолютно любого ребёнка с любой патологией и в любом случае ничего, кроме этого не сделают. Тогда в индивидуальном порядке обсуждается, насколько вообще целесообразно рисковать даже этим минимальным «менее 1%» риском.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.