Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 30 лет, первая беременность. Первый скрининг делала в 11,4 недели риск по трисомии 21 был по биохимии низкий 1:12079. Остальные анализы все в норме, на обоих УЗИ визуально тоже говорят что все хорошо, никаких патологий не наблюдается. Сдала НИПТ просто для...
Здравствуйте, НИПТ имеет достаточно высокий процент точности, порядка 95-98 процентов. Его основная цель выявление хромосомной патологии в тех ситуациях, когда риски низкие и по узи нет отклонений. Но безусловно он не подтверждает наличие хромосомной поломки. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики и уже по ее результату устанавливается наличие трисомии 21 хромосомы есть или нет.
Высокий риск трисомии
24 ответаЗдравствуйте. Беременность дихориальная двойня. Прошла скрининг и испытала стресс 😥 До сих пор не могу придти в себя. По узи у одного плода всё хорошо, у второго трикуспидальная регургитация и реверсный кровоток. Врач узи сказала, что не расстраивайтесь , возможно это...
Анна, здравствуйте! По результатам представленного обследования риски есть. Предложенное обследование обосновано. Из не инвазивных вариантов можно рассматривать НИПТ — не инвазивный пренатальный тест по крови мамы.
Добрый день. Беременность 14,6. В 13 недель делала УЗИ все хорошо, а скрининг пришёл с риском трисомии 21,фото во вложении. Врач порекомендовал, если хочешь, сходи к генетику, а что генетик, он так же посмотрит мои анализы и отправит на прокол?
Да, хгч в мом. Можно и 3х мерное изображение, но вряд ли это изменить может данные, может позволит увидеть ещё что-то. В опытных руках узи много может дать информации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии 21
19 ответовДобрый день! На первом скрининге все было хорошо, воротниковая зона в норме 1,7 мм, носовая кость визуализировалась, были небольшие отклонения по крови и поставили риск трисомии 21, 1 из 269, средний риск. На втором скрининге все хорошо по показателям и органам, но носовая...
Здравствуйте. Изначально , риск 1:269 находился в серой зоне (1:100-1:2500). Данный риск не относился к высокому , но уже требовал консультации генетика и дообследования- НИПТ Пока ожидается амниоцентез, можно дополнительно сдать НИПТ . Минимум, где только риск по трисомии 21, или же расширенный , что более детально . Перерасчет рисков 1:49 - высокий риск. Показатель носовой кости мог существенно повлиять на результат
Риски по трисомии 21
5 ответовЗдравствуйте! Мне 28 л., на момент 1 скрининга срок беременности 12 нед. 1 д. Результаты: КТР 64 мм, ТВП 1,30 мм, еще носовая кость коротковата, поставили гипоплазию, но сказали, т.к. ТВП в норме, то носик просто сам по себе маленький. Но по крови есть риски трисомии 21:...
Здравствуйте! Да, конечно может оказаться,что с малышом все в порядке . Не паникуйте раньше времени. Сейчас на 1 скрининге носовая кость просто оценивается как визуализируется или нет. Так как она есть, твп в норме и больше нет никаких маркеров по УЗИ , не переживайте. Тем более Нипт более информативный тест
Здравствуйте. По биохимическому скринингу в 13 недель выявлен риск трисомии 1:238, должны были провести нипт по омс. Но к сожалению, в областном диагностическом центре нипт по омс делать перестали. Срок уже был 19 недель, и платно нипт поводить не стали. Гинеколог, сказал,...
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы относят к средним рискам. Обычно, если ранее кость носа визуалтзировалась, то она не могла никуда деться. В таких ситуациях рекомендуют повторное проведение узи на аппарате экспертного класса, в случае отсутствия визуализации носовой кости рекомендуется консультация генетика и решение вопроса об инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск Трисомии 21
20 ответовЗдравствуйте. Мне 39 лет. Жду третьего ребёнка. 9.03.23 был 1 скрининг. По УЗИ выявили реверсный кровоток в венозном протоке. Остальные показатели укладываются в нормы. Вчера пришёл результат скрининга крови. Мне позвонили из медикогенетичекого центра у нас в городе....
Добрый день. Такой риск принято относить к рискам высоким и дальнейшее обследование вам нужно. Генетик предложит вам направление в региональную медико-генетическую консультацию для инвазивной диагностики - забора клеток плаценты для исследования (хорионбиопсия). Есть еще возможность получить эти клетки из материнской крови, это называется НИПТ - неинвазивный тест, такая возможность есть только в частных лабораториях. Что-то одно из двух вам нужно пройти.
Здравствуйте. В 13 акушерских недель прошла 1 скрининг. По узи сказали норма, плод розвитья соответствует 13-14 неделям. А по анализу крови ставят . Трисомия 21 1:250, Объясните пожалуйста какая норма Трисомии 21 , и страшно ли это для плода большая вероятность синдрома Дауна...
Добрый вечер. Да, у Вас по результатам биохимического скрининга есть данные о повышенном риске трисомии 21 у плода. Риск 1 : 100 и выше считается высоким. Диапазон от 1 : 100 и 1 : 1000 - «серая зона» - несколько меньше, но тоже значимо высоко. Без внимания ситуацию оставлять нельзя. Необходимо обратиться в региональную медико-генетическую консультацию и выполнить: 1. НИПТ - определение числа хромосом плода по ДНК плода в крови матери и 2. Выполнить плацентоцентез (забор ворсин плаценты) и анализ кариотипа плода.
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13
2 ответаЗдравствуйте! Мне 19 лет делала первый скрининг на 14 неделе+ 0 дня. Пришли показания: "Ожидаемый риск трисомии 21,18,13; Показатели: Трисомия 21 (базовый риск -1из 1143) (индивидуальный риск <1 из 20000) Трисомия 18 (базовый риск -1из 3010) ( индивидуальный риск <1 из...
Диана, здравствуйте По скринингу все хорошо, риски хромосомных заболеваний у малыша низкие, ТВП в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Средний риск по 21 трисомии
5 ответовБеременность 14 недель. Проводили 1 скрининг в 12,6 недель. По узи все хорошо, Толщина воротникового пространства 1,3, носовая кость визуализируется. Результаты крови: ХГЧ 3,078 МоМ, РАРР-А 0,511 МоМ. Индивидуальный риск по трисомии 21( 1 из 420), врач -генетик пишет , что...
Да он средний, но проведение НИПТ носит рекомендательный характер и не является обязательным
