Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические мутации, фолатный цикл
12 ответовДобрый день! У меня проблема с циклом и весом. Все началось с подросткового возраста,когда цикл не установился,списали все на спорт профессиональный, в итоге в 21 год обследовалась капитально в платной клинике и нашли сначала повышенный гомоцистеин,дигидротестестерон , а...
Здравствуйте, у гинеколога и эндокринолога были ? Какие то гормональные препараты во время беременности ?
Добрый день! Я беременна, 23 недели. У меня наследственная тромбофилия: нарушение фактора 2 свертываемости крови гена протромбина по G/A типу. Мутация Лейдена отсутствует. Каждый месяц сдаю коагулограмму - с ней все в порядке. Гомоцистеин сдавала в начале беременности -...
Анастасия, здравствуйте. Показания к гепарину при беременности определяются по сочетанию факторов риска тромбозов. Факторами риска тромбозов при беременности являются: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. По описанию ситуации пока вижу гетерозиготную мутацию F2. Инсульты и инфаркты у родственников в подобной ситуации не учитываются — причины их другие, нежели у венозных тромбозов, риск которых возрастает во время беременности. Есть ли ещё что-то из перечисленного?
Полиморфизм генов и беременность
5 ответовДобрый день. Планирую беременность. 32 года, ранее беременностей не было. Обратила внимание на повышенные тромбоциты в крови (547) и решила обратиться к гематологу. Выявили динамику плохих тромбоцитов уже 2 года. Гематолог отправил на УЗИ ОБП, ЛДГ, Мочевую Кислоту и мутацию...
Сейчас официально ничего не требуется принимать. Основное- на этапе планирования установить или исключить диагноз по гематологии, связанный с высокими тромбоцитами. Далее уже предметно обсуждать ситуацию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 26 лет,первая беременность- замершая на 6-7 неделе. Выполнили вакуумную аспирацию 2.05.2024 ,после чуть мазало в течении 14 дней. По УЗИ всё было хорошо после вмешательства. Планировать беременность рекомендовали через 3 месяца. Систематически спазмы в животе,...
Здравствуйте! Если это однократный эпизод замершей беременности, то тщательное обследование не требуется, рекомендую сдать минимум анализов: мазок Фемофлор скрин, посев из цервикального канала, кровь на ТТГ, пролактин и ферритин, он минимум 45 должен быть. Если всё хорошо, то планировать беременность можно уже через 3 месяца. По гистологии причину прерывания беременности не описывают, только сам факт наличия прервавшейся маточной беременности. Однократный эпизод замершей беременности может быть даже у самой здоровой пары в результате случайных мутаций, которые никто не может предсказать. Также нужно принимать фолиевую кислоту по 400мкг,калия йодид по 200мг и витамин Д по 2000ед
Антитела IgG к глиадину выше 200
3 ответаДобрый день. Сдавали ребенку 9 лет анализ на антитела IgG к глиадину и генетический тест на непереносимость лактозы, сдавали пока без назначения, просто проверить для себя, жалоб на работу ЖКТ нет, БГ диету никогда не соблюдали. У ребенка изредка проявляется ацетонемический...
Здравствуйте, один вид антител не является диагнозом, у вас теперь два пути: первый это делать эндоскопию (ФГДС) с биопсией слизистой тонкой кишки, это гарантия 100% (золотой стандарт). Второй путь это сдать дополнительно антитела к тканевой трансглутаминазе (IgA и IgG) и антитела к эндомизию, копрограмму, общий анализ крови.
Подозрение на полицитемию
7 ответовЗдравствуйте. Меня зовут Марина, 51 год. В течение 2-х лет в связи с головными болями, мышечными болями в шейно-воротниковой зоне и головокружениями я находилась на лечении андидепрессанта - велаксин. Полтора месяца назад полностью отменили приём велаксина. Сейчас по рез-м...
Марина, здравствуйте! Наличие положительного анализа на мутацию подтверждает заболевание крови. Но стоит обратить внимание, что это заболевание, хоть и относится к злокачественным, не является таким классическим онкозаболеванием, в отличие от других, оно протекает длительно, основное осложнение этого заболевания - это тромбозы, поэтому требуется постоянный прием препаратов ацетилсалициловой кислоты - тромбоасса 100 мг или кардиомагнила 75 мг (прием препаратов можно начать уже сейчас). Затем дополнительно может назначаться циторедуктивная терапия, которая снижает повышенные показатели крови. При необходимости проводятся периодические кровопускания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была обнаружена опухоль сигмовидной кишки, с инвазией в мочевой пузырь. Была проведена операция, удалили опухоль и часть мочевого пузыря, по результатам гистологии - R0 (исследованы все края), удалено 47 локальных лимфоузлов, они чистые. После операции назначено...
Здравствуйте Судя по представленным данным речь идет о неметастатическом колоректальном раке Была выполнена радикальная операция и совершенно справедливо назначена адъювантная химиотерапия по схеме XELOX - Оксалиплатин и Капецитабин В адъювантном (то есть послеоперационном профилактическом) режиме используют либо схему XELOX или FOLFOX Они равнозначны И на их назначение не влияет мутационный статус опухоли! Таргетная терапия НЕ используется при адъювантной терапии рака кишки И мутации носят теоретический интерес Но важным является показатель MSI - микросателлитная нестабильность Она является прогностически благоприятным фактором
Кок и эндометриоз
4 ответаДобрый день. Мне поставили эндометриоз, я сдала мутации гена, где есть риск тромбообразования 4G/4G (гемозиготта редкий аппель) и не смотря на это мне прописали Эстеиетту. Перед назначением так же сдавала гемостаз (мно 0.80, протромбин по Квику 107.1). После пропитых 2 пачек...
Елена , здравствуйте . Вы можете отменить КОК , если на его приеме возникают побочные эффекты со стороны вен .Принимать сейчас какие -либо разжижающие без консультации гематолога нецелесообразно. Что касается лечения эндометриоза - Эстеретта не является препаратом выбора , можно рассмотреть вариант приема гестагенов в таблетках или установка ВМК Мирена в полость матки , за счет того , что в них не содержится эстрадиол , препараты не воздействуют на вены и гемостаз в целом .
У меня истинная полицитемия,обнаружена мутация гена,принимаю гидроксикарбамид,дипиридамол,,кардиомагнил и омепразол. Показатели крови практически вошли в норму,только лейкоциты еще немножко не дотягивают до нормы:.9,4.. Прием дипиридамола был назначен врачом до середины...
Идёт прямая связь между уровнем мочевой кислоты и тромбоцитами. Чем больше тромбоцитов, тем выше мочевая кислота. Пока присмотритесь к ситуации по крови. Клинически опасного ничего не произошло. Всегда можно вернуться на прежние режимы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ