Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Было две неудачные беременности (замерсшая бер. -был ген.сбой у плода и бохимическая беременность). Беременности прерываются на ранних сроках 4-6 недель. Сдала кровь на мутации генов, кауголограмму, гомоцистеин и прочие анализы. Прошу помощи разобраться в них....
Такие утверждения не имеют научного обоснования, на практике же у всех пациентов без исключения хорошо работают обычные препараты фолиевой кислоты.
Острый лимфобластный лейкоз
3 ответаУ дочки ОЛЛ, б клеточный . Возраст 1 год. Проходим сейчас 2 курс химии , всего 3 блока . Мы в ремиссии после 1 курса .После нас отправляют на ТКМ. Ошибка 9:11 . Обязательно ли делать ткм с такой поломкой гена? И влияет ли возраст донора на продолжительность жизни ?какая...
Здравствуйте! Перенесите пожалуйста вопрос к гематологам
Низкое давление 2 триместр
14 ответовЗдравствуйте,начну с предыстории ,2 беременность обмороки из-за низкого давления с 26 недель ,в стационаре обследована кт мозга,экг,анализы,холтер,узи сердца все без патологий ,причину не нашли ,роды преждевременные в 35 недель причина не известна ,препараты не назначены были...
Здравствуйте! Из медикаментов практически ничего нельзя Можно принимать глицин по 1 т 3 раза в сутки до месяца Для того чтобы поднять давление тёплый сладкий чай, можно съесть что - нибудь солёное Аккуратно самомассаж шейно - воротниковой зоны
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли целиакия?
2 ответаЗдравствуйте! У меня есть целиакия, подтвержденная гастроэнтерологом. Есть антитела и ген DQ2. Брат тоже сдал анализ на всякий случай. В анализе никаких комментариев к гену нет. Подскажите, это значит, что ген не найден? Или тут не финальный вариант анализа? Значит ли, что...
Здравствуйте , Арина! В результате отсутствует указание на гены DQ2 и DQ8, которые считаются основными генетическими маркерами предрасположенности к целиакии. Если эти гены не обнаружены, то риск развития целиакии крайне низкий, практически исключён, так как для её развития необходимо наличие одного из этих генов. Отсутствие антител также снижает вероятность активного заболевания. Проблемы с кишечником у вашего брата могут иметь другую природу, не связанную с целиакией, и требуют дополнительного обследования. При отсутствии HLA DQ2/DQ8 диагноз целиакии считается маловероятным, и дальнейшее специализированное обследование по целиакии обычно не показано. Стоит обсудить симптомы с гастроэнтерологом для уточнения причины проблем.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня выявлена мутация генов С677Т Гена MTHFR и 675 4G/5G Гена PAI-1 При планировании первого ребенка назначали Курантил, была стимуляция пурегоном т.к нет своей овуляции, после подтверждения всю беременность на Клексан для...
Здравствуйте, Елена! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться последить за гомоцистеином, В9, В12. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Врач рассчитает сам риски после подтверждения беременности.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Высокий гемоглобин у мужчины
10 ответовДобрый день! Подскажите,пож-та,мужчине 58 лет высокий гемоглобин, сначала был 183, Эритроциты 4,79, гематокрит-53,6, средний объем эритроцитов-111,8. Врач сказала сдать: мочевую кислоту-410; мочевина-2,0; краетинин-104.витамин B9-2.6; витамин В12-170, принимал кардиомагнил...
Здравствуйте, Арина, мужчине надо сделать сейчас кровопускание 2-3 раза через день с замещением объема циркулирующей крови физиологическим раствором натрия хлорида Контроль общего анализа крови после процедур, ориентир по гематокриту до 45% Дополнительно надо сделать узи брюшной полости- оценить размеры печени и селезенки Мужчина курит? Занимается спортом? Ходит в горы, походы?
Здравствуйте! Мне 39. Поставлен диагноз : Инвазивный протоковый рмж Grade 2, TF Score 3 + NP Score 2 + MC Score 1 = 6 ИГХ: эстерогенов - 8 баллов по Allred ( Ps = 5, IS =3), прогестерона - 0 баллов по Allred (PS = 0, IS = 0), экспрессия онкопротеина her-2/neu: 3+, экспрессия...
Здравствуйте. Ожидание в 2-3 недели существенно не скажутся на прогнозе заболевания. По результатам ИГХ речь идёт о Люминальном В HER2 позитивном опухоли молочной железы. И по предварительным данным речь идёт о первой стадии. Но наличие или отсутствие метастатического поражения в лимфоузлах для такого типа опухоли это принципиальное значение для дальнейшей тактики лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена и беременность
5 ответовЗдравствуйте, при приёме кок - пошли синяки на ногах, гинеколог сказал только рожать, но сделать тесты на тромбофилию,тест положительный -5g/4g Д-димер на фоне приема кок -910 (нормальное значение до 885)
Карина, здравствуйте! У Вас мутации только в гене PAI-1? Есть ли мутации факторов II и V?