Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Первичная тромбофолия
21 ответЗдравствуйте, планирую беременность сдала анализ диагностику полиморфизмов генов системы свёртывания крови и фолатного цикла( 12 мутаций) - результат во вложении , чем опасны данные мутации при беременности? гинеколог ставит предположительно диагноз первичная тромбофолия...
Здравствуйте, Олеся, тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и есть у большинства людей Но с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо определение уровня гомоцистеина перед планированием беременности Дополнительно определение уровня Ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т3, Т4)
Здать анализ
2 ответаздравствуйте! подскажите пожалуйста где можно сдать генетический анализ в санкт-петербурге,все клиники обьехали,нигде подобный анализ не сдают генетический анализ на болезнь вильсона коновалов пяти наиболее частых мутации,дофа-чувствительную дистонию DYT 6
Здравствуйте. Попробуйте обратиться Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук Тел.: (499) 135-62-13, Факс: (499) 132-89-62 Почтовый адрес (официальный): 119991, ГСП-1 Москва, ул. Губкина, д. 3 Email: iogen(at)vigg.ru Проезд: от ст. метро "Ленинский проспект" трамвай 14 и 39 в сторону метро "Университет" до ост. "ул. Губкина" или от ст. метро "Октябрьская" и "Ленинский проспект" автобусы №№ 111, 144, 4, М1, М4 и троллейбусы №№ 4, М4, М4к до ост. "Универмаг Москва" или от м. "Университет" трамвай 14 или 39 до ост. "ул. Губкина" или троллейбус 4 до ост. "Универмаг Москва" или пешком от м. "Академическая
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Атопический дерматит
8 ответовРебёнку 8 месяцев , постоянные высыпания, эмоленты как "масло" мажем. Из анализов : кал на углеводы 10%. Копрограмма в норме. Анализ на лактозу: Выявление мутации МСМ6 (-13910) C>T в гене LCT Смесь нутрилон пепти аллергия.
Здравствуйте, Фируза Это атопический дерматит Ведите дневник, фиксируйте в нем все изменения на коже и на что появляются Так составите список всех непереносимостей малыша и будете их исключать - поддерживать температуру и влажность в доме - гипоаллергенный порошок - питание обсудите с педиатром - зиртек по 5 кап в день 10 дней - неотанин крем утром - комфодерм К вечером 10-15 дней - в ванне не париться - мочалкой не тереть - сушить кожу промокательными движениями - х/б одежда
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5
Мутации гемостаза и ЭКО
7 ответовЗдравствуйте!Имеется такой набор мутаций (приложен скан анализа) В анамнезе 6 попыток ЭКО, из них 1 замершая на ран сроке.Была у 2 гематологов Самары.Один говорит клексан до переноса и за сутки отменить, второй только при наступлении бер и если Д-димер высокий. Переодически...
Здравствуйте. Наличие этих мутаций лишь повышает риск тромбообразования и не всегда является показанием к назначению антикоагулянтов. Вам нужно сдать антитромбон 111, гомоцистеин, протиен С и S, антитела к кардиолипинам, к В2-гликопротеину 1, волчаночный антикоагулянт. У вас в жизни были эпизоды тромбообразования, инфаркты, инсульты ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
Мутации в генах RAS
3 ответаРак прямой кишки (аденокарцинома G2) 4 стадия, метастазы в кости, брюшину, печень и легкие не поражены. При наличии мутаций в генах KRAS и NRAS пациент обречен? На сколько я понимаю, таргетной терапии при нарушении этих генов не существует?
Таргетная терапия возможна такими препаратами как бевацизумаб и афлиберцепт пои отсутствии к ним противопоказаний.
Риски при мутации гена
1 ответЗдравствуйте , мне 45 лет , обнаружена мутация Гена С677Т MTHFR. Какие есть риски в обычной жизни с возрастом(не для беременности)? Нужен ли дополнительный прием препаратов или обследования? Есть миома и продолжительные месячные.
Алина, здравствуйте. Из мутаций свертывающей системы значимыми являются мутации F2 и F5. Мутация гена С677Т MTHFR опасности не представляет, риск тромбозов не повышает. Назначения лекарств и какого-либо дообследования не требует. Делать с ней ничего не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и мутации генов
18 ответовДобрый день , скажите пожалуйста, при таких мутациях какое лечение нужно принимать во время беременности. Ничего не беспокоит. Беременность первая , 6-7 нед.
Карина, здравствуйте. Анализ пока не прикрепился. Скажите, по какому поводу сдавался анализ на мутации? Были ли ранее тромбозы у Вас или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?