Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала по своему желанию анализ НИПТ расширенный на сроке 11 недель. В заключении обнаружено носительство Синдром Смита-Лемли-Опица. Какие дальнейшие действия? На скрининге по УЗИ сказали всё в норме. Прилагаю заключения НИПТ и УЗИ от 14.03.2025 на сроке 13 нед. 1...
Кристина, здравствуйте!
По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Но при рисках от 1:100 до 1:1000 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, конечно. На текущий момент данное исследование доступно и по ОМС.
Также, получить консультацию генетика.
Риски развития преэклампсии и ЗРП высокие. Обычно, в подобных случаях показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, препятствуя возникновению задержки роста плода и предупреждая развитие преэклампсии.
Здравствуйте. Ваши риски это индивидуальные риски, все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым, поводов для переживаний нет. Риск Преэклампсии высокий, нужно принимать Кардиомагнил 150 мг в сутки с 12 недель до 16 недель принимайте . Также высокий риск самопроизвольных родов , после 20 недель контролируйте длину шейки матки в динамике
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
По представленным данным узи пороков развития плода не выявлено. Присутствует маркер хромосомной аномалии - аплазия носовых костей. По остальным данным- толщина воротникового пространства в норме, допплерометрия в норме.
По крови уровень ХГЧ и Papp-a в норме.
Риск хромосомный аномалии сложился высокий по трисомии 21 (синдром дауна). Риск по трисомии 18,13 низкий. Риск по преэклампии, задержке роста плода и самопроизвольных родов - низкий.
Вы верно поступили, что сдали НИПТ. Уже по результату очная консультация генетика, решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
1:100-1:1000- границы среднего риска. В этом случае можно рассмотреть НИПТ. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
Здравствуйте! У меря вопрос по расшифровке 1 скрининга , я сдавала на сроке 12 недель , на узи не увидели кость носа малыша , и поставили риск, сказали ждать кровь , я сдала для успокоения нипт и пошла переделывать скрининг узи на сроке 12.3 там узист увидела кость носа и...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, пришел результат нипт. По трисомии 21,18,13 низкие риски. Но есть риск хромосомных аномалий и дупликация длинного плеча 10 хромосомы -dop(10q25.2-q26.3). Рекомендуют пройти амниоцентез с последующим проведением ХМА для исключения микрохромосомных аномалий. Нужно...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков
Почитайте возможные проблемы , связанные с этой микроделецией
Могут быть проблемы с лицом и катаракта
https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(12)00171-4/fulltext
Я советую сделать амниоцентез и исключить проблемы
Его делать не опасно
Процедура поставлена на поток