Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
Остеопороз
5 ответовЗдравствуйте! Маме 73 года, остеопороз, коксартроз 3 степени, некроз головки бедренной кости, дали инвалидность 2 группы. Ортопед направлял на анализ Vdr. Сегодня получили результаты. (Приложила) Пока к врачу нет возможности попасть. Хотела спросить, если у мамы есть мутация...
Здравствуйте. Наследственность полиморфизма VDR (ген рецептора витамина D): мутация (полиморфизм c.1024+283G>A, rs1544410, генотип AG) - это наследуемый вариант гена, его может иметь один или оба родителя, а также дети. Не обязательно, что у вас и у ваших детей есть этот полиморфизм, для этого нужно провести отдельное генетическое тестирование каждого. Генетика частичный фактор риска, не даёт 100% гарантии проявления дефицита витамина D или остеопороза, но повышает вероятность пониженного усвоения витамина D и кальция. Нужно ли сдавать анализы всем - если есть желание понять собственный риск или причины остеопении, можно сдать тест на полиморфизмы VDR. Основной метод оценки витаминного статуса -определение 25-гидроксивитамина D в крови и кальция. Эти анализы могут быть актуальны как для вас, так и для мамы. Генетический анализ дополнительный инструмент, он не заменяет оценки биохимических показателей. Результат теста и клиническая картина (остеопороз, коксартроз, некроз головки бедренной кости) говорят о необходимости поддерживать адекватный уровень витамина D и кальция для облегчения болей и профилактики осложнений. Активная форма витамина D (например, кальцитриол) назначается при нарушенной усвояемости или более тяжелых дефицитах по назначению очного Врача. Отказ от приёма витаминов из-за убеждения, что в возрасте они не усваиваются - ошибочно, современные препараты и дозировки учитывают возрастные особенности. Очень важно вести диалог с мамой о том что витамины усваиваются в любом возрасте, возможно с привлечением лечащего Врача или Фармацевта, чтобы объяснить необходимость терапии. В данной ситуации рекомендовал бы регулярно сдавать биохимические анализы крови. Рассматривать возможность физиотерапии, ЛФК и других методов для облегчения коксартроза и остеопороза. При сильных болях важна адекватная терапия обезболивания и лечение основного заболевания. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Антитела IgG к глиадину выше 200
3 ответаДобрый день. Сдавали ребенку 9 лет анализ на антитела IgG к глиадину и генетический тест на непереносимость лактозы, сдавали пока без назначения, просто проверить для себя, жалоб на работу ЖКТ нет, БГ диету никогда не соблюдали. У ребенка изредка проявляется ацетонемический...
Здравствуйте, один вид антител не является диагнозом, у вас теперь два пути: первый это делать эндоскопию (ФГДС) с биопсией слизистой тонкой кишки, это гарантия 100% (золотой стандарт). Второй путь это сдать дополнительно антитела к тканевой трансглутаминазе (IgA и IgG) и антитела к эндомизию, копрограмму, общий анализ крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу Вашей помощи в своем не легком вопросе. Врачи ставят первичное бесплодие. Живем с мужем 6 лет (не предохранялись), последние 2 года плотно занялись обследованиями.Сначала ставили бесплодие по мужскому фактору. Мужу сделали операцию на варикоцеле,...
Здравствуйте, проверьте гормональный фон,половые гормоны и щитовидной железы. Наследственные тромбофилии ,которые у вас выявили,они могут при наступлении беременности,привести например к невынашиванию. А как единственный фактор бесплодия не является. Скорее всего у вас дисбаланс гормонов.
Здравствуйте, 17 числа у меня нашли образование в груди овальное, четкие края, есть кровоток, цитология показала наличие атипичных клеток. 5-го числа операция. И у меня возник вопрос: несколько лет назад у мамы была дисплазия шейки матки, были атипичные клетки, все почистили,...
Здравствуйте. Мутации BRCA1/2 связаны только как молочная железа - яичники. Дисплазия шейки матки, а так же рак шейки матки никак не связаны с данной мутацией.
Доброго времени суток! Пишу Вам о помощи! Помогите пожалуйста развеять мои сомнения... У меня мутация в гене pai-1 4g/4g... В анамнезе 1 беременность- бхб, второя -анэмбриония, беременности наступали сразу, но видно что-то с имплантацией...может ли эта мутация повлиять именно...
Вы должны стать на учет к гематологу и всю беременность контролировать сдачей коагулограммы, решать с гематологом все вопросы,касающиеся необходимой терапии во время беременности,чтобы не допустить плохих последствий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пжл, делала анализы по требованию гемотологв, тромбоциты 700 были, Уровень аллельной нагрузки мутантного аллеля относительно нормального составляет - 9%. Референсные значения «Не обнаружено» Что это значит?
Значит что в норме было бы написано в бланке где результат "не обнаружено". Но у вас не норма- выявлен мутантный аллель. В совокупии с тромбоцитозом это может быть диагностическими критериями эссенциальной тромбоцитемии. Записывайтесь дополнительно на трепанобиопсию.
Ген фокальной эпилепсии
11 ответовЗдравствуйте! 30 лет, женщина, вес 58, рост 166 Мне нужно было проверить наличие синдрома удлиненного qt и я сдавала генетическую панель. Каузативных мутаций не нашли по сердцу, а вот про фокальную эпилепсию мутация оказалась не безопасная(находка случайная) Просто у меня...
Здравствуйте? Такая находка может быть и у здоровых людей В общем , вопрос: а может моя тревожность и все остальное это проявление этого мутированого Гена? Нет ни может И на самом деле это такая типа форма эпилепсии ?никакой эпилепсии у вас нет
Принимать или не принимать статины
9 ответовМне 50 лет. У меня гомозоготный полиморфизм гена синтазы оксида азота. Стеноз 15%. Начальная гипертония,принимаю престилол 5+5 1/2 таб. Мама ушла из-за окклюзии нижних конечностей. Мой ОХ 4,59, ЛПНП 2,98, ЛПВП 1,06, триглицериды 1,22. ЛП(а) 70, референсные значения...
Здравствуйте! Показанием для статинов являются наличие ИБС и/или инсульт в анамнезе и/или бляшки свыше 25 процентов и/или ЛПНП выше 5 в сочетании с факторами риска , а также если пациент относится к группе высокого и очень высокого риска по специальным шкалам. Липопротеин альфа сдаётся один раз в жизни, и лишь отражает есть ли генетическая предрасположенность к атеросклерозу или нет. Скажите пожалуйста, давление повышается до каких цифр? Не курите?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Периодическая потеря сознания
5 ответовМой сын (ему 18 лет) периодически теряет сознание. Обычно это бывает, когда резко встаёт и куда-то быстро идёт. В прошлый раз вскочил с постели, быстро оделся и побежал на встречу. Через несколько минут прямо на улице пошла кровь носом и потерял сознание, опомнился в скорой...
Пожалуйста! Будьте здоровы!