Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность после ретинодов
1 ответЗдравствуйте.Принимала Сотрет пол года по 20 мг,последняя таблетка была 28 или 29 октября,4 ноября случился ПА,как итог беременность.Это показание к 💯% прерыванию?Может ли НИПТ на 9 недели показать отклонения или мутации плода,чтобы успеть прервать беременность.Или лучше не...
Здравствуйте. Сотрет обладает мощным тератогенным действием и от терапии этим препаратом нужно чтоб прошло более 1 месяца, чтоб точно полностью исключить его действие на плод. Только вы решаете прервать или нет Конечно вы можете сдать нитп на 9 неделе!
Лактоза, глютен
18 ответовДобрый день! Ребёнок 4 года, врач поставил непереносимость лактозы и глютена. Есть сомнения в непереносимости глютена. Антитела к глиадину lgA <2, 5 ед/мл. Антитела к глиадину lgG 17,964 ед/мл. Выявление мутации MCM6 (-13910) C>T в гене LCT. Генотип CC
Добрый день Обратитесь очно к другому гастроэнтерологу Антитела к глиадину неинформативно смотреть для постановки целиакии, Необходимо смотреть АТ к тканевой трансглутаминазе IgA ,общий IgA-это первичная диагностика… Генетический анализ на лактазную недостаточность говорит лишь о предрасположенности к данной ситуации, но не подтверждает ее полностью, лучший метод -это сам человек, если после потребления молочных продуктов возникает быстрая реакция газообразования, жидкого стула, значит фермента недостаточно и возможно подобрать допустимый обьем для потребления/заменить на безлактозное или добавлять фермент в молоко перед потреблением
Риск тромбоза
4 ответаПомогите пожалуйста, планирую беременность. Сдала анализ на фолатный цикл. Выявили мутации: FGB-455A/A и PAI-1-675 4G/4G Ходила к сосудистому хирургу, он ничего не понял и не прописал ничего. Может быть что-то нужно принимать при планировании или при беременности
Мария, здравствуйте. Выявление этих мутаций повышенных риск тромбоза не отражает, никаких действий не требует. Мутации в генах F2 и F5 не выявлены? В связи с чем сдавали этот анализ? Были ли ранее у Вас беременности? Если да, то чем заканчивались? Были ли тромбозы — у Вас или или близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет? Какой Ваш рост и вес? Почему обращались к сосудистому хирургу — нет ли тяжёлой степени варикоза? Нет ли вредных привычек — например, курения?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рекомендации
7 ответовДобрый день! Беременна двойней, срок 7-8 недель. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов Пришли такие результаты MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация Подскажите...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг. Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Первичный миелофиброз
3 ответаЗдравствуйте у отца было увеличение селезёнки,сдавали анализы врачи поставили диагноз Первичный миелофиброз Сдавали анализы на мутации, показали отрицательный результат Состояние у отца хорошее,жалобов нет что нам делать ,врачи не могут что-то сказать,или заново сдавать...
Заново костный мозг сдавать не нужно. Но лечение миелофиброза может начинаться. Есть несколько видов лечения- цитостатики, ингибиторы янкус киназ, интерферон, переливания крови по показаниям. Врач решит по состоянию и арсеналу вашего региона что можно предложить. Если есть вопросы у доктора, то вас направят на консультацию к областному гематологу для выбора тактики лечения
Тромбофилия, фолатный цикл
3 ответаУважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Добрый день! Помогите разобраться. Мне 30 лет, через пару недель собираюсь вступать в криопротокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генах по тромбофилии: ген...
Здравствуйте! Как минимум, Вам показаны фемибион до и во время беременности и, возможно, аспирин в невысокой дозировке (до 125мг), с ранних сроков беременности - возможно Вам назначат низкомолекулярный гепарин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в 2010 году был илеофеморальный тромбоз справа. в 2012 родила двойню, вынашивала на фраксипарине и кардиомагниле, так как есть мутации в гене F7 G/A гетерозигготный. сейчас в 2022, году, сильно начали отекать ноги, если весь день на ногах и сильнее начали...
Здравствуйте, Вера. Хуже однозначно не будет, с помощью операции Вам уберут прверхностную сеть варикозно расширенных вен, которые вызывыют у Вас характерные боли, отеки. Клапан несостоятелен и так и останется? Да, но поскольку из кровотока выключается главный ствол бпв, идущий от клапана, то соответственно его дисфункция не на что не влияет. Соглашайтесь на операцию. Будьте здоровы!
Первичное невынашивание, анализы
5 ответовДобрый день, подскажите, пожалуйста. У меня первичное невынашивание, беременность прерывалась 2 раза - 6 недель и 4,5 недели. Мне 24 года. У мамы как раз в 24 была повышенная свертываемость крови. Инсульт у дедушки в 70+ лет, ишемический. У бабушки варикоз- если это тоже...
Да, все верно, в свободных формах протеина С и протеина S, так как именно они имеют клиническое значение для оценки состояния гемостаза и диагностики тромбофилии.
Рак молочной железы
28 ответовДобрый день, Уважаемые доктора! Я вам уже много раз писала и получала развёрнутые о ответы. Спасибо! У меня рак молочной железы стадия 2а (прогестерон и эстроген -100, хер2нео отрицательный, ки-5). Нахожусь на лечении с марта 2023 (анастрозол и гозерелин), химии не было, были...
Здравствуйте! Но у интернете прочитала что есть куча других мутаций и по их наличии, гормонотерапия не поможет, так ли это? В рутинной практике не используются дополнительные анализы, определяющие чувствительность к гормонотеоапии помимо ИГХ , по которой у Вас гормон чувствительная опухоль. Может стоит сдать ещё какие -то мутации для подстраховки? Дополнительные мутации сдавать нет необходимости, но можно проконсультироваться с медицинским генетиком. из ближайших родственников раком болела двоюродная бабушка в возврате старше 70 лет. Является ли это отягощенным анамнезом? Нет степень родства и возраст старше 70 лет , указывают на отсутствие связи с наследственностью. Прикрепите пожалуйста выписку к вопросу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 26 лет, за последние два года был два выкидыша на сроке 5 недель 3 и 5 дней. Мы с мужем полностью обследовались. У мужа днк фрагментация 17 процентов, в остальном идеальные анализы. У меня в матке никаких полипов не обнаружен, антифосфолипидного синдрома нет ( слава с...
Да, я понимаю вас . Если вас ничего не беспокоит, то конечно же можно пройти узи позже, в районе 7-8 недель эмбрион уже будет виден