Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм, планирование беременности
20 ответовДоброго времени суток. Мне 39 лет, роды одни, беременностей 4. Две предыдущие замершие на сроке 6-7 недель. Беременность вынашивала на куралтине до 20 недели , потом ацетилсалицировая кислота. Роды естественные. В период беременности сама сдавала периодически коагулограмму,...
По назначению очного врача принимать можно
Полиморфизм и плохое самочувствие?
13 ответовЗдравствуйте. Я шестой год плохо себя чувствую, начало моего плохого самочувствия началось с употребления мяса (до этого я была вегетарианкой 3 года). За 6 лет обследования было найдено: высокий уровень б12 в крови - 1200 (который понижается в крови гептралом), низкий...
Ирина, здравствуйте! Связь данных полиморфизмов с различными осложнениями не имеет научных обоснований и доказательств, они выявляются у всех обследованных, лечения не требуют. У вас выявлен латентный дефицит железа. С этим тоже может быть связано незначительное повышение витамина В12. Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 30-40. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч. Также по коагулограмме есть небольшие изменения. Симптомов кровоточивости у вас нет? Синяки спонтанно не появляются? С чем связан фиброз печени? Причина выяснена?
обнаружен полиморфизм в генах фолатного типа MTRR-гомозиготная форма,MTHFR-гомозиготная форма ,SERPINE-I-гомозиготная форма, FGB- гомозиготная мутация. По данным коагулограммы - патологических изменений нет. Сейчас анализы : АЧТВ 31.2 сек. Тромбиновое время 18,5...
Добрый вечер! В гематологии в плане риска тромбозов имеют значения только наличие двух мутаций- FII и FV , есди они у Вас отрицательные, значит нет генетической тромбофилии Остальные мутации встречаются до 80% случаев и не имеют значения Риск тромбозов и необходимость антикоагулянтоф профилактики оценивается комплексно по шкале RCOG Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В январе 2023 года случилась замершая беременность, по гистологии вторичная недостаточность хориона. В 2020 году срочные роды с ФПН. В обе беременности обострялся геморрой, при замершей беременности был тромбоз наружного геморроидального узла. Обследовалась на...
Светлана, здравствуйте. Ваш гематолог прав, выявленные у Вас полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют. В 2020 году роды были в срок? Ребенок родился с нормальной массой тела?
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться, с анализами крови (сдала анализ, который называется: Выявление мутаций в генах свертывающей системы (факторы II, V, VII, MTHFR, PAI). Данный анализ назначил гинеколог после неразвившейся беременности в июле (у меня случилась...
Ну, им же надо как-то сделать, чтобы люди сдавали эти анализы, раз реактивы закуплены. Было бы странно, если бы лаборатории писали, мол, анализ-то Вы сдали, но результат его ничего не означает )) А если серьёзно - некоторое время назад, когда только появились первые работы по генетическим полиморфизмам системы гемостаза и фолатного цикла, все эти мутации действительно рассматривались как возможно повышающие риск тромбозов. Однако со временем информации накапливалось все больше, этих исследований проведено очень много и стало возможно точно проследить количество людей с разными мутациями и влияние каждой из них на риск тромбозов и беременность. Вот уже с учётом всей накопленной на нынешний момент информации: риск тромбозов повышают мутации F2 и F5. Остальные в тех или иных сочетаниях встречаются практически у всех и повышения риска тромбозов не несут. А на вынашивание беременности из них не влияет вообще никто. Поэтому про указываемую на бланках лабораторий подобную информацию на сегодняшний день точно уже можно сказать, что она неверна. Но все бланки лабораторий всегда содержат предостережение, что никакие их результаты не являются диагнозом.
Добрый день! Очень нужна расшифровка анализов на полиморфизм генов системы гемостаза. Была 1 беременность, к сожалению, замерла на сроке 6 недель 2 дня вследствие обширной отслойки хориона. Прошло уже 10 месяцев, сейчас планирую беременность, подскажите пожалуйста, какие у...
Перечисленные вами показатели в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Добрый день! Мне 37 лет. За последний год дважды был тромбоз полкодных вен голени. Сдала анализы: Протромбин III, протеины C, S в норме. Выявлены полиморфизм в генах FGB (G/A) и PAI-I (5G/4G). К тому же не могу забеременеть. 1 ребёнок есть, 13 лет. Беременность протекала...
Пока можно оставить приём Ксалерто, при наступлении беременности перейти на клексан, но обязательно досдать эти анализы
Бабушке в связи с повышенным гомоцистеином, псевдоаллергией на лекарства аллергологом-иммунологом был назначен генетический анализ на полиморфизм генов фолатного цикла, который показал полиморфизм. В связи с этим, и по причине имеющихся в роду онкологических заболеваний (у...
Здравствуйте! Да, есть взаимосвязь между поведением ребенка и мутацией гена фолатного цикла, и анализом мочи на оргкислоты. Также определенное влияние оказывает и терапия вальпроевой кислотой. 1. Фолатный цикл и дефицит витаминов (Главное звено) У ребенка подтвержден полиморфизм MTHFR 677 T/T, который приводит к тканевому дефициту фолатов и вызывает метаболический стресс у ребенка. Фолатный дефицит блокирует нормальный синтез серотонина и дофамина в мозге, что напрямую вызывает импульсивность, гиперактивность, приступы агрессии и быструю смену настроения. Нарушение метилирования также может приводить к микроповреждениям нервных окончаний (нейропатии), что проявляется болями в ручках и ножках, а также жжением в заднем проходе. 2. Функция митохондрий и цикл Кребса (Энергетический обмен). Цикл нарушен из-за накопление промежуточных кислот, что приводит к энергетическому дефициту. Так называемая вторичная митохондриальная дисфункция, которая практически всегда возникает на фоне приема противосудорожной терапии (особенно препаратов вальпроевой кислоты), так как они частично блокируют митохондриальные ферменты и кофакторы (такие как Коэнзим Q10, витамины группы B и магний). 3.Расщепление жирных кислот и маркеры детоксикации. Жирные кислоты не могут полноценно сгорать для получения энергии. В организме ребенка это главный признак дефицита Карнитина (L-карнитина) . Противосудорожные препараты связывают и активно выводят карнитин. Также видно, что есть повышенная потребность организма в витамине C и нарушение метаболизма тирозина. 4. Маркеры микробиоты кишечника В кишечнике наблюдается дисбиоз - дисбаланс бактериальной флоры, что вызывает боли в области пупка и дискомфорт в прямой кишке. Таким образом, нет тяжелых врожденных генетических болезней обмена веществ. Все отклонения носят вторичный характер и вызваны комбинацией двух факторов: генетическим дефектом фолатного цикла (MTHFR T/T) и метаболической нагрузкой от противосудорожной терапией.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
20 ответовПолиморфизм в гене MTHFR метилентетрагидрофолат редуктаза A222V, C>T, rs 1801133 ( Результат CT) Полиморфизм в гене MTHFR метилентетрагидрофолат редуктаза Е429А А>C rs 1801131 ( Результат AC) Полиморфизм в гене MTR метионин синтаза D919G A>G rs 1805087 ( Результат...
С зачатием нет, но могут быть проблемы при вынашивании. Поэтому нужно дообследование. При необходимости - коррекция. Такое необходима коагулограмма.