Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки
3 ответаЗдравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией. К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин. Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.
Мне 36 лет, третья беременность, Гинеколог напугала сказав что сахар высокий (5,2) направила к эндокринологу, гематологу и гинекологу ( професору) скажите пожалуйста у меня есть поводы для волнения? Можно консультацию Генетика)))
Здравствуйте, Елена! Риски на биохимическом скрининге рассчитываются исходя из возраста, веса, вредных привычек, наличия хронических заболеваний, анамнеза предыдущих беременностей. В ваших анализах значения PAPP-A и своб бета ХГЧ входят в референтные пределы (0,5 до 2,5), волноваться нет необходимости. При этом у вас индивидуальный риск развития патологии ниже популяционного, на УЗИ отклонений нет, что также свидетельствует в пользу здорового ребенка. Уровень глюкозы в пределах нормы. В среднюю группу риска вы попали по возрасту, поскольку риск рождения детей с синдромом Дауна (трисомия по 21 хромосоме) увеличивается с возрастом матери. Не переживайте, планово проходите рекомендуемые обследования. Если есть возможность, то можно пройти НИПТ - неинвазивный пренатальный тест, он не дешевый, но с высокой вероятностью позволяет исключить хромосомные аномалии плода. Для анализа используется ваша кровь, в которой уже циркулирует ДНК плода. ДНК плода выделяется и анализируется на предмет наиболее часто встречающихся хромосомных нарушений.
Эпилепсия у новорождённого
28 ответовКакой прогноз развития ребёнка при выявлении эпилепсии в 1месяц, И имеет ли смысл определять генетика это или травма. Есть результат МРТ, УЗИ, ЭЭГ. Эпилепсию от какой природы происхождения возможно вылечить.
Здравствуйте Светлана ?Расскажите что по клинике у ребёнка происходит?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Педиатр по питанию ребёнку выписала смесь Малоежка. У нас непереносимость лактозы - ребёнку 1 год. Начали замемечать что появилась аллергия на щечках. На какую смесь перейти?
Здравствуйте! Как давно вы пьете эту смесь?
Расшифровка анализов
47 ответовОбострились боли в слепой кишке. Сдавала очень много анализов ( колоносклрия, мрт) . Только есть непереносимость лактозы, все остальное в норме. Сейчас снова обострение. Расшифруйте, пожалуйста, анализы.
Зарина, добрый вечер По результату ОАК нет значимых отклонений При отсутствии патологии по колоноскопии и МРТ можно предположить наличие функциональной патологии. Для ее подтверждения рекомендую пройти рентгеноконтрастный метод исследования- ирригоскопия, когда осмотр проводится после двойного контрастирования- толстой кишки- ректально и перорально принимается контраст
Признаки НМСН.
15 ответовДобрый день. Прошла обследование ЭНМГ (фото закрепила). Через месяц у меня консультация у генетика, подскажите, пожалуйста, точно ли есть эти признаки по обследованию? Необходимо ли пройти другой вид ЭНМГ (например игольчатую)?
По данным МРТ все хорошо. А МРТ шейного отдела позвоночника можете прикрепить?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проснулся от наркоза был в параличе
5 ответовГайморотамия. После вывода из наркоза не мог двигаться вообще, дышал через трубку , через 30 мин открыл сам глаза, через 4 часа вернулся полный контроль. Врач говорит генетика 1000к1 случаю. Что это ?
Миорелаксанты какие вводили? Генетика - какой именно диагноз они имели в виду
Гипопигментация
8 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста , на что похожи пятна? Были у дерматолога , поставил диагноз нарушения, связанные с уменьшением образования меланина. Подтверждена аллергия на глютен по lgG к глиадину. Необходима ли консультация генетика?
Здравствуйте. По фото можно предположить витилиго. На сегодняшний день нет точных данных о причинах заболевания. Предположительно это аутоиммунное поражение кожи, которое вызывает снижение выработки меланина. Лечение ультрафиолетовым спектором и тропическими глюкокортикостероидами. Будьте здоровы. ?
Добрый день, подскажите, пожалуйста, на первом скрининге повышен хгч.Свободная бета-субъединица ХГЧ: 214,9 МЕ/л/5,172 МоМ. Что это значит? Консультация генетика только через неделю. Все остальные показатели вроде в норме.
Добрый день! Отдельно показатель ХГЧ не рассматривается - это проводится в комплексе с УЗИ и РАРР белком
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
13 ответовДобрый вечер, сегодня был первый скрининг, беременность 13 недель. Кровь показала большой риск трисомии 21. Была у генетика, вроде как она мне и объяснила все, но хочется ещё мнение других врачей.
Да может быть опасно, Поэтому нужно принимать препарат