Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдавать ли мне НИПТ
7 ответовПрошла скрининг первого триместра в 12 недель и 4 дня в клинике. По получению результатов, записалась на прием к доктору, риски низкие как я поняла врача , но она мне порекомендовали сдать НИПТ на пять основных хромосом. Разумеется есть небольшая тревожность теперь. Стоит ли...
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считаются хорошими: риски хромосомных аномалий действительно низкие Но вот доп. обследование в виде НИПТа выполнить в такой ситуации и правда могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», «средним риском». Обычно имеется в виду диапазон от 1:100 до 1:2500, хотя для разных программ он несколько разнится. То есть такой риск якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). В целом на сегодняшний день научный взгляд на НИПТ таков, что если есть возможность сделать его в дополнение к базовому скринингу - всегда лучше сделать. Это просто более чувствительный и специфичный по сути анализ. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Необходимо ли делать НИПТ
5 ответовДобрый день! Беременность 10 недель. Первая беременность, поэтому очень волнуюсь. Хотела бы спросить совета: переживаю за всякие врожденные заболевания/патологии у ребёнка (сама имею разные хронические заболевания (пиелонефрит, гастрит, ВСД, вирусы Эпштейн Барр и...
Здравствуйте. В 11-14 недель будет проведен первый скрининг. Будет сделано УЗИ и взята кровь на хромосомные патологии ( Дауна, Эдвардса, Патау…). Если все риски будут низкими, в НИПТ вы не нуждаетесь ( сдаются он только в частном центре). Если же риски будут высокими, генетики будут проводить прокол для того, чтобы взять ? достоверный анализ для установления точного диагноза, это тоже будет бесплатно. На сегодняшний день, то что вы описали не является показанием к НИПТ ?легкой вам беременности!
Здравствуйте Сделала нипт на 12 неделе, результат- недостаточность материала в хромосоме х, ждать кордоцентоз еще неделю, сделала платентоцентоз, результат 47хх+ mar По скринингу никаких рисков не было, нипт сдавала по своей инициативе Что это означает? Про моносомию я...
Здравствуйте! По результатам хорионбиопсии выявлен кариотип с дополнительной хромосомой. Обозначение mar применяется в случае аномальной неидентифицируемой с помощью данного метода окрашивания хромосоме. Такая дополнительная хромосома в одной и той же метафазе ( на одной кариограмме, одной картине хромосом) равна или не превышает размеры 20 хромосомы. Какая дополнительная хромосома установить не удалось. Нужно дополнительное обследование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
21 ответДобрый день. По первому скринингу поставили высокий риск по трисометрии 13. Риск индивидуальный 1 из 868. Направили к генетику. Генетик не отправила на допобследования. Сказала, что если 2 скрининг нормальный, то приходить к ней не надо. но в рекомендациях написала пройти...
Здравствуйте. По обследованию все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, всё в порядке
Трисомия Х хрлмосомы
5 ответовЗдравствуйте. Мне 35 лет, 3-я беременность 19 недель, беремебеременность запланированная, ребенок очень желанный. 2 е детей 19 и 21 года рождения, родились без каких либо отклонений, но с ними НИПТ не делали. 2 недели назад прошла НИПТ, по нему выявили высокий риск трисомии...
Олеся, здравствуйте Синдром трисомии Х-ромосомы по-разному сказывается на состоянии отдельных женщин и девочек. Некоторые из них не обнаруживают практически никаких симптомов, в то время как другие могут иметь серьезные проблемы, очевидные для окружающих. Наиболее характерными проявлениями синдрома являются: задержка умственного и физического развития, преждевременное половое развитие. Но опять таки, данных проявлений может и не быть вообще. И нужно понимать, что риски не равно диагноз.
Трисомия 21
10 ответовЗдравствуйте! Проходила 1 скрининг. Беременность пятая, мне 38 лет. Советуют сделать нипт, но мне не понятно показание к нему - возраст. Подскажите, пожалуйста, действительно риски высокие и есть смысл сдавать дополнительно анализ?
Добрый день. Это хорошие результаты скрининга, риски хромосомных аномалий низкие, не переживайте. Строгих показаний к проведению НИПТ нет, но на самом деле как самый точный неинвазивный генетический скрининг на сегодняшний день его нужно предлагать ВСЕМ беременным, независимо ни от каких факторов. Вероятность такого осложнения беременности как ПЭ оценивается как высокая, это требует назначения профилактики . Многочисленные исследования доказали, что применение низких доз аспирина снижает риск развития преэклампсии (особенно ранней и тяжелой форм) и задержки роста плода . Если коротко, не вдаваясь в подробности, он улучшает кровоснабжение плаценты и предотвращает те патологические процессы в плаценте, которые могут закладываться на ранних сроках беременности и в последствии могут привести к ПЭ и СЗРП. Максимальная эффективность достигается при начале приема до 16-й недели беременности (в идеале до 12-13 недель) и продолжении до 36 недель гестации. Обычно назначается кардиомагнил 150 мг в сутки, начать до 16 недель беременности и принимать длительно, до 36 недель. Это доказанная, эффективная и применяемая во всем мире профилактика . Также целесообразен прием препарата кальция в дозировке 1 гр в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Где сделать НИПТ в Москве?
22 ответаЗдравствуйте,беременность 10 недель.Хочу для самоуспокоения сделать НИПТ .Подскажите пожалуйста где лучше его сделать?
Здравствуйте. В любой лаборатории или МГц.
Результат 1 скрининга
5 ответовЗдравствуйте, получила результаты скрининга: Трисомия 21 (базовый риск 1:48, индивид 1:969) Трисомия 18 (базовый риск 1:117, индивид <1:81) Трисомия 13 (базовый риск 1:366, индивид <1:279) Преэклампсия до 34 недели 1:506 , Преэклампсия до 37 недели 1:147, Задержка роста плода...
Здравствуйте , Галина Не переживайте, НИПТ является более чувствительным и достоверным методом по статистике чем расчет по Астрайя. Но в подобной ситуации желательна консультация генетика, необязательно, что вам будут рекомендовать инвазивную диагностику, так как есть заключение НИПТ
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, проф советом. Планирую сдать НИПТ расширенный до 1 скрининга, 9,5 Нед беременности, мое желание, выбираю лабораторию- рассматриваю Геномед, привлекает цена, но у них только российский НИПТ, насколько благонадежная лаборатория ?! врач...
да, скорее всего. Но проблемы в этом на самом деле нет, если соблюдать сроки сдачи, как показывает практика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски развития аномалий
32 ответаБыл 1скрининг в 12нед 5дн.сразу по узи сказали все ок, сдала кровь,после позвонили из ЖК, вас выбрала программа на НИПТ, я спросила что-то плохо, врач говорит нет, а сегодня др врач написал что высок риск ХА ничего в итоге не понятно, якобы большой риск по 21 трисомии, но...
Здравствуйте! Прикрепите биохимический скрининг крови.