Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохая спермограмма
5 ответовДобрый день! Мужу пришла плохая спермограмма, Мар тест вообще не смогли сделать. 9 мая у меня замерла беременность на 8 неделе, могли ли это повлиять? (Диагноз хромосомные аномалии триплодия ) Подскажите пожалуйста как нам дальше быть ? Можно ли беременеть снова? Мужу 30 лет...
Здравствуйте! По спермограмме имеется олигоастенотератозооспермия - это означает, что снижена подвижность сперматозоидов и снижена концентрация сперматозоидов и их общее число в эякуляте, повышено количество аномальных форм сперматозоидов, с нормальной морфологией всего 1 % (при норме >=4 %), - это низкий показатель, поэтому снижается возможность естественного пути зачатия, но не исключается.
Кариотип с аномалией
1 ответДобрый день! Планируем беременность, сдали анализы на кариотип. У супруги кариотип без аномалий, у меня 47,XY,+mar. Подскажите, пожалуйста, какие последствия при этом могут быть? Проблемы с зачатием, хоромосомные аномалии у эмбрионов? В анамнезе одна беременность, замершая на...
Здравствуйте, Кирилл! В норме у мужчины 46 хромосом. У вас 47. Лишняя хромосома называется маркерной. Это маленький фрагмент ДНК, структура которого неясна при обычном микроскопировании. Обычно в данной ситуации назначают хромосомный микроматричный анализ. Он определит происхождение маркера. Обычный кариотип видит только наличие лишней хромосомы, но не что это. ХМА покажет какой участок какой хромосомы продублирован,есть ли там гены, опасные для потомства,является ли маркер «молчащим» или функциональным,выявит скрытые микроделеции/микродупликации. Иногда у носителя маркера есть незамеченные мелкие перестройки в других хромосомах, которые снижают фертильность. ХМА их найдет.А также поможет в случае необходимости ЭКО с ПГТ.
Скрининг первого триместра
5 ответовДобрый день, уважаемые врачи! Сегодня была на первом скрининге, но результаты, увы, врач не расшифровал. Прикрепляю результаты во вложении. Расшифруйте, пожалуйста. Также интересует, насколько информативно сдавать кровь на хромосомные аномалии в рамках того же первого...
Здравствуйте, все результаты скрининга в пределах нормы, данных за риски хромосомных аномалий нет. Результаты информативны, на сами расчеты это никак не влияет, но влияет на качество крови (более склонна к свертыванию), но, как правило, сам анализ все равно удается провести.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я была на узи 08.11.21.заключение аплазия костей носа, срок 18-19 нед. была на консультации генетика и повторном узи: назначили нипт либо плевроцентез. Я сдала нипт (риск низкий). Гинеколог опять назначила узи на 29.11.2021.Не рано ли опять делать узи? Грозятся...
Здравствуйте. НИПТ -самый точный тест. Если там всё хорошо, то и Вы оставайтесь спокойны. А если еще и скрининг первый без отклонений, то поводов для беспокойств нет.Курносый ребенок-радость в семье)
Расшифровка 1 скринига на аномалии
7 ответовЗдравствуйте, дайте пожалуйста расшифровку анализа крови 1 скринига. Какие риски по трисомии 21/18/13 и другим аномалиям?
Здравствуйте. Подобные результаты скрининга можно интерпретировать как нормальные, считается, что скрининг пройден успешно. Риски как хромосомных аномалий , так и акушерских осложнений низкие (а именно низкими и считаются риски более (цифра) 1:100, то есть 1:105, 1:200, 1:300 и т д - низкие).
Аномалии плода на 1 скрининге
20 ответовЗдравствуйте. Прошла 1-ый скрининг, по узи ничего не выявили, все хорошо, по крови нашли проблемы, риск рождения ребенка Дауна. Прошу помочь с расшифровкой, действительно ли все серьезно? Стоит ли сдать НИПТ? Результаты: β-ХГЧ - 82,08 МЕ/л/ 2,125 МоМ РАРР - 1,841 МЕ/л/ 0,52 МоМ
По всем цифрам, по узи все отлично у малыша Нет никаких рисков хромосомоных аномалий Хгч норма до 2.5 мом Папп в норме Не переживайте!!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброй день! Маме 70 лет. Направили на операцию: гиперплазия матки и полипы. Одна частная клин ка отказала, т. к. Основное заболевание Аномалия Кимерли. Анестезиолог отказал. Какой наркоз можно проводить в нашем случае? И ещё: много лет назад, в нервном отделении делали...
Доброе утро!Леся !Вам планируется удаление матки?Правильно я понимаю?Или удаление полипов,с выскабливанием.
Первый скрининг на хромосомные аномалии
16 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать скрининг по крови. Очень переживаю а к врачу только завтра. Смущает РАРР-P прочитала в интернете что цифра должна быть выше в МоМ. По первому скринингу узи все хорошо ничего не выявлено.
Здравствуйте. Мы не оцениваем показатели По отдельности, только в совокупности, по совокупности у вас всё в порядке, Все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, даже не переживайте
Здравствуйте! Ранее, около 8 лет назад, при проведении КТ, поставили "аномалию Киммерли". Сейчас хочу понять наверняка, не затруднено ли кровообращение мозга в связи с этим. Потому как периодически появляется различная симптоматика, типичная (из того, что я понял из...
Здравствуйте Какие симптомы Вас беспокоят ? Можно выполнить МРТ + ангиография
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На сроке 21 неделя (отсчёт от первого скринга) прошла второй скрининг, на котором поставили гипоплазию кости носа (4.5 мм) и одностороннюю вентрикуломегалию (4.5 мм справа и 8 мм слева). Приём генетика только через 2 недели. Вчера сдала Нипт. Прошу поделиться мнением...
Здравствуйте, на сроке 20 недель носовая кость обычно определяется от 5 мм, но возможно небольшое уменьшение её размеров, очень часто это наблюдается у деток, которые имеют конституционально небольшой носик, особенно если у мамы и папы тоже небольшие носы. Боковые желудочки в норме могут быть расширены до 10 мм, они могут иметь разные значения, и это не указывает на какую-либо патологию. Более вероятно, что НИПТ подтвердит низкие риски хромосомной патологии.