Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Маме 73 года, остеопороз, коксартроз 3 степени, некроз головки бедренной кости, дали инвалидность 2 группы. Ортопед направлял на анализ Vdr. Сегодня получили результаты. (Приложила) Пока к врачу нет возможности попасть. Хотела спросить, если у мамы есть мутация...
Здравствуйте. Наследственность полиморфизма VDR (ген рецептора витамина D): мутация (полиморфизм c.1024+283G>A, rs1544410, генотип AG) - это наследуемый вариант гена, его может иметь один или оба родителя, а также дети. Не обязательно, что у вас и у ваших детей есть этот полиморфизм, для этого нужно провести отдельное генетическое тестирование каждого. Генетика частичный фактор риска, не даёт 100% гарантии проявления дефицита витамина D или остеопороза, но повышает вероятность пониженного усвоения витамина D и кальция. Нужно ли сдавать анализы всем - если есть желание понять собственный риск или причины остеопении, можно сдать тест на полиморфизмы VDR. Основной метод оценки витаминного статуса -определение 25-гидроксивитамина D в крови и кальция. Эти анализы могут быть актуальны как для вас, так и для мамы. Генетический анализ дополнительный инструмент, он не заменяет оценки биохимических показателей. Результат теста и клиническая картина (остеопороз, коксартроз, некроз головки бедренной кости) говорят о необходимости поддерживать адекватный уровень витамина D и кальция для облегчения болей и профилактики осложнений. Активная форма витамина D (например, кальцитриол) назначается при нарушенной усвояемости или более тяжелых дефицитах по назначению очного Врача. Отказ от приёма витаминов из-за убеждения, что в возрасте они не усваиваются - ошибочно, современные препараты и дозировки учитывают возрастные особенности. Очень важно вести диалог с мамой о том что витамины усваиваются в любом возрасте, возможно с привлечением лечащего Врача или Фармацевта, чтобы объяснить необходимость терапии. В данной ситуации рекомендовал бы регулярно сдавать биохимические анализы крови. Рассматривать возможность физиотерапии, ЛФК и других методов для облегчения коксартроза и остеопороза. При сильных болях важна адекватная терапия обезболивания и лечение основного заболевания. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Добрый день!
Была обнаружена опухоль сигмовидной кишки, с инвазией в мочевой пузырь. Была проведена операция, удалили опухоль и часть мочевого пузыря, по результатам гистологии - R0 (исследованы все края), удалено 47 локальных лимфоузлов, они чистые. После операции назначено...
Здравствуйте
Судя по представленным данным речь идет о неметастатическом колоректальном раке
Была выполнена радикальная операция и совершенно справедливо назначена адъювантная химиотерапия по схеме XELOX - Оксалиплатин и Капецитабин
В адъювантном (то есть послеоперационном профилактическом) режиме используют либо схему XELOX или FOLFOX
Они равнозначны
И на их назначение не влияет мутационный статус опухоли!
Таргетная терапия НЕ используется при адъювантной терапии рака кишки
И мутации носят теоретический интерес
Но важным является показатель MSI - микросателлитная нестабильность
Она является прогностически благоприятным фактором
Сделав фото на телефон поняла , что зрачок выглядит очень странно, на большинстве снимков они кривые. На каких-то обычные. В жизни всегда узкие , не вижу формы. Проверку проходила перед родами 4,5 месяца назад ~ подозревают болезнь бехтерева, носителем гена не являюсь, но...
Любые из перечисленных увлажняющие капли: стиллавит интенсив/стиллавит/оптинол мягкое восстановление/оптинол глубокое увлажнение/артелак всплеск/хило-комод/хиломакс комод/гилан ультра комфорт. По 1 кап 3-4 раза в день в течении месяца, можно и дольше при необходимости
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня онкология с 2021г периферический рак нижней доли левого легкого ст3а гр2 T2N2MO. Аденокарцинома. Провели поиск мутации ех19del в 19 экзоне гена EGFR. С 2023г на таргетном лечении принииаю гефетиниб,.МРТ головного мозга от 11.11.24 г показала...
Добрый день.
Мне 37 лет. Были одни роды (кс). Примерно год беспокоят обильные месячные на 3й день. Первый 2 дня скудно, на 3й - льет. Приходится каждые 2 часа менять самую большую прокладку. Дальше опять скудно, больше мажет.
Сегодня (на 8 д.ц) сделала узи (во вложении)....
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! Если вы планируете беременность в ближайшие полгода, тогда лечение не требуется, так как лечение допустим препаратом Визанна назначается на полгода минимум
Беременность наступает также как и без эндометриоза, поэтому не переживайте
28 л. Планируем беременность.
У сестры обнаружена мутация Лейдена. После этого и я начала свое обследование.
У меня так же обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготная форма) + найден полиморфизм 494 C/T в гене протромбина (Thr 165Met) (гетерозиготная форма) и полиморфизм в...
Рекомендую сдать анализ на тромбодинамику уже во время беременности. Черезмерный прием клексана горозит кровотечением, а не лечение клексаном при тромбофилии грозит выкидышем, поэтому это по "лезвию ножа" надо все контролировать, и медицинское сообщество рекомендует тест тромбодинамики, на сегодняшний момент лучше не изобрели контроля системы гемостаза.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу Вашей помощи в своем не легком вопросе. Врачи ставят первичное бесплодие. Живем с мужем 6 лет (не предохранялись), последние 2 года плотно занялись обследованиями.Сначала ставили бесплодие по мужскому фактору. Мужу сделали операцию на варикоцеле,...
Здравствуйте, проверьте гормональный фон,половые гормоны и щитовидной железы. Наследственные тромбофилии ,которые у вас выявили,они могут при наступлении беременности,привести например к невынашиванию. А как единственный фактор бесплодия не является. Скорее всего у вас дисбаланс гормонов.
Уважаемые гастроэнтерологи, добрый день! Очень нужно Ваше экспертное мнение. Побывала на консультации у двух гастроэнтерологов с полностью противоположным мнением, не понимаю что делать дальше.
Обратилась к гастроэнтерологу первично с жалобами на боли в желудке, постоянные...
Здравствуйте Екатерина Алексеевна! Исследование на наличие антител к ретикулину и глиадину в настоящее время диагностического значения не имеют. Антитела к тканевой тарнсглутаминазе на иммуноглобулине А и G не выявлены. Они являются определяющими в диагностике целиакии. У вас лабораторных и эндоскопических данных за целиакию нет. Имеются признаки лактазной недостаточности. Вы можете употреблять безлактозные молочные продукты или молочные продукты совместно с лактазаром. В апреле 2026 года диагностировали пищевод Баррета гистологически подтвержденный. Повторная гастроскопия не требуется. Проведите дахательный водородно-метановый тест с лактулозой.
Добрый день!
Подскажите пжл, делала анализы по требованию гемотологв, тромбоциты 700 были, Уровень аллельной нагрузки мутантного аллеля относительно нормального составляет - 9%.
Референсные значения «Не обнаружено»
Что это значит?
Значит что в норме было бы написано в бланке где результат "не обнаружено". Но у вас не норма- выявлен мутантный аллель.
В совокупии с тромбоцитозом это может быть диагностическими критериями эссенциальной тромбоцитемии.
Записывайтесь дополнительно на трепанобиопсию.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, 17 числа у меня нашли образование в груди овальное, четкие края, есть кровоток, цитология показала наличие атипичных клеток. 5-го числа операция. И у меня возник вопрос: несколько лет назад у мамы была дисплазия шейки матки, были атипичные клетки, все почистили,...
Здравствуйте.
Мутации BRCA1/2 связаны только как молочная железа - яичники.
Дисплазия шейки матки, а так же рак шейки матки никак не связаны с данной мутацией.