Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Диагноз злокачественная глиома головного мозга. Сейчас прохожу лечение. Онконсилиум дал направления на сдачу мутаций. Сдала на мутации: IDH1 пришел положительный, а коделяция 1p19q отрицательная. О чем это говорит?
Здравствуйте Наличие или отсутствие мутаций в генах IDH и коделеции 1p19q не влияет на лечебную тактику. Мутация IDH - говорит о высокой чувствительности к терапии алкилирующими препаратами. Ко-делеция 1p19q - маркёр так же высокой чувствительности к терапии. Вам определяли мутацию в гене BRAF? Она как раз таки может влиять на терапию
Беременность
14 ответовРасшифруйте пожалуйста по каждой мутации, насколько все серьезно, фото прикреплю . Экодвойня , в поддержке фрагмин 5000, 1крайнон на ночь, утром 400 мг утрожестан. 1000 рыбий жир, 400мг фолиевая кислота, 200 мг йодомарин. Может нужен ангиовит или аскоротин?
Если вес от 50 до 90, то 0,4.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна ли химиотерапия?
17 ответовЗдравствуйте. Мужчина, 68 лет, выписан после гемиколэктомии. По результатам гистологии высокодифференцированная аденокарцинома T2N0M0. Хотела сдать стекла на пересмотр в Блохина. Подскажите, действительно ли по данному выписному эпикризу нет необходимости в курсе...
Да, действительно метастазы в кости при данной опухоли достаточно редко бывают. Но остеосцинтиграфию надо обязательно сделать с последующим КТ зон накопления РПФ , если такие очаги будут.
Фибриноген при беременности
13 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста в норме ли коагулограммма? Фибриноген звышен. Беременность 27 недель. Стоит ли при таком анализе сдавать кровь на мутации в крови? Очень навящего переживаю, нет ли у меня проблем со сгущением крови. Спасибо заранее за ответ.
Здравствуйте, Ирина, ваша коагулограмма в норме и соответствует сроку беременности, не переживайте Кровь на мутации сдавать не нужно
Консультация по гистологии
16 ответовКакой план онкологического лечения будет при диффузной астроцитоме после оперативного тотального удаления? При мутации гена IDH1/2. Ядерная экспрессия р 53 в 30% клеток.ИМ Ki до 8 %. Какой прогноз что получится добить остатки клеток до конца в организме?
Здравствуйте. Прикрепите выписку после операции.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы? Гемостазиограмма в норме. MTHFR 1298 - A/A норма MTRR 66 - G/G гомоз MTR 2756 - A/G гетероз MTHFR -...
Добрый вечер. Истинными мутациями, приводящими к развитию наследственных тромбофилий, являются мутации в генах факторов свертывания крови 2 и 5 (гены F2 и F5). Наследственная тромбофилия - это состояние повышенной свертываемости крови внутри сосуда, что может явиться причиной развития инсульта, инфаркта, тромбоза вен нижних конечностей, а также нарушения плацентации при беременности. У Вас этих мутаций нет. Ещё одним критерием диагностики наследственной тромбофилии является одновременное присутствие в генотипе человека полиморфизмов по ТРЕМ генам в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии (Pol/Pol). У Вас этого тоже нет. Вывод: данных за наследственную троибофилию нет. Генетика фолатного обмена не нарушена. Рекомендовано: в течение 3 месяцев до отмены контрацепции и далее до 12 недели беременности препарат фолиевой кислоты в дозировке 400 - 800 мкгр в сутки.
Тромбофилия мутации кок беременность
14 ответовДоброго дня вам,тромбофилия ген MTHFR ,полиморфизм-А1298С.Ваш генотип АС.носительство…. Ген SERPINE1…полиморфизм-5G(-675)4G.ваш генотип 5G4G,..носительство ,Ген ITGA2.полиморфизм C807T…Ваш генотип-ТТ..носительство ,…. И тромбоцитарный рецептор к Коллагену …можно ли...
Рада помочь! Всего доброго!
Глюканат кальция при Лейдене
2 ответаЛечу псориаз. В том числе назначили глюканат кальция. сделала 2 укола в/м. Но потом прочитала в аннотации,что он сворачивает кровь.У меня мутации гемостаза: Лейден и Пай. В связи с этим вопрос, не опасно ли мне делать этот укол?
Здравствуйте! Препарат глюконат кальция не повышает непосредственно риски тромбообразования, поэтому тромбофилии не являются противопоказанием для применения этого препарата, можете спокойно продолжить лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и тромбофилия
4 ответаДобрый день! При планировании беременности сдавала анализ на мутации фолатного цикла и тромбофилию. Репродуктолог сказала, что сдавала анализы зря, выявленные нарушения у меня клинически не значимы. Можно планировать беременность. Забеременеть удалось с первого раза,...
Здравствуйте! Все приложенные анализы в норме, показаний к дополнительному лечению нет. Если у вас не было тромбозов, то прицельное обследование на тромбофилии не показано. Уточните, имеются ли ещё что-то из отягощающих обстоятельств шкалы RCOG? -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
