Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста диагноз
10 ответовПо анализу крови повышен реактивный белок. Назначили трепанбиопсию костного мозга, прикрепила. Так же анализ на мутацию генов прикрепила. Еще повышен алт показатель и мочевая кислота, фолиевая понижен
Здравствуйте! Результаты посмотрела, картина гистологического описания в целом ясна. Препарат смотрел очень грамотный морфолог. Доктор описал хроническое клональное заболевание крови. Наблюдение будет в дальнейшем проводиться через очного гематолога, так же как и контроль за лечением и назначение лечения( по необходимости). Приложите, пожалуйста, для полноты картины и остальные анализы, УЗИ. В частности общий анализ крови.
Бесплодие
10 ответовДобрый день.У меня миома 3,5 см,сальпингоофорит слева.,носитель генов тромбофилии и нарушения обмена фолатов.Назначили гинестрил .Есть у меня возможность забеременеть.Диагноз ставят спаечный процесс и перичное бесплодие
Добрый вечер! Вторая труба (без гидросальпинкса) проходима? Если нет, то только ЭКО
Расшифровка анализов
10 ответовВ анамнезе 5 замерших беременностей на одном и том же сроке от 6 до 8 недель , сдали тест на типирование генов hole 2 класса помогите пожалуйста расшифровать
Здравствуйте! Тест на HLA позволяет оценить генетическую совместимость партнёров. Чем меньше совпадений по идентичным локусам, тем лучше. В идеале совпадений не должно быть совсем. В норме допустимо наличие до трёх совпадений. В вашем случае выявлено 2 совпадения по идентичным локусам. Такой результат является вариантом нормы. Поэтому генетическая совместимость нормальная. О плохой генетической совместимости как причине привычного невынашивания беременности речь не идёт. Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как называется анализ?
1 ответДобрый день. Подскажите как называется анализ, на основании которого могли поставить такой диагноз "генетически обусловленный риск тромбофилии, выявлено носительство мутантных генов в гомозиготной форме F13, RAI 1..?
Здравствуйте , наследственность гемостаза, полиморфизм генов на тромбофилии
Здравстуйте! 2 Беременности В 2020-анембриония, после долго не могли забеременеть. В 2026-беременность, увидели сердцебиение на 6 недель и 3 дня, спустя неделю на узи увидели, что на 6 неделях эмбрион замер, было медикаментозное прерывание, на генетику не сдавала....
Здравствуйте. К генетическим тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют. При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется обследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, не раньше чем через 3 месяца после завершения беременности. Дополнительно в таких случаях рекомендуется провести кариотипирование Вам и партнёру, Вам исследовать ТТГ, антитела к ТПО. При уровне ферритина менее 40 обсудить с лечащим врачом назначение препаратов железа в профилактических дозах. При повышении ТТГ нужна консультация эндокринолога. В плановом порядке, после получения результатов исследований рекомендуется посетить репродуктолога.
У мужа повышение ферритина, в генетике HFE выявлена одна мутация g/a, хотела узнать что надо ли делать?
Добрый день! Норма Ферритина для мужчин до 350мкг/л У Вашего супруга отмечается превышение, но при этом Коэффициент насыщения трансферрина железом не выше 50-60%, что исключает перегрузку организма железом Вероятнее всего ферритин повышен на фоне других хронических заболеваний По результатам Генетического исследования Диагноз гемохроматоза не подтверждён -для развития классического наследственного гемохроматоза обычно требуется гомозиготное состояние C282Y/C282Y (две копии мутации C282Y) Гетерозиготное осительство H63D, что не приводит к клинически выраженному гемохроматозу Рекомендуется исключение алкоголя , ограничение красных сортов мяса и субпродуктов Контроль : ферритина , коэффициент насыщения трансферрина железом , трансферрина раз в 6 мес
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и Д-диммер
3 ответаДобрый день , беременность 7 недель , мутация F5, был сдан анализ на - д-диммер результат 920 Коагул- в норме
Здравствуйте! Наличие мутации и Д-димера не коррелируют между собой. Мутация в нормозиготе или гетеро? Были тромбозы в прошлом?
Расшифровка трепанобиопсии
6 ответовМужчина, 58 лет Просьба дать расшифровку и понимание Прикрепляю все анализы Были повышены тромбоциты мутация JAK2 в 14э
Да, но начинают, когда более высокие показатели
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиформизм генов гемостата
8 ответовДобрый день.Подскажите,пожалуйста что у меня не так( простым языком).Обнаружили гены гемостаза (результат прикрепляю).Предстоит криоперенос.Первое эко закончилось з/б на сроке 7 недель.Необходимо ли мне лечение?
В идеале конечно, чтобы понимать причину после замершей беременности нужно было отправить эмбрион на генетический анализ. Возникают случайные поломки, и ЭКО без предимплантационной диагностики не исключение. У Вас нет тяжёлых мутаций в генах гемостаза, я больше склоняюсь к случайной генетической поломке. Необходимости в введении иммуноглобулина нет. Отследите ещё раз антитела в динамике через 3 недели.