Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
О чем говорит результат анализа
5 ответовДобрый день. В сентябре на приёме у гематолога поставили предварительный диагноз ХМПЗ. Сдала анализ на мутации. Увеличена селезёнка. Скажите пожалуйста о чем это говорит. До приёма к врачу ещё 2,5 недели. Мутация V617 в гене Jak2 аллельная нагрузка 54,04 Размер селезенки...
Здравствуйте. Наличие этой мутации подтверждает наличие ХМПЗ, какое именно - возможно выяснить после проведения трепанбиопсии костного мозга и его гистологического исследования. Специальное лечение ( интерфероны или гидроксимочевину) и антиагрегант назначит на приёме врач.
Признаки тромбоза на УЗИ
1 ответЗдравствуйте! Узи вен нижних конечностей сделано 2 дня назад, заключение-признаки тромботических масс, подробнее на фото. Сразу же сдала кровь, результат на фото. В анамнезе наследственная тромбофилия, когда была беременна генетический тест сдавала, обнаружена мутация...
Здравсвтуйте. Вероятно эти тромботические массы в просвете подвздошной вены Коли описан большой срока, скорее всего организованные, тоесть в соединительную ткань перешли уже. Страшного ничего нет. Думаю тут контроль просто нужен УЗДГ с течением времени и не более. Будьте здоровы
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проверка меланомаюы in situ на мутации
12 ответовВ октябре була удалена родинка на голени. По результатам гистологии заключение: очаг меланомы in situ на фоне продшествующего смешанного невуса кожи pTis R0. Нужно ли проверять такую меланому на мутации? Если нужно и мутация будет обнаружена, то что это значит? Нужен ли курс...
Пожалуйста, здоровья Вам!
40 лет , Беременность 23недели .Двойня монохориальная диамниотическая. ИЦН (хирургическая коррекция в 16 недель 17 мм) сейчаси7мм, болей нет , мазок в норме , ph полоски норма , какие рекомендации будут дополнительно? На данный момент : 600 мг утрожестана 100мг...
Добрый вечер. Учитывая такую шейку матки я бы ещё рекомендовал бы поставить дополнительно пессарий и покой.
УЗИ молочных желез
10 ответовБыли 8 химий операция. Трижды негативный рак мутация после операции полный Потаморфоз. Заключение Состояние после двухсторонней мастэктомии, эндопротезы,. Уз признаки очаговых образований под рубцами: Слева киста, справа- гранулёмы? Подскажите пожалуйста может ли быть это...
Да, все образования подлежат только наблюдению.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эритроцитоз непонятная причина
3 ответаСыну 16 лет. Увеличил гемоглобин 165-175 в течении 2 лет. Эритропоэтин в норме, пробы почек, печени в норме, ур-нь электроплита в норме, по данным узи и рентген грамм очаговых изменений нет, мутация jak2v617f не обнаружена. Какие ещё обследования нам пройти, чтобы поставить...
Здравствуйте. У юношей в период полового созревания растет уровень тестостерона, который стимулирует эритропоэз. Кроме того, активное развитие мышечной ткани также способствует приросту гемоглобина. К возрасту 16-18 лет гемоглобин может приближаться к показателям взрослых мужчин - 130-175 г/л. Иногда приросту гемоглобина способствует курение (если актуально). В любом случае проведенное обследование исключает серьезные патологии, способные вызывать рост гемоглобина. Продолжайте наблюдать за показателями крови, увеличивайте питьевой режим ( пить нужно из расчета 30 мл на кг веса, половина должна приходиться на питьевую воду).
Вопрос по исследованию груди
8 ответовЗдравствуйте. На плановом осмотре по маммограмме обнаружены кальцинаты. Также сделано УЗИ и МРТ с контрастом. Знаю о том, что у меня мутация гена PALB2. Стоит ли сделать биопсию? Или можно выдохнуть? В семье: мама умерла от рака желудка, у ее родной сестры рак яичников , но в...
Здравствуйте Учитывая высокую плотность тканей МЖ по маммографии ввиду молодого возраста и, соответственно, расхождение с описанием УЗИ - МРТ - логичный шаг МРТ - та самая объективное исследование из всех существующих в маммологии И по данным этого исследования никаких подозрительных очаговых образований нет, никакого субстрата для выполнения биопсии нет
Тромбофилия и беременность
9 ответовЗдравствуйте! У меня диагноз наследственная тромбофилия (мутация Лейдена в гетерозиготе, мутация PAI гомозигота, инсульт у родной сестры в 30 лет, инфаркт у отца в 45, сейчас они чувствуют себя хорошо, полностью восстановились) А анамнезе 1 беременность внематочная,...
Здравствуйте Повышение д-димера и снижение протеина s - это норма для беременности. Так как организм с самого начала готовится к родам, свертывающую система перестраивается. Повода для беспокойства по поводу этих анализов нет. Свертывающая система работает физиологично. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно (согласно последним клиническим рекомендациям). Клексан назначается для профилактики тромбозов у беременной при высоком риске тромбозов, рассчитанным по шкале RCOG. Гетерозигота лейдена- это из факторов. Сама по себе она является тромбофилией низкого риска и не является показанием для антикоагулянтной терапии при отсутствии дополнительных факторов риска. Ниже пункты шкалы RCOG. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Мутация PAI не учитывается, так же как и артериальные тромбозы у родственников. Есть ли у вас какие-то пункты этой шкалы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В настоящее время беременность 5-6 недель. В декабре 2022 года замершая беременность на сроке 8-9 недель (первая). Далее прошла обследование, назначенное гинекологом. Волчаночный антикоагулянт 0.89 (норма менее 1.2), антитела к кардиолипину 9.7 Ед/мл (до 10),...
Екатерина, здравствуйте. По результатам перечисленных вами исследований никакой значимой патологии у Вас не выявлено, потеря беременности не имела связи с нарушениями свёртывающей системы крови. Согласно российским и международным стандартам, тромбодинамика на данный момент не является анализом, на основании которого мы должны отменять/назначать антикоагулянты, судить о «густоте» крови и рисках тромбообразования, так как достоверность этого анализа на данный момент имеет сомнительные доказательства. Антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, выявленные тромбофилии, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска).