Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак молочной железы 2 стадии
7 ответовЗдравсвуйте. Мне 26 лет рак молочной железы 2 стадия. Прихожу сейчас химиотерапию. Сдала на мутации вот что пришло. Расскажите что это значит? Мутация 5382insC гена BRCA1 обнаружена 6174delT гена BRACA2 не обнаружен И удалять мне 2 груди и яичники?
Мутации в гене BRCA1 говорит о возможном риске развития злокачественного процесса молочных желез так же есть риск развития онкологии в противоположной молочной железе. По поводу профилактической мастэктомии нужно этот вопрос обсуждать с лечащим врачом.
Синдром Линча
5 ответовЗдравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте. Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность. Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее. В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.
Тромбоциты повышены
7 ответов65 лет. 5 лет назад выявили тромбоциты 530, мутацию jak2, назначили гидреа и тромбоас. Тромбоциты нормализовались до 400. Сейчас сдал анализ на jak2 мутация не обнаружена, отменяю постепенно гидреа, тромбоциты с лейкоцитами увеличиваются, но не превышают 600. Что посоветуете?
Мутация-это дефект на генетическом уровне. Она никуда не уйдёт просто так. Если у вас была найдена эта мутация, то нужно продолжать принимать препараты, возможно сменить на другие. Так как всё может закончиться лейкозом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приступ мигрени при беременности
9 ответов40 лет , 9 недель ( наследственная тромбофилия, мутация Лейдана, прием фраксипарина 0,6 утро и вечер) Жуткий приступ мигрени , головная боль непрекращающаяся, светобоязнь, давление 130/90(мое 90/60) Какие препараты могу использовать,чтобы купировать приступ ??? Раньше до...
Здравствуйте! Ранее нурофен не помогал? Суматриптан использовали? Суматриптан разрешён за рубежом
Повышенные тромбоциты
9 ответовДобрый вечер. Подскажите, пожалуйста, из-за чего могут быть так повышены тромбоциты, все анализы в норме, сдавала JAK2 (мутация V617F) не обнаружено, что посоветуете еще? К своему врачу записаны только 20 февраля, раньше нет записи. Результаты анализов могу прикрепить.
Здравствуйте При повышении тромбоцитов дополнительно необходимо выполнить УЗИ ОБП (размеры печени и селезенки). Дополнительно при негативной мутации JAK2 в 14 экзоне может потребоваться анализ на мутации JAK2 в 12 экзоне, CALR, MPL, bcr-abl, а также исследование костного мозга - трепанобиопсия.
Расшифровка крови
5 ответовЗдравствуйте, сдавала сегодня анализ крови , есть мутация гена f2 гетерозигота. Меня смущает антитромбин 3 , нужно что-то принимать для разжижения крови? Я читала он должен быть за 100. Так же сдала сегодня глюкозу и холестерин. Анализ перелагаю в фото.
Здравствуйте . Ничего принимать не нужна, у вас хорошая коагулограмма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приступ мигрени при беременности
12 ответов40 лет , 9 недель ( наследственная тромбофилия, мутация Лейдана, прием фраксипарина 0,6 утро и вечер) Жуткий приступ мигрени , головная боль непрекращающаяся, светобоязнь, давление 130/90(мое 90/60) Какие препараты могу использовать,чтобы купировать приступ ??? Раньше до...
Здравствуйте. Вы можете принять парацетамол 500 мг.
22 июня был перенос эмбриона, сегодня сдала хгч, результат - 487, гомоцистеин - 10.53 ммоль/л. При этом есть мутация MTHFR 667TT. Принимаю 1200мг метилфоллата ежедневно (+йодомарин, витамин Д, омега). Надо ли корректировать дозу митилфоллата в связи с высоким результатом...
Здравствуйте, гомоцестеин во время беременности практически всегда повышается и нормы его совершенно другая при беременности, считается что вполне может подняться до 15. При беременности достаточным считается применение фолиевой кислоты 400-800 мкг. Поэтому обычно повышение не требуется.
Увеличены тромбоциты
4 ответаВ анализах крови очень много тромбоцитов Органы брюшной полости в норме Была обнаружена мутация V617F гена JAK2 Эритропоэнт 1,9 На 133г/л Гематокрит норма Л 8,3 Эр 4,5 Тр 784 Повышены базофилы ,эозинофилы,моноциты Коагулограмма без клинически значимых отклрнений
Елена, здравствуйте. Наличие мутации JAK-2 подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания. С учетом повышения только тромбоцитов наиболее вероятна эссенциальная тромбоцитемия. Но для более полной постановки диагноза необходимо проведение трепанобопсии. Далее при наличии показаний назначается специфическая терапия, направленная на снижение тромбоцитов, и терапия, направленная на предупреждение тромбозов: кардиомагнил или тромбоасс.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была одна бхб, одна неразвивающаяся на сроке 5-6 недель, пришли анализы после нее, там мутация Гена F2, норма GG, у меня GA, ну и еще мутация одна, что фолиевую не усваиваю, нужны фолаты. Гематолог назначил уколы с первого положительного теста на беременность Фраксипарин 0,4...
Отлично , Вам показана поддержка гестагенами после двух потерь. Пусть в этот раз беременность закончится родами , и я думаю так и будет, Диана