Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, не наступает беременность, год назад была самостоятельно наступившая беременность но на сроке 12 недель замерла. Больше беременностей не было. по анализам выявлены мутации фолатного цикла, также анализа по антифосфолипидному синдрому: антитела к кардиолипину IgG...
Здравствуйте, генетических тромбофилий у вас по скринингу нет. Полиморфизмы фолатного цикла часто встречаются у здоровых людей и на вынашивание беременность они не влияют. Данных за АФС не получено.
Дефицит В12 и железа( ферритин ниже 30 нг/мл ) надо восполнять.
По дефициту В12 сдать иммунологлобулин Е, антитела к внутреннему фактору Кастла, кал на кишечные паразитозы методом Парасеп, пересмотреть рацион питания.
Здравствуйте. Планируем вторую беременность. Отягощенный акушерский анамнез.
Первая беременность - преэклампсия. ЭКС на сроке 37,1. Ребёнок здоровый, без отклонений.
По рекомендации гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию и мутации фолатного цикла.
По...
Здравствуйте, Ксения. Полиморфизмы РАI-1, ITGB и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют.
К наследственным тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5, этих мутаций нет по приложенным анализам.
Ферритин у нижней границы нормы, в таких ситуациях рекомендуется приём препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер, по 1 таблетке в день или через день, отдельно от молочных продуктов, чая и кофе, минимум 3 месяца. Через 3 месяца рекомендуется проконтролировать ферритин, целевой уровень выше 40.
Учитывая преэклампсию в анамнезе гинеколог назначит прием аспирина с 12 по 36 недели беременности.
Йодомарин, витамин Д и фолиевую кислоту 400 мкг рекомендуется продолжать принимать на период планирования и в первом триместре беременности.
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с анализами на определение полиморфизмов связанных с риском развития тромбофилии и фолатного цикла. Первая благополучная беременность протекала без осложнений и без приема лекарств.
1. Какие из них выявлены?
2. Могла ли замершая...
Здравствуйте.
По прикрепленному анализу выявлено гомозиготное носительство полиморфизма гена MTRR, гетерозиготное носительство полиморфизмов генов FGB, ITGA2, MTGFR1298, MTR.
На течение беременности и риск тромбозов эти полиморфизмы не влияют, причиной замершей беременности не являются. Дополнительно может быть информативным исследование уровня гомоцистеина. На этапе планирования беременности обычно рекомендуется прием фолиевой кислоты, при повышении гомоцистеина назначается лечебная доза фолиевой кислоты.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Чаще всего это стандартный Цианокобаламин по 1000 мгк в/м через день 10 дней. Далее контроль ММК
Метилкобаламин используется реже, но с осторожностью, дозировка та же по 1000 мкг
Обязательно не забывайте принимать метафолин
Добрый день!
В 2022 году при подготовке к ЭКО сдавала анализ "Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла". Результаты следующие:
FGB -455G> A G/A
ITGA2 C807T C/T
PAI-1 -675 5G>4G 5G/4G
MTHFR 1298 A>C A/C
MTRR 66 A>G ...
Что касается кроворазжиающих препаратов:
- у вас на данный момент всего лишь 2 фактора риска тромбообразования: возраст и имт, назначение антикоагулянтов во время беременности на данный момент не требуется, потребуется после родов не менее 10 дней.
- в связи с наличием рисков преэклампсии (возраст, первая беременность, ИМТ), вероятнее всего, понадобится назначение препаратов ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил или тромбоасс) по 150 мг в день ежедневно с 12 до 36 недели беременности.
Здравствуйте.
Данные полиморфизмы низкого риска. Они не являются причиной замирания беременности. По результатам данных анализов дообследование не требуется.
Полиморфизмы высокого риска- F2,F5. Они имеют клиническое значение.
Частой причиной остановки развития беременности на ранних сроках являются хромосомные нарушения.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Что означает результат анализ АТ к двухцепочечной(двуспиральной) ДНК 69.3 при норме "менее 25"?
(Есть мутации фолатного цикла и генетическая тромбофилия F2)
Анализы сдавала, т.к. не наступает беременность 10 лет и пролетные крио переносы.
Насколько мне известно (стоит уточнить у ревматолога), такая патология не влияет на зачатие, она может влиять на вынашивание. Дополнительно нужно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно, НЕ суммарно).
Какое лечение необходимо?
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен...
Все эти анализы направлены на исключение одного диагноза - АФС: антитела к кардиолипину M и G, к бета 2 - гликопротеину M и G, волчаночный антикоагулянт.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сдала анализ на гены по рекомендации врача гинеколога, получены следующие результаты :
MTHFR (677C>T) - C/T обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме
MTR (2756A>G) - A/G обнаружен вариант...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте!
У вас есть предрасположенность к нарушению в каскаде фолатного цикла, некоторые гены в гомозиготной форме.
Были такие исследования и есть данные, что они могут стать причиной невынашивания беременности.
Поэтому на этапе предгравидарной подготовки, важно нивелировать их действие восполнением дефицита фолиевой кислоты и витаминов группы В.
Используется для этого метилфолат 800 мкг/сут и витамины группы В: Солгар вит В комплекс или ДоппельГерц - витамины группы В в сочетании с магнием за три месяца до планирования беременности. Метилфолат используется на протяжении всей беременности.
Будьте здоровы и пусть все в этот раз получится.