Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Назначение оларариб
6 ответовУ меня ТНРМЖ, отягощенный анамнез , у мамы был РМ, Her 2 отриц , хи.терапия пройдена ,мастэктомия , гистология - полный пато , есть мутация BRCA 1/2 , назначают олапариб для закрепления для снижения риска рецидива ?
Здравствуйте! Да, согласно современным клиническим рекомендациям и результатам научных исследований (таким как Trial OLYMPiA и Study SOLO-1) назначение олапариба пациентам с тройным негативным раком молочной железы и подтвержденными мутациями BRCA1/2 оправдано и рекомендовано для снижения риска рецидива в будущем.
Добрый вечер, дочке 8 лет сегодня ей сделали рентген таза в прямой проекции. Попросила врача закрыть половые органы свинцовой заслонкой, врач отказался пояснив тем что при рентгене таза нельзя закрывать половые органы. Также дочке уже два раза делали рентген таза в 4 месяца и...
Здравствуйте. Нельзя закрывать фартуком исследуемую область. Полученная доза совершенно незначительна и никак не повлияет на здоровье.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эсенциальная тромбоцитемия
5 ответовДобрый день! По рекомендации эндокринолога сын (25 лет) обратился к гематологу по поводу повышенного количества тромбоцитов. Гематолог направил сдать анализ на JAK2 киназа. В результате обнаружена мутация JAK2 V617F. Сына отправили к онкологу. Там пересдали еще раз на...
Наталья, добрый день. Учитывая обнаруженную мутацию JAK2 речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Чтоб понять о каком именно необходимо выполнить трепанобиопсию для дифференциальной диагностики эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Так как разные критерии расчета группы риска и последующей(при необходимости) терапии. Поэтому рекомендуется не отказываться от диагностики.
Здравствуйте.Сын (приемный)сейчас 8лет.В 2 г,после прививки попал в реанимацию на 35 дней.Кома. После Диагноз:ювенильный артрит с системным началом.В Москве сделали анализ на 83 Гена.Сейчас в ремиссии,инвалидность снята.Очень часто жалуется на боли в суставах,у него...
Здравствуйте, у мальчика описана только одна рецессивная мутация, которая отвечает за проявления определенного вида псориаза. Но мутация в рецессивном состоянии, это означает, что он только носитель, заболевание у него не проявится. Для проявления заболевания необходимо чтобы мутация была в гомозиготном состоянии (когда совпадают две одинаковые мутации от мамы и папы). С его состоянием эта мутация не связана
Полиморфизм генов при беременности
9 ответовЗдравствуйте. В анамнезе выкидыш и замерзшая беременность в 1 триместре. Сейчас 23 недели. Анализ на маркеры тромбофилии: MTHFR rs1801133 - cc - норма MTHFR rs1801131 - cc - полиморфизм в гомозиготной форме MTR rs1805087 - ag - полиморфизм в гетерозиготной MTRR rs1801394 -...
Людмила, все показатели в норме. Прием препаратов Вам не показан.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка мутаций генов тромбофлебит
26 ответовПомогите расшифровать анализы. 2 ЗБ. Планируется третья. Вопрос по тромбам. Являются ли мои анализы чем-то ужасным и могут ли они подтвердить уколы клексана нужны или нет при следующей попытке. Каулограмма вся в норме.
Здравствуйте, Марина. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Как, впрочем и по остальным предоставленным данным. По данным ПЦР внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (у Вас отклонения по 3-м из четырех), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По результатам анализов показаний к антикоагулянтной терапии нет.
Беременность и мутации генов
18 ответовДобрый день , скажите пожалуйста, при таких мутациях какое лечение нужно принимать во время беременности. Ничего не беспокоит. Беременность первая , 6-7 нед.
Карина, здравствуйте. Анализ пока не прикрепился. Скажите, по какому поводу сдавался анализ на мутации? Были ли ранее тромбозы у Вас или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант...
Здравствуйте, Татьяна! По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках. -Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов. Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ порекомендовал гинеколог-эндокринолог из-за постоянных рецидивов полипа эндометрия, жалоб на лишний вес и усталость. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Хочется понять, что значат отклонения и какие рекомендации
Здравствуйте. Полиморфизм генов лишь показывает предрасположенность и никак не показывает поломку или заболевание. Разовьется или нет нарушение, точно сказать по этим результатам нельзя. При частых рецидивах рекомендуется гормональное лечение (на выбор гинеколога - мирена, КОК), снижение веса (это дополнительная причина повышения эстрадиола в организме и рецидива эндометриоза). С результатам рекомендую обратиться к лечащему гинекологу, так как эту проблему решает врач-гинеколог. По поводу веса - рациональное питание (минимум углеводов, максимум овощей, фруктов, белка) и достаточная физическая активность. если не удается снизить вес самостоятельно, можно рассмотреть медикаментозные методы. препараты рецептурные, для подбора терапии нужна очная консультация эндокринолога.