Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна?
18 ответовРебенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна. На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз? Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Высокий риск синдрома Дауна
2 ответаЗдравствуйте! На сроке 11 недель 6 дней был сдан анализ НИПТ расширенный, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как <1/10000 (<0,01%) - риск низкий. На сроке 13 недель 3 дня был сдан биохимический скрининг, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как:...
Здравствуйте По данным узи от 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Изменения присутствуют в биохимическом скрининге , где уровень ХГЧ выше нормы (норма до 2.0 Мом ). В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. Он был сдан уже ранее первого скрининга , где риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Показаний к инвазивной диагностике нет. Очная консультация генетика с данными исследований
Синдром дауна
18 ответовПереживаю, что ребёнок родился с синдромом дауна. Есть светлые пятнышки на радужке и на одной ладони горизонтальная складка.консультация невролога через несколько дней по записи. Рождён дома. Роды легкие без осложнений. Врачами ни разу не осматривался. Проблем видимых со...
Вы себя накрутили. Основные симптомы - все на лице: маленький нос с широкой переносицей, косой монголоидный разрез глаз, большой часто высунутый язык, часто деформация ушных раковин. Как правило такие дети страдают врождёнными пороками сердца, выраженная мышечная гипотония, отстают в развитии. Поверьте много на своей практике видела таких деток, ни с чем не перепутаешь. У вас нормальный здоровый малыш.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома дауна
5 ответовЗдравствуйте Мне 31 год, первая беременность, 25 неделя, в целом никаких глобальных жалоб, только изжога, гол.боль и грыжа межпозвоночная отдает. Хочу узнать насчет риска синдрома дауна, насколько велик, необходимо ли мне дообследование и какое, тк увидела, что по анализу...
Здравствуйте, Екатерина. Понимаю ваше беспокойство. Постараюсь вам помочь. Высокими считают риски выше, чем 1:100( то есть 1:99, 1:98, 1:97 и т. д). Риск синдрома Дауна в диапазоне от 1:101-1:2500 принято считать пограничным. Но в любом случае это не высокий. Показаний для НИПТ нет
Врачи ставят синдром Дауна
8 ответовЗдравствуйте. Мне 32 года, мужу 37 лет. У меня 3 роды по счету, родила сама на сроке 37.5, вес малышки 2310, рост 45 см. Закричала после рождения сама, сейчас находится в реанимации из за веса. Но врачи визуально ставят синдром Дауна. Не нахожу себе места. На первом...
Здравствуйте! У ребёнка брали анализы ?
Стоит синдром дауна
6 ответовПройден пренотальный скринг 1 триместра. Синдром дауна стоит отрицательный,но по б/х маркером стоит повышенный,расчётный риск 1:170. РАРР-А 0.36 МОМ. HCGB 2.71 МОМ. Большой ли это риск рождения ребёнка с патологией?
Ирина, здравствуйте! Риск по Синдрому Дауна высокий. Желательно сходить на консультацию к генетику и определиться с дообследование - либо НИПТ, либо инвазивная диагностика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
12 ответовЗдравствуйте. Первая беременность 24 года на скрининге показало расширение воротникового пространства 2.6, врач отправила на хорион биопсию где показал синдром дауна 47+21[18], анализы при планирование были все хорошие, после обследование было обнаружено цитомегаловирусная...
Здравствуйте. Нет, ЦМВ здесь совершенно не при чем. Это случайная хромосомная аномалия, которая может встречаться и у совершенно здоровых людей. К сожалению, профилактировать никак нельзя
Синдром Дауна
14 ответовЗдравствуйте! У меня 18 неделя беременности, делали НИПТ, ИПД, подтвердился синдром Дауна. Так как ребенок долгожданный, мне 39 лет, беременности наступали в моей жизни очень редко, хотим оставить ребенка. Хотим спросить как понять какой степени этот Синдром у нас? У нас...
Здравствуйте, к сожалению, до момента рождения и дальнейшего развития малышки никто не сможет сказать какая она будет. Все индивидуально, очень много будет зависит от Вас родителей, есть множество семей кто воспитывает таких деток. Лучше на данном этапе начать работу с психологом, чтобы он Вас подготовил как вести себя в дальнейшем и подготовится к рождению малыша.
Пиелоэктазия на втором скрининге
8 ответовЗдравствуйте! Сегодня была на втором скрининге, срок 20.2, левая лоханка 3,2, а правая 5,7. Поставили правосторонняя пиелоэктазия у плода (мальчик). Я прочитала в интернете, что это маркер указывающий на синдром дауна. Скажите на сколько целесообразно сейчас сдавать НИПТ,...
Малыш здоров,риски все очень низкие, ни о какой генетической патологии речи даже идти не может, все хорошо, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск Синдрома дауна
7 ответовДобрый день. 13 недель. На скрининге выше порога отсечки по Синдрома дауна. Генетик направила на НИПТ. Ждать 2 недели. Очень волнуюсь пока придут ответы. Подскажите пожалуйста, на сколько все серьёзно? Есть ли шансы на здорового ребёночка?
Здравствуйте. Конечно есть все шансы что ребёнок растёт здоровым, по обследованию такие риски не считаются высокими, их можно отнести к пограничным рискам, поэтому спокойно ждите Результат обследования, Скорее всего он придёт хорошим