Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
3 ответаЗдравствуйте.При планировании беременности нужно ли сдавать на мутации генов ?была операция по удалению спаек и лечение хр эндометрита . Коалуаграмма хорошая , со свертываемостью проблем не было. Есть ли повод
Здравствуйте! Если у Вас не было 2 и более потерь беременности на раннем сроке в анамнезе,то анализ на наследственные тромбофилии не показан.
Нарушения фолатного цикла
9 ответовДобрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?
Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.
Диагноз ХЛЛ
8 ответовДобрый день, поставлен диагноз ХЛЛ, начал проходит дополнительные обследования (во вложении). Не понятен результат на мутационный статус IGHV? Также интересно мнение по поводу выявленных делеций генов. Заранее спасибо…
Здравствуйте, Дмитрий, диагноз ХЛЛ не вызывает сомнений у врачей? Зачем вас отправили на определение мутаций в генах JAK2 и подобные? Эти мутации характерны для миелопролиферативных заболеваний (они у вас не обнаружены) Мутационный статус тяжелых цепей не определен, выявленные изменения кариотипа не имеют прогностического значения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Репродуктолог назначил анализы по мутации генов гемостаза , так же различные АТ, выписка/анамнез по встрече с врачом репродуктологом прилагаю, так же результаты сдачи анализов. Прошу проконсультировать.
Рада помочь! Обращайтесь!
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Полиформизм генов гемостата
8 ответовДобрый день.Подскажите,пожалуйста что у меня не так( простым языком).Обнаружили гены гемостаза (результат прикрепляю).Предстоит криоперенос.Первое эко закончилось з/б на сроке 7 недель.Необходимо ли мне лечение?
В идеале конечно, чтобы понимать причину после замершей беременности нужно было отправить эмбрион на генетический анализ. Возникают случайные поломки, и ЭКО без предимплантационной диагностики не исключение. У Вас нет тяжёлых мутаций в генах гемостаза, я больше склоняюсь к случайной генетической поломке. Необходимости в введении иммуноглобулина нет. Отследите ещё раз антитела в динамике через 3 недели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание, поломки генов
4 ответаДобрый день. 2 беременности закончились выкидышем, одинаковые. С наступлением беременности каждую неделю происходит кровотечение и с увеличением срока усиливается. В гинекологии анализы в порядке, генетик кариотип и совместимость всё хорошо, эндокринных проблем нет, гормоны в...
Антифосфолипидные антитела не повышены. Протеины c и s в норме Антитромбин в норме.
Полиморфизм генов гемостаза
4 ответаБеременность 15 недель ,очень переживаю, хочу узнать результат анализа , к врачу пойду только на след.неделе. В женской консультации всем подряд назначают клексан ,очень боюсь уколов в живот. Скажите есть ли что-то критичное у меня в анализе ???
Это мутация не относится к тромбофилии, хоть она и в гомозиготном варианте - это просто полиморфизм генов
Мутации генов гемостаза
1 ответДд! Могут ли данные полиформизмы и мутации в генах, анализ прилагаю, повлиять на неразвитие беременности? Было 2 замершие беременности от разных мужчин на одном сроке 6 недель. Разница 5 лет между бер
Здравствуйте. У вас есть мутации фолатного цикла, но сами по себе он не являются причиной неразвивающихся беременностей. Нужно дообследоваться. Сдайте кровь на гомоцистеин, антитромбин 111, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кариолипинам, в2-гликопротеину 1. Выявление отклонений в этих анализах + мутации фолатного цикла могут приводить к неразвивающимся беременностям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм 6 генов
4 ответаЗдравствуйте. Возраст 35 лет. Планируется лапароскопия ( эндометриоз 1-2 ст), бесплодие более 10 лет. После операции врач думает назначить гормональное лечение. Переживаю, можно ли мне его с такими результатами. Просьба прокомментировать.
Давайте по порядку : 1. Гинеколог не хуже флеболога или генетика знает про риски тромбоообразования при приеме КОКов И гинеколог всегда в лечении бесплодия ходит по лезвию бритвы- это вообще в принципе не безопасно для здоровья будущей матери. Но на эти риски приходится идти- естественно, все взвесив 2. Не надо демонизировать гормоны. Гормоны- это не зло. Гормоны- это добрые помошники организму женщины. Тем более, что в КОКах содержатся микродозы гормонов Доверяйте своему гинекологу- он точно знает, что делать. Спокойно идите на диагностику Взвешенный прием КОКов Вам не противопоказан