Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирую беременность. Мне 33, мужу 47. Имеется здоровая дочь двух лет. Каковы риски рождения ребенка с патологиями? у мужа имеется сын от другого брака аутист. Результаты своих анализов на генетические мутации прикладываю. Больше ни у каких родственников нет врожденных...
Здравствуйте. Аутизм мультифакторное состояние (то есть оно зависит и от множества генов, и от среды). Чаще всего данное состояние не является наследуемым и возникает оно случайно. Поздний репродуктивный возраст сопряжен с риском хромосомных аномалий, но они как правило носят случайный характер и не являются наследственными. Планирование беременности возможно, но дополнительно в таких ситуациях рекомендуется проведение с десятой недели НИПТ, так как он более информативен и его информативность составляет до 95-99 процентов, а в дальнейшем скринингов по сроку. Важным является на этапе планирования беременности прием обоими партнёрами фолиевой кислоты 400 мкг в сутки, а также йодида калия 200 мкг.
Тромбоасс после переноса
3 ответапосле посещения врача до переноса был назначен вессел дуэ+тромбоасс 150 мг,со дня переноса 3 капельницы иммуноглобулина и тромбасс 100 мг. При положительном исходе не вреден ли тромбоасс в такой дозировке ? анализы все в порядке кроме мутации фолатного цикла
Здравствуйте, Мария, тромбоасс не назначает в первом триместре беременности, он противопоказан, применять его не надо
Моему мужу 63л. при диагнозе ЗНО желудка была проведена операция гастроэнтеростомия и назначено лечение с заключит.диагнозом-ЗНО, инвазия в поджел.железу, карциноматоз,асцит(Т4бN1aM1per) - 1.химиотерапия FOLFOX 3 месяца (6 кур.),2.тест на PD-L, HER-2 neu мутации, 3.применение...
Здравствуйте. Отсутствие уменьшения после 4 курсов не означает бесполезность лечения, это говорит о стабилизации или может быт о недостаточном ответе. При стадии с карциноматозом цель терапии это сдерживать болезнь и контролировать симптомы. Обычно в такой ситуации ориентируются на контроль КТ (по критериям RECIST) и самочувствие. Если подтверждается прогрессирование или нет клинической пользы, как правило, обсуждают смену линии лечения с учётом результатов HER2 и PD‑L1 (добавление таргетной или иммунотерапии при наличии показаний) либо другой режим лекарственной терапии; при выраженном асците - симптоматическое лечение. Решение принимает консилиум.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прием курантила
10 ответовВ связи с 2-мя замершими беременностями проходила обследование у гематолога. Выявлены мутации в крови вызывающие тромбоз плаценты. Назначен курантил для планирования беременности и во время беременности. Забыла спросить врача сразу можно пробовать беременнить или нужен срок...
Увидела эти анализы в заключении. В таком случае, ничего значимого, что может повлиять на вынашивание беременности и риск тромбозов, не выявлено.
Риск тромбоза
4 ответаПомогите пожалуйста, планирую беременность. Сдала анализ на фолатный цикл. Выявили мутации: FGB-455A/A и PAI-1-675 4G/4G Ходила к сосудистому хирургу, он ничего не понял и не прописал ничего. Может быть что-то нужно принимать при планировании или при беременности
Мария, здравствуйте. Выявление этих мутаций повышенных риск тромбоза не отражает, никаких действий не требует. Мутации в генах F2 и F5 не выявлены? В связи с чем сдавали этот анализ? Были ли ранее у Вас беременности? Если да, то чем заканчивались? Были ли тромбозы — у Вас или или близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет? Какой Ваш рост и вес? Почему обращались к сосудистому хирургу — нет ли тяжёлой степени варикоза? Нет ли вредных привычек — например, курения?
Риск развития тромбофилии
6 ответовДобрый день. Сдавала анализы на риск развития тромбофилии. Выявлены мутации FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I), ITGA2:с.807 C>T, SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G. Сейчас наступила беременность, нужно ли применение каких либо препаратов, кроме...
Отсутствие тромбозов у вас и ваших родственников - это очень хороший признак. Контроль д-димера не показан для мониторинга, т.к. у беременных он также повышается и не ясны нормы для этого состояния, поэтому этот показатель не даёт клинической значимости,а больше вводит в заблуждение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Астенотератозооспермия
4 ответаДобрый день! Мне 43 года, мужу 39. Меня полностью обследовали, все хорошо, овуляция есть, эндометрий в норме. У мужа обнаружили астенотератозооспермия, мутации, нормальных всего 3 %. Читала, что инсеминацию делают при показателях нормы больше 4 %. Есть ли варианты, кроме...
Добрый день! Какой диагноз ставят по щитовидной железе? Есть ли антитела к ТПО, ТГ? Инсеменацию делают и при морфологии 3%. Тератозооспермия это также показание к внутриматочной инсеменации.
Плохие анализы
24 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста.4 беременность , родов не было. На данный момент 3 недели беременности. Пришли сегодня анализы на мутации. Разобраться не могу. Помогите пожалуйста, все ли там нормально. В протеинах все нормально , волчаночный тоже , а вот в остальных что...
Доброе утро. Прикрепите результаты анализов
Первичный миелофиброз
3 ответаЗдравствуйте у отца было увеличение селезёнки,сдавали анализы врачи поставили диагноз Первичный миелофиброз Сдавали анализы на мутации, показали отрицательный результат Состояние у отца хорошее,жалобов нет что нам делать ,врачи не могут что-то сказать,или заново сдавать...
Заново костный мозг сдавать не нужно. Но лечение миелофиброза может начинаться. Есть несколько видов лечения- цитостатики, ингибиторы янкус киназ, интерферон, переливания крови по показаниям. Врач решит по состоянию и арсеналу вашего региона что можно предложить. Если есть вопросы у доктора, то вас направят на консультацию к областному гематологу для выбора тактики лечения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан при тромбофилии
1 ответЗдравствуйте) у меня 18 недель назначили клексан 0,4, насколько это оправдано?нужен ли? Выявлены F2 и F5 мутации в гетерозиготе, протеин С -110 , протеин s - 30.8 Гемостазиограмма в норме Волчаночный антикоагулянт отрицательный Гомоцистейн 5.10 Беременность вторая,...
Эльвина, здравствуйте. Сочетание мутаций F2 и F5 в гетерозиготных вариантах относится к наследственной тромбофилии высокого риска. В такой ситуации для профилактики тромбозов назначается Клексан на время беременности и 6 недель после родов.