Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдавала анализ на 12 мутации
8 ответовЗдравствуйте. Получила сейчас результаты анализа на 12 генетических точек. Помогите пожалуйста 🙏🏻 расшифровать и понять насколько это серьезно. И какое лечение нужно? И можно ли беременеть? ITGA2 - интегрин альфа-2 тромбоцитарный гликопротеин la (rs1126643) C/T Выявлен...
Здравствуйте, Гульназ! Все выявленные мутации являются мутациями низкого риска и не являются причиной неразвивающейся беременности. Мутации высокого риска это F2 и F5, в представленных результатах этих мутаций не выявлено, соответственно коррекция не требуется, ограничений на планирование беременности нет. Учитывая что есть мутация фолатного цикла могут рекомендовать прием Фолиевой кислоты в дозировке 800 мкг, а не 400 как назначают рутинно. Одна неразвивающаяся беременность часто случайная генетическая поломка, на которую не возможно повлиять, поэтому если морально готовы отменять контрацепцию и планировать беременность. Так же на этапе планирования беременности рекомендуют сдать, если не сдавали ранее, кровь на ТТГ, ферритин, глюкозу,ат к ТПО, ПЦР (мазок) на хламидии, микоплазма гениталиум, гонорея, трихомониаз. Сходить к стоматологу, пролечить зубы если есть необходимость. Принимать фолиевую кислоту, йод, витамин д. Исходя из представленных данных коррекция не требуется и на развитие безопасности не влияет. Здоровья Вам!
олиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (мутация не выявлена) F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/Т (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Снижение уровня фактора XIII в крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Вероятен повышенный риск на фоне...
Алина, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Если и по фактору II (протромбин) результат тоже G/G, то нет повода для беспокойства (его не видно в перечисленных результатах). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет. Исследование назначил врач репродуктолог при подготовке к процедуре ЭКО после 2х неудачных протоколов. Насколько критичны отклонения/мутации ITGA2 и SERPINE1 (PAI-1) с точки зрения возможных тромбозов,...
Татьяна, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; мутации ITGA2 и PAI-1 не являются тромбофилиями, на течение беременности не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной неудач беременности не являются. Действий никаких не требуют, опасности не представляют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Прошу помощи в принятии решения принимать мне аспирин/кардиомагнил или нет. у меня есть несколько мутаций, PAI-1 (SERPINE1) - 4G/4G, ITGB3 (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) T/C (гетерозигота), Фактор VII (FVII Arg353Gln) G/A (гетерозигота). я на...
Алина, здравствуйте. Аспирин и Клексан — разные препараты с разными целями и разными показаниями к назначению. Указанные мутации не требуют назначения ни аспирина, ни клексана. Изменения в коагулограмме не говорят о необходимости назначения аспирина или клексана. Д-димер при беременности повышается в норме, ни о какой патологии не говорит и не требует никаких действий, поэтому контролировать его нет смысла — по коагулограмме риски тромбоза и и преэклампсии не определяются. Аспирин при беременности назначается гинекологом при высоком риске преэклампсии. Показатели коагулограммы и Д-димера не влияют на необходимость применения аспирина, а он не влияет на показатели коагулограммы и Д-димер. Выявленные мутации не требуют назначения аспирина, не повышают риск преэклапсии, замершей беременности или тромбоза, не представляют опасности, не требуют какого-либо лечения. Клексан назначается при высоком риске тромбозов. По коагулограмме этот риск не определяется, он подсчитывается по шкале риска тромбозов по клинической ситуации.
Пришли анализы, 8 недель однородной беременности с помощью эко (крио-перенос на згт) Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met...
Анна, здравствуйте! Из перечисленных вами генетических анализов значимыми являются только F2 и F5, они у вас в норме, остальные являются нормальными вариантами генов, патологией не являются, лечения не требуют. Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Здравствуйте! Мне 34 года, беременность 18 недель. На узи врач увидел,что плацента перекрывает внутренний зев, с чем отправлена на дневной стационар на дообследование. Анамнез: две удачные беременности 2012, 2015 г, анэмбриония 2021 г, выкидыш 12 недель 2022 г. Сейчас...
Валерия, здравствуйте! Наследственных тромбофилий у вас не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, которые встречаются практически у всех, лечения они не требуют. Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? На АФС Вы не обследовались?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Назначают клексан при планировании. Нужен ли с данными анализами? Два врача с разными мнениями. Анамнез: 2 замерших, 2 внематочных, 1 выкидыш, 1 роды (за беременность три кровотечения). На момент сдачи анализов беременна не была! Протромбиновое время 13.0 с МНО 0.96 ПТИ...
Маргарита, здравствуйте! Нет, клексан вам при планировании беременности не показан, он не влияет на успешность имплантации или вынашивания беременности. Он может только профилактировать тромбозы во время беременности, если выявлен высокий риск тромбообразования. Ни одна тромбофилия у вас не выявлена. Выявленные у вас полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неудач беременностей, лечения никакого не требуют.
Расшифруйте пожалуйста сильно ли это страшно, смогу забеременеть и выносить ребенка? •~ 2-протромоин (фактор II G/G (мутация не выявлена) свертывания коови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) F5 (фактор У свертывания крови. G/G (мутация не выявлена) ~ / (фактор VII свертывания...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Биопсия кишечника
8 ответовПомогите расшифровать анализ биопсии. 1 год назад было воспаление кишечника, болел живот, был повышен с реактивный белок. Ничего другого из симптомов не было, как и сейчас нет Микроскопическое описание Проба 207805447925_01: Фрагменты слизистой оболочки тонкой кишки с...
Здравствуйте По результатам биопсии можно предположить наличии хронического воспалительного процесса в кишечнике. При подобных результатах анализов обычно можно предположить наличие хронического воспалительного заболевания кишечника В данном случае, биопсия показывает хронический терминальный илеит (воспаление тонкой кишки) и признаки воспаления слизистой оболочки толстой кишки с умеренной лимфоплазмоцитарной инфильтрацией, примесью эозинофилов, отеком и кровоизлияниями. В данном случае нужно исключать болезнь Крона или неспецифический язвенный колит Учитывая наличие терминального илеита и характер воспалительных изменений, более вероятен диагноз болезни Крона. Как правило, в похожих случаях врачи рекомендуют наблюдение у гастроэнтеролога, прохождение дополнительных исследований -колоноскопия с биопсией в динамике, -МРТ кишечника -анализы крови на воспалительные маркеры, кальпротектин в кале), Если диагноз подтверждается то показание к противовоспалительной терапии для контроля воспаления и предотвращения осложнений. Хотелось бы уточнить у вас: получаете ли вы какое-либо лечение по поводу выявленных изменений? Наблюдаетесь ли у гастроэнтеролога регулярно? Проводились ли вам дополнительные исследования для уточнения диагноза? Есть ли у вас родственники с воспалительными заболеваниями кишечника? Отмечаете ли вы какие-либо изменения в общем состоянии, характере стула или весе за последнее время?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и гомоцистеин
1 ответУважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Добрый день! Помогите разобраться. Мне 38 лет, через месяц собираюсь протокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генах по тромбофилии: Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист...
Здравствуйте. Ответила в личку