Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Являюсь носительницей гетерозиготы Лейдена. Сейчас 14 недель беременности. Сдала анализ по назначению гематолога. Я так понимаю, что-то не так с реакцией с адреналином. Подскажите насколько серьезно. Мне 38 лет , без хронических заболеваний, беременность 2-ая...
Здравствуйте, гетерозиготное носительство FV не подразумевает наличие высоких рисков тромботических осложнений. Контроль аггрегации тромбоцитов без геморрагического синдрома не требуется. Беременность ведётся стандартно. При наличии анализов и заключения гематолога- приложите, пожалуйста, их к вопросу
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Взаимодействие препарата
6 ответовЗдравствуйте!Мне прописали препарат гептор.Но в противопоказаниях написано генетическое нарушение влияющее на метионинрвый цикл.У перя мутация фолатного цикла.Можно мне его или заменить чем?
Если есть определенные противопоказания , то лучше препарат не пить . Если у вас анализы крови в норме . Гептор назначается при воспаление в печени . Поэтому сдайте анализы крови ; алт, аст , биллирубин и его фракции , ггт, щелочную фосфатазу , срб. Если же все таки изменения в крови есть , то тогда решать вопрос очно с доктором о курсе данного препарата . Так как да , этот препарат противопоказан при : Генетические нарушения, влияющие на метиониновый цикл, и/или вызывающие гомоцистинурию и/или гипергомоцистеинемию (дефицит цистатионин бета-синтетазы, нарушение метаболизма цианокобаламина)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня ВЗК.Болезнь Крона. Назначены лекарства: буденофальк-3 месяца, азатиоприн. Но я,к сожалению, не поняла такой нюанс: сначала надо пропить буденофальк 3 месяца, а потом азатиоприн? Или начинать оба сразу? Подскажите,пожалуйста. И ещё: есть результат анализа...
Здравствуйте, Сергей Согласно протоколу клинических рекомендаций Азатиоприн назначается одновременно или даже раньше чем назначается курс Будесонида (буденофалька), азатиоприн назначается в качестве противорецидивной терапии и так как его действие начинается только спустя 12 недель, раннее или одновременное назначение данных препаратов необходимо для того, чтобы азатиоприн начал действовать к моменту отмены буденофалька
Тромбофилия
10 ответовЗдравствуйте. Были две замерщик беременности.последняя 1.5 месяца назад. Пришли анализы Выявлен полиморфизм,предраспологающий к повышению агрегации тромбоцитов,тромбозам,инфаркт и инсульт в гетерозиготный период;мутация не обнаружена Выявлен полиморфизм,ассоциированныйсо...
Нужны названия мутаций и виды замены. полиморфзим ассоциированный со снижением фибринолитической активности я так понял это PAI-1 ?
Мутация гена MTHFR
3 ответаМне 32 года. Анализ на генетический риск тромбофилии показал риск гена MTHFR. В роду нет инсультов,варикозов,атеросклерозов. У меня нет естественной беременности,2 эко-биохимическая беременность. Гомоцистеин не сдавала. Ищу причину бесплодия. Что делать дальше?
Татьяна, здравствуйте. С геном MTGFR не надо делать ничего, наличие мутаций в этом гене не отражает риска тромбозов и/или невынашивания и не является причиной репродуктивных неудач. Для исключения патологии свёртывающей системы как причины неудач беременности нужно исключить антифосфолипидеый синдром: сдать анализы на антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM к тому и другому) и волчаночный антикоагулянт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена F13A1
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста у меня первая беременность 12 недель гениколог прописала кардиомагнил 150мг на ночь, из за высокого риска преэклампсии. Как они выявили у меня этот риск я не понимаю может из за возраста ( 39 лет), давление всегда пониженое. Беременность...
Добрый день! Риск преэклампсии определяется на первом скрининге. Если он высокий (до 1:100), назначается кардиомагнил. Также существуют факторы риска, на основании которых врач может назначить антиагреганты до результатов скрининга (возраст, хронические заболевания, преэклампсия в анамнезе и другие) Полиморфизм F13A1 не является противопоказанием к приему кардиомагнила.
Мутация двух генов
3 ответаЗдравствуйте. В октябре была замершая 8 недель, чистили. Сдала на Тромбофилию, вижу две мутации генов. Что мне теперь делать? Это так серьёзно? Как теперь планировать беременость? Расстроилась что-то прям. Подскажите пожалуста
Необходимо дообследоваться - определить уровень гомоцистиена в крови, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину), антитела к ХГЧ, уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S Сделать узи гинекологическое во 2 фазе цикла, оценить толщину эндометрия Уже по результатам этого обследования решать о том, нужна подготовка перед планированием беременности или нет
Мутация генов гемостаза
23 ответа35 лет, в анамзезе удаление обоих труб в связи гидросальпинс и спаечный процесс. 2 протокола эко , 1 самопроизвольный выкидыш на 3 недели, 2 замершаршая беременность. Выявили мутации генов гемостаза и ат к хгч lgm положительный. Может ли это влиять на вынашиваемось? Как...
Здравствуйте! Антитела к ХГЧ в какой то степени могут влиять на вынашивание.По поводу тррмбофилий при акушерской патологии, важными являются исследование мутаций в двух факторах: FII и FV. Также отклонения анализах ниже . Протеин С Протеин S Антитромбин III Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт Гомоцистеина Вы может их сдавали? Если да, прикрепите пожалуйста для более предметного обсуждения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.