Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.постоянно происходят выкидыши на 6-9неделе. Прошла обследование. Врач акушер-гинеколог направила к гематологу с предварительным диагнозом Полиморфизм генов свёртываемой системы и фолатного цикла. Подскажите что это? Возможно ли выносить и родить ребёнка?
Добрый день, Наталья Сергеевна. По результатам проведенного генетического исследования ничего критичного не выявлено. Основные маркеры тромбофилии (F2, F5) у Вас без отклонений, а те отклонения в маркерах фолатного цикла совсем незначительные и присутствуют практически у всех пациентов. Учитывая генетические особенности необходимо проверить уровень гомоцистеина (целевые значения его - не выше 10 нг/мл). Если он в нормальных значениях, то и мутации фолатного цикла никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Добрый день! Предстоит проходить химиотерапию по схеме XELOX, сдала анализ на мутацию гена DPYD, который подтвердил гетерозиготную мутацию. На сколько опасен приём Коцетобина и стоит ли от него отказываться?
Здравствуйте Мутация в гене DPYD говорит о повышенных рисках развития гематологической токсичности и общей непереносимости. Но есть пациента с гетерозиготой в гене и самочувствие на фоне лечения , как и побочные эффекты такие же как у пациентов без мутации. На самом деле из 100 пациентов лишь один может оценивать эту мутацию, в целом все лечение переносят не плохо. Можно начать первый курс и оценить реакцию на фоне лечения, если будет выраженная непереносимость, тогда менять схему лечения, но в таком случае и фторурацил нельзя назначать.
Обнаружена мутация гена F2
6 ответовДобрый день нужна консультация первая беременности заметная на сроке 6 недель. Вторая благополучная кроме курентила ни чего не принимала. Сейчас 3 беременость 15 недель показатели в норме но направили на сдачу анализов гемостаза из-за первой замершей. При анализе выявлена...
Здравствуйте. Если коагулограмма нормальная, то ни какие антикоагулянты не нужны . Пока продолжайте наблюдение у гинеколога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у мамы (51 год) обнаружили по анализу крови мутацию V617F в 14 экзоне и делеции в 12 экзоне гена Jak-2, мутацию в гене Mpl-1 и мутации в 9 экзоне гена CALR, М2 пируваткиназа и эритроциты также повышены. Жалуется на боль во всем теле и хроническую...
Здравствуйте, показано проверить общий анализ крови развернутый,общая биохимия+ эритропоэтин+ЛДГ, УЗИ брюшной полости, почек. С результатами обратиться к гематологу за официальным заключением. Если будет подозреваться хроническое миелопролиферативное заболевание, то пациентку направят на трепанобиопсию.
Гемохроматоз
8 ответовМуж.61 год. В 2020-22 гг. Ферритин от 501 до 700, сыв.жел 20-26, ОЖСС 51-61, трансферрин 2,5-2,8, насыщ.трансф 29-33. Мутация гена HFE 187C>G полиморфизм rs1799945. АЛТ, АСТ,билирубины в референсе. Из жалоб повышенная утомляемость, жировой гепатоз. Высокий ферритин связан с...
Здравствуйте, Сергей, плохо видно - мутация которая была обнаружена, такой генотип написан СС или СG?
Гиперкоагуляция, полиморфизм
13 ответовДобрый день! Мне 39, 4 беременности, родов(КС) 3. Одна беременность замершая. При всех беременностях повышался д-димер, особенно сильно при последней(родила в начале 21-го года). Также в две последние беременности был тромбоз геморроидального узла. Последнюю беременность вела...
Татьяна, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Утрожестан не противопоказан. Профилактика тромбообразования такая же как у большинства людей: достаточный питьевой режим; полноценное разнообразное питание; регулярные физические нагрузки; здоровый образ жизни. Показатель д-димеров очень неспецифический маркер. Его контроль показан только в ситуации, когда клинически есть подозрение на острый тромбоз вен (боли, отечность, покраснение конечности). В других ситуациях сдавать и контролировать его не информативно, это ведет к лишней диагностике, тем более при каждом ОРВИ. Назначения антикоагулянтной или дезагрегантной терапии также не показано с целью снижения уровня д-димеров. Причиной их повышения может быть любой воспалительный процесс в организме, инфекция, незначительная травма или ушиб.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия при беременности
2 ответаЗдравствуйте! Мне 31 год, в 26 лет родила здорового ребенка в срок, всю беременность типа Курантил, то точный анализов не знаю, наблюдалась в обычной консультации, ничего не говорили Сейчас беременна, 7 недель, выявили РМФК 20. сдала генетический тест, результаты: F7: 10976...
Здравствуйте , если не было замерших беременностей и тромбозов, то ведение беременности штатно, чаще контроль д димера коагулограммы
Плохо переношу статины
5 ответовЗдравствуйте! мне 64 года, атеросклероз сонной артерии 30%, холестерин 6,8, ЛПНП 3,8, ЛпВП 2,03, триглицериды 0,77(без статинов). Прописали левазо 4 мг, начинаю пить и приходит слабость ( я и так худая: рост 159 см, вес 54 кг, хотя гипотериоз, принимаю 100 мг...
Здравствуйте. Замените статины на эзетемиб 10 мг в день. Армалипид 1 таб в день или красный дрожжевой рис добавьте в рацион для уменьшения холестерина. Через 1 мес - контроль липидограммы, АЛТ, АСТ. Цели снижения ЛПНП - менее 1.4. Соблюдайте средиземноморскую диету, увеличьте физическую нагрузку, контролируйте вес и вредные привычки. При сохранении дислипидемии- консультация липидолога для решения вопроса о приеме пралуэнт или инклизиран. Желаю вам здоровья. Спрашивайте, если остались вопросы.
Serpine1 и клексан
5 ответовЗдравствуйте! Планируется первый этап протокола ЭКО. Есть полиморфизм гена Serpine1 5g/4g и в генах фолатного обмена. Принимаю метафолин 800 мкг, гематолог добавил клексан 0.2 на период гормональной стимуляции и беременности. Коагулограмма, d-димер в норме, афс не ставили....
Здравствуйте. Если есть показания к клексану, то колоть его нужно обязательно. По предоставленным данным я не совсем поняла на основании чего назначен клексан, но если врач назначил, то выполняйте рекомендации. Таблетированных аналогов, разрешенных к применению у беременных, нет. Есть альтернативные препараты, но они тоже инъекционные. Препараты, которые в сообщении выше перечислил мой коллега терапевт, при беременности противопоказаны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Определение экспрессии гена pca3
4 ответаДобрый день, подскажите мужчине 50 лет, ежегодно проверяется сдает Пса, был в норме. Сейчас сдал ПСА- 10,4, тянущие боли внизу , частое мочеиспускание, моча анализ сдавал много лейкоцитов было, пролечился. Сейчас врач назначил анализ после массажа предстательной железы на...
Доброго времени суток. На фоне воспаления ПСА может повышаться. ПСА не истинный онкомаркер. Биопсия позволяет точно поставить диагноз, но её не выполняют всем подряд. И да, бывают ситуации когда биопсия с первого раза не показывает наличие рака. Но это не часто.