Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Кардиомагнил в 1 триместре
6 ответовДобрый день. У меня сейчас 8 недель беременности. Была на консультации у гематолога, он прописал пить кардиомагнил 75 мг для профилактики из-за мутации ITGA2: C807T гомозигота T/T. Остальные анализы в норме, АФС нет. В анамнезе две неудачные беременности, во вторую...
Здравствуйте, кардиомагнил широко применяется во время беременности для профилактики различных осложнений, поэтому , если гематолог назначил вам данный препарат, значит прием его необходим, принимайте Кардиомагнил по назначенной схеме, не переживайте никакого вредного действия на малыша он не окажет.
Мутация в гене PIK3CA
9 ответовДобрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...
Коррекция НЕ требуется Лечение верное Алпелисиб Вам сейчас не показан
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышена фолиевая
32 ответаЗдравствуйте. 13 нед бер. Сдала на фолиевую-45,1; гомоцистеин-3,91; магний-0,70; общ.белок-64; феритин-19; вит Д-31,7; цинк-12,1. Есть мутации в фолатном цикле и проблемы с кровью.Коалугопатия беременных
Рада помочь. Пишите если возникнут вопросы. Лёгкой беременности!
Добрый день. Очень переживаю, что у ребенка есть генетические мутации. У ребенка по узи только одна почка и с 26 недели зрп. Обхват живота отстает на 4 недели, обхват головы отстает на неделю. Вес в 31 неделю 1300 кг, что на 2,4 процентиль. Есть ли смысл сделать амницентоз с...
Татьяна, здравствуйте! Понимаю ваши переживания по поводу результата узи и состояния малыша. Амниоцентез на 33 неделе беременности для определения генетических мутаций технически можно провести, но его проведение в таком позднем сроке имеет ограниченную целесообразность и сопряжено с повышенными рисками. Амниоцентез обычно выполняется в период до 20 недель беременности для диагностики хромосомных аномалий, наследственных заболеваний. После 30 недель беременности эта процедура проводится крайне редко и чаще имеет лечебные цели, например при многоводии, диагностики резус -конфликта. Амниоцентез на позднем сроке имеет ограниченное значение и несет повышенной риск осложнений, может быть подтекание околоплодных вод, инфекция, преждевременные роды, травма плода. Даже если будет выявлена мутация, то уже на таком сроке возможности коррекции или изменения прогноза для плода, ограничены. Согласно законодательству РФ на таком сроке беременности проводится родоразрешение. На сроке 33 недель беременности плод считается жизнеспособным и современные медицинские технологии будут направлены на сохранение его жизни и выхаживания. Не переживайте, вы описали ситуацию встречающейся в клинической практике, по описанию у малыша нет выраженных аномалий развития, если единственная почка функционирует нормально и нет других серьёзных патологий, плод может развиваться относительно благополучно и в жизни. Односторонняя агенезия почки диагностируется примерно у 1 из 1000 новорождённых ,то есть не так уж и редкая ситуация. Точные причины в большинстве случаев неизвестны. Нарушение происходит на ранних этапах внутриутробного развития (примерно на 4–6 неделе беременности), возможно именно в этот период вы переболели ОРВИ или было другое негативное влияние. Большинство детей с одной почкой живут нормальной жизнью.
Меланома и море
1 ответВ ноябре 22 проведена операция по удалению меланомы правого бедра. Метастаз не было, сторожевой лимфоузел в норме, мутации нет. Возможна ли поездка на море в августе 24 или это очень высокий риск возвращения болезни?
Здравствуйте. Посещение курорта, смена климата не противопоказаны пациентам с ранее установленным диагнозом меланомы. Поездка на море возможна. Рекомендую использовать солнцезащитные средства при пребывании на солнце.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
9 ответовБеременность 30 недель и 6 дней. Сдала анализ на тромбофилию. По анализам три мутации обнаружены. Подскажите опасно ли это для ребенка? И какая терапия нужна.
Здравствуйте. Обнаруженные мутации считаются клинически незначимыми, проще говоря, в норме они обнаруживаются у многих людей в разных комбинациях. Было изучено и доказано, что такие мутации относятся к категории низкого риска и не увеличивают риски тромбозов. К тромбофилиям высокого риска относятся: - hom F V (гомозиготная мутация Лейден) - hom F II (гомозиготная мутация протромбина) - het F V + het F II (ГЕТЕРОзиготные обе вышеупомянутые мутации вместе) - дефицит антитромбина III - дефицит протеина С и S. Вот в случае их обнаружения имело бы смысл обсудить терапию и риски с гематологом. В Вашем же случае риск считается низким, как и влияние на малыша и беременность.
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Добрый день, 2-я замершая беременность на раннем сроке. 1-я выскабливали, 2-я самопроизвольный аборт. Мне 43 года, одни роды в 2007 г.все в срок и по плану, но от другого мужа. Сдавали кариотипирование, гормоны, мутацию в генах JAK2, все в норме кроме ЦИК, тромбодинамики. В...
Здравствуйте, дополнительно сдаются анти ТПО, анти ТГ, ТТГ, антитела к бета2гликопротеину-1, кардиолипину раздельно( M,G), волчаночный антикоагулянт, спермограмма супругу, оценить состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям, ферритин, общая биохимия, общая коагулограмма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антикоагулянты
7 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, подтвержден диагноз ковид. 3 дня температура 37.4-37.6. Первые два дня болела голова. Есть небольшой насморк, немного болит горло. Сегодня пока 37,приглушенные запахи. Из сопутствующих заболеваний тахикардия, аневризма мпп, пролапс...
Здравствуйте. Не нужно принимать антикоагулянты бесконтрольно. Вреда от их приема может быть гораздо больше чем пользы. А в Вашем случае вообще показаний нет.