Здравствуйте, скажите пожалуйста у ребенка пониженна желочная фосфатаза, повышенная мочевина и повышенны триглицериды, понижен ТТГ и йод. у ребенка в крови 4года.
Очень переживаю, может ли это быть гипофосфатазия?
В два года сдавали кровь ,щелочная фосфатаза была чуть...

Здравствуйте! По вашим данным картина гипофосфатазии маловероятна, но необходимо дообследование.
При ГФФ щелочная фосфатаза обычно снижена значительно — в описанных клинических случаях у детей это 28–102 Ед/л, часто ниже 50–60 . У вашей дочери 147 -> 125–127 Ед/л — это лёгкое, пограничное снижение. При этом важные сопутствующие признаки ГФФ у неё не выявлены:
Витамин B6 — 9,77 нг/мл (норма). При ГФФ он, как правило, повышен — это один из самых чувствительных маркеров. Кальций 2,42 и фосфор 1,98 — в норме, витамин D 47,1 — хороший уровень. Ребёнок очень активная — при ГФФ есть рахитоподобные проявления: боли в костях, мышечная слабость, деформации, раннее выпадение молочных зубов, отставание в двигательном развитии . Ничего этого вы не описываете.
Для дообследования я бы вам посоветовала :
1. Скрининг целиакии — антитела к тканевой трансглютаминазе IgA + общий IgA. Это важно: медленный набор веса после года + пониженная ЩФ — классическая пара находок при целиакии, и она легко проверяется анализом.
2. Повторить ЩФ натощак утром в той же лаборатории. Вообще ориентиром для настораживающего «стойко низкого» у детей служит уровень ниже ~160 Ед/л как повод для дообследования — ваш ребёнок в этой зоне, поэтому вопрос стоит «закрыть» обследованием, а не игнорировать.
3. Если ЩФ стабильно низкая — фосфоэтаноламин в моче и генетический анализ гена ALPL. Это единственный способ окончательно подтвердить или исключить ГФФ.
4. Рост и вес 13,5 кг в 4 года — ниже среднего, но ещё в пределах допустимого, особенно если в семье все худощавые
5.Осмотр стоматолога: есть ли проблемы с зубами/эмалью — это входит в критерии ГФФ.
6. Нормализовать цинк и магний при их пограничных значениях (низкая ЩФ бывает именно из-за дефицита цинка, магния, белка ) и проверить рацион по калорийности/белку.
Если пришлёте рост ребёнка и рост/вес родителей — смогу точнее прокомментировать динамику набора веса.