Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
21 ответДобрый день. По первому скринингу поставили высокий риск по трисометрии 13. Риск индивидуальный 1 из 868. Направили к генетику. Генетик не отправила на допобследования. Сказала, что если 2 скрининг нормальный, то приходить к ней не надо. но в рекомендациях написала пройти...
Здравствуйте. По обследованию все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, всё в порядке
Риск хромосомных отклонений
6 ответовЗдравствуйте. Мне 37 лет. Беременность сейчас 12 недель. На сроке 10,6 недель прошла первый скрининг. На сроке 9,2 дня прошла НИПТ панораму. По данным УЗИ все в норме, НИПТ пришел с хорошими результатами, риски низкие. А вот биохимия с рисками по синдрому дауна. Подскажите...
Здравствуйте! Нипт считается более точным , поэтому не переживайте
Скрининг долгий ответ
17 ответовДобрый день . Возраст 34 года Беременность. Делала скрининг первый 10.07 и сразу сдали нипт( для себя) . Сегодня 16.07 нипт пришел, а скрининг нет А первую беременность два года назад , пришел на 4 день аж А сейчас уже 7 день и не приходит, хотя уже нипт пришел Что может...
Анастасия, здравствуйте! Чтобы уточнить причину задержки результатов биохимического скрининга, обратитесь в лабораторию, которая данный анализ выполняет. По приложенным данным НИПТ - риски выявляемых ХА у плода низкие. Относительно ХА данный метод является наиболее чувствительным и специфичным из всех неинвазивных. По данным скрининга определяются не только риски ХА, но так же риски осложнений беременности ( преэклампсия, задержка роста плода, преждевременные роды), поэтому не стоит связывать эту задержку с тревожными результатами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на первом скрининге и сдаче анализов на 12 неделе беременности выявили единственный показатель ХГЧ который был ниже нормы- 0.476, при норме от 0.5 и выше. Есть ли необходимость сдавать анализ на НИПТ? И вообще есть ли какой то риск? Показатели УЗИ в норме.
Здоровья Вам.
Расшифровка первого скрининга
7 ответовПришли результаты крови первого скрининга. (Сделала в 12 недель) В нём индивидуальный риск трисомия 21 - 1:104 (Высокий риск при значении 1:100 и выше). Стоит ли бить тревогу? В 10 недель по своей инициативе сделала анализ НИПТ, где тр.21 менее 1%, низкий риск
Нет, не имеет, НИПТ рассчитали на тот срок и по нему риск низкий.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беременность 3-я по счету, по месячным 12 нед. 3 дня, по последнему узи сейчас 12.6 дней. Узи нормальное. Ввиду возраста - 36 лет и того, что в 2020 г на второй беременности обнаружили ВПР (опухоль липома больших размеров у плода), впосоедствии + атрезия ануса...
Здравствуйте. Обычно, диагностический минимум - это 4%. Но, если бы фетальной ДНК было недостаточно, лаборатория просто бы дала ответ о том, что мало материала для исследования
Беременность
1 ответЗдравствуйте) 1 скрининг УЗИ в норме, кров повышенный риск 1:96 .Генетик назначил амниоцентез. Можно сделать НИПТ тест? Будет ли он информативным?Бывали случаи, когда НИПТ тест давал ложный результат.
Здравствуйте! НИПТ тест не заменяет собой амниоцентез , хотя считается более в высокоинформативным по сравнению с двойным тестом.
Скрининг, повышен папп-а
8 ответовдобрый вечер, по результатам скрининга повышен папп-а, гинеколог пугает, отправляет на повторное узи и нипт, насколько все плохо? неужели действительно нужен нипт? принимаю утрожестан 600 мг и есть предлежание хориона
Здравствуйте, все показатели нужно оценивать комплексно. По скринингу у вас низкие риски развития хромосомной патологии у плода и осложнений беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. На 2 скрининге( срок по менструации 20,4) поставили гипоплазию костей носа ребенку ( размер 4,8) и гэф. По 1 скринингу нареканий не было, носовая кость визуализировалась, риски низкие все были. Сейчас собираюсь сдавать НИПТ, насколько информативен будет данный...
Это уже будет отражено в результатах НИПТ. Но, обычно, на таком сроке никаких проблем с количеством фетальной ДНК не возникает