Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте! После неразвивающейся беременности я сдала генетический анализ ти у меня выявили наследственную тромбофилию. Что бы вы порекомендовали перед планированием следующей беременности? (в анализе мутации по 5генам из 10ти)
Здравствуйте, сразу после установления беременности сдайте коагулограмму и д димер, начните клексан хотя бы в малой дозе
ПЦР. Тромбофилия. Мутация генов.
3 ответаЗдравствуйте! По результатам анализа выявлено 3 мутации генов в виде "гетерозиготное носительство: - Ген F13A1 - Ген PAl-1 - Ген lTGB3-β-интегрин Может ли это быть причиной бесплодия или невынашивания
Здравствуйте, в принципе может,с момента диагностированной беременности сдавайте коагулограмму, д димер, подключайте клексан ангиовит с гематологом или гинекологом по показаниям. Также обследуйтесь по половым гормонам, торч инфекциям
Консультация по анализам и лечению
39 ответовЗдравствуйте. Готовлюсь к криопротоколу. Репродуктолог назначила анализы на мутации и тромбофлебии. Мне важно понимание, нужно ли мне принимать какие -то препараты в протоколе дополнительно. Приложила что назначено при подготовке
Добрый день, Юлия! По результатам выполненных исследований у Вас нет значимой генетической Тромбофилии , так как имеют значения только мутации FII и FV . Они у Вас отрицательные. Гомоцистеин , Протеины С и S в норме Можно еще исключить АФС( у Вас антитела к фосфолипидам сданы, а они не считаются маркерами АФС) Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт Необходимость назначение антикоагулянтов, соответственно риска тромбозов оценивается комплексом фактораов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть ? - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация MTR: Asp919 Glu(A 2758G).MTRR гетерозиготная мутация IIe 22 Met (А66 G )
7 ответовЗдравствуйте! В 2013 году родила дочку, ребенку поставили диагноз ВПС . удачно провели операцию, сейчас все хорошо. В 2020 году стали планировать беременность. Беременность не наступала в течении двух лет . гинеколог поставил СПКЯ. В 2022 году наступила беременность по всем...
Добрый день! Данные мутации не приводят к развитию пороков плода, можно спокойно планировать беременность
Можно ли ставить прививку от ковида если повышенный гомоцистеин33.87мкмоль/л и я являюсь носителем тромбогенной гетерозиготной мутации в гене Fll,гомозиготного полиморфизма в гене MTHFR ,как она может повлиять на организм
Здравствуйте, Ирина, вам надо снизить гомоцистеин, после этого поставить прививку
Нужен ли клексан
13 ответовЗдравствуйте, беременность первая 27 неделя, замерших и выкидышей не было. За год до беременности врач зачем-то назначила сдать анализ на наследственную тромбофилию, там есть поломки в генах. По анализам крови всегда всё было хорошо. Первые 2 скрининга хорошие, вопрос такой,...
Здравствуйте, Анастасия! Если нет мутаций f2, f5, снижения протеина с, s, антитромбина 3, мутации низкого риска не требуют назначения низкомолекулярных гепаринов и вообще сдавать их необходимости не было
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу помощи по следующему вопросу: Было 2 замершие беременности за полгода, обе замерли на сроке примерно 3 недель. Я сдала некоторые генетические анализы и также анализ на уровень гомоцистеина. Особенно смущают генотипы в генах MTHFR и MTRR, не слишком ли...
К сожалению отрицательный с-реактивный белок не означает исключение аутоиммунных заболеваний.
Подбор таргентной терапии
53 ответаЗдравствуйте! Маме 70 лет. У нее не мелкоклеточный рак легкого. Сдали анализ на мутации. Помогите расшифровать анализ, можно ли подобрать таргентную терапию ей?
Здравствуйте! Для мутации PIK3CA на сегодняшний день нет одобренных таргетных препаратов при немелкоклеточном раке легкого. Для мутации KRAS есть препарат Сотарасиб, но он пока малодоступен в России. EGFR, ALK, BRAF мутации не определены?
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.У мамы рак кишечника 4ст с множественными метастазами в печени.Прилагаю скрины полного названия диагноза,анализ на мутации,мскт метастазов,планы лечения химиотерапией.Особенно уделяю внимание,что был отменен ОКСАЛИПЛАТИН по причине очень плохого самочувствия при...
Здравствуйте По представленным Данны мребч идет о метастатическом раке толстой кишки Лечение по схеме FOLFOX Вы пишите что имеет метод быть непереносимость Оксалипалтина (а так иногда бывает) - по какой схеме тогда лечиться пациента сейчас? FOLFOX без Оксалиплатина не существует По поводу мутаций и адекватности лечения - вижу только дикий тип по мутации KRAS Еще интересуют мутации NRAS, BRAF, статус MSI