Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Д-димер после переноса на 8дпп - 1800 (норма до 500) , в поддержке клескан 0,4, курантил 50мг. В анамнезе- 3 мутации генов гемостаза. Полиморфизм генов фотатного цикла, высокотромбогенных полиморфизмов не выявлено. Стоит ли увеличить дозу клексана?
Здравствуйте! Это решает только ваш лежащий доктор, потому что она ответственный за вас и вашего ребёночка. А вото Д димер на сегодняшний день является данным по которому можно стопроцентно судить о свертываемости крови во многих больницах от него уже ушли. Вам нужно сделать гемостазиограмму и сдать кровь ли уайту и смотреть на результаты.
Добрый день!
Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ?
Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2
Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте.
Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Сейчас в положении,врачи говорят пить тромбо асс не обязательно,я сдавала на мутации к тромбофилии,но не пойму высокие ди риски или нет? Как можно прикрепить файл с анализами или в личку скинуть кому-нибудь можно?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Из-за мутации Лейдена рекомендовали чаще смотреть кровотока,вотисеголня была на узи . Волнует 2 момента : 1 - обвитие. У старшей дочери было ,но размоталась к родам. Это опасно ?
2 - в плаценте есть пятна,я так поняла,это расширенное пространство . Врач...
Здравствуйте!Нарушения кровотока нет.Расширение межворсинчатого пространства ни о чем не говорит.Средства эффективного для улучшения кровотоков пока не придумали,к сожалению.
Однократное обвитие может самостоятельно размотаться к родам,а может и нет.Рожать естесственным путем с обвитием можно.
Здравствуйте, полгода назад случилась биохимическая беременность в результате ЭКО ИКСИ. На 15 день Случился выкидыш.По моим предположением такое же было 6 лет назад ,но там не контролировала процесс, хотя уверена что там была так же б×б(все симптомы были очень похожими)
После...
Здравствуйте, по гематологии вы можете сдать скрининг на АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к кардиолипину, бета2гликопротеину1 разными титрами. По наследственным тромбофилиям клиническое значение имеют только мутации в генах FV, FII.
при обнаружении мутации пай 1 гетерозигота нужно ли принимать клексан, коагулограмма в норме кроме АЧТВ понижен, в анамнезе 1 ЗБ на 7 неделе и 1 ББ, принимаю вессел дуэ ф 1 т в день, сейчас срок 21 неделя
Виктория, здравствуйте!
Полиморфизм PAI не является тромбофилией, показанием для назначения антикоагулянтов не является.
Для определения необходимости антикоагулянтов нужно определиться с факторами риска тромбообразования: нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность сейчас третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала гомоцистеин результат 8.4, пропила ангиовит 2 недели пересдала стал 8.2, в12-352,6, в9-!!313. Отменила ангиовит, на мутации не сдавала. Подскажите , пожалуйста, как его понизить? Планирую беременность.
Анна, здравствуйте.
Если сдавали В12 и В9 после приёма препаратов — они будут закономерно повышены на этом фоне. Понижать их не надо, это водорастворимые витамины, сами придут в норму и ничем Вам не вредят.
По гомоцистеину: известные мне референсы лабораторий дают норму до 12. В Вашей лаборатории указаны иные нормы?
По какой причине сдавали анализ? Были ли ранее неудачи беременности или тромбозы, у Вас или ближайших родственников в возрасте до 50 лет?
Добрый день. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Могут ли выявленные мутации быть причиной отсутствия имплантации при эко? Могут ли быть проблемы при вынашивании? Гомоцестен сдавала - норма. Спасибо за уделённое время.
Здравствуйте, Юлия, нет, у вас нет клинически значимых мутаций, играющих роль в невынашивания беременности
Дополнительно можно посмотреть антитела к ХГЧ, к фосфолипидам
Здравствуйте! Диагноз злокачественная глиома головного мозга. Сейчас прохожу лечение. Онконсилиум дал направления на сдачу мутаций. Сдала на мутации: IDH1 пришел положительный, а коделяция 1p19q отрицательная. О чем это говорит?
Здравствуйте
Наличие или отсутствие мутаций в генах IDH и коделеции 1p19q не влияет на лечебную тактику.
Мутация IDH - говорит о высокой чувствительности к терапии алкилирующими препаратами.
Ко-делеция 1p19q - маркёр так же высокой чувствительности к терапии.
Вам определяли мутацию в гене BRAF?
Она как раз таки может влиять на терапию
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация.
Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS.
Пара вопросов:
1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1?
2. В рекомендации...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Ирина.
В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой.
Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе.
Крепкого здоровья, берегите себя🍀