Здравствуйте. Я Анна, мама Марка (19.09.2024года рождения, сейчас 89 см/13 кг). Обратились к вам в рамках обследования по поводу РАС/ЗРР — хочется исключить обменные и переводы генетические причины.Органические кислоты мочи (ГХ‑МС, заключение 16.07.2026) сдавали не в «чистом»...

Здравствуйте.
Анализ органических кислот мочи очень чувствителен к внешним факторам, и в вашем случае -сдача на фоне температуры, аллергии и после приёма Дексаметазона делает результат недиагностически значимым.
Даже небольшой стресс, изменение питания (например, замена мяса на рыбу или рыбу другого сорта), приём препаратов или БАДов могут значительно исказить профиль кислот.
Такой анализ имеет ценность только при строгом соблюдении подготовки: здоровое состояние ребёнка, стабильное питание, отмена ненужных добавок, отсутствие лекарств. В текущих условиях выявленные изменения, скорее всего, вторичны и не отражают истинных метаболических нарушений.
Пересдавать его нецелесообразно без чётких показаний особенно в рамках исключения РАС/ЗРР.
Гораздо информативнее будут: клиническая оценка невролога, генетическое обследование, ОАК, биохимия, витамины (B12, В9, В6 D), железо, ферритин, магний, ТТГ.
Пока нет данных о метаболическом кризе углублённое изучение органических кислот не требуется. Лучше сосредоточиться на основных направлениях развития.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.