Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Похоже на Гемохроматоз ?
19 ответовЗдравствуйте сдавал кровь и обнаружил повышеннный ферритин 468 ОАК все в норме СОЭ норма ЦРБ норма Процент насыщения транферином 40 Сдавал на генетику обнаружена мутация гетерозиготная HFE cys 282tyr 845 G/A Сделал МРТ брюшной полости Т2 накопления железа нет ,...
Денис, здравствуйте. Если обнаружена только одна мутация и в гетерозиготном состоянии, то это говорит о том, что скорее всего, гемохроматоз не будет иметь каких-либо клинических проявлений и не приведет к повышенному накоплению железа. То есть это можно рассматривать только как носительство. В дальнейшем требуется контроль уровня ферритина и коэффициента насыщения трансферрина раз в год. Если показатели растут, также нужно сдать анализы на глюкоза крови, НbАс; АЛТ, АСТ; рассмотреть возможность проведения кровопусканий и терапии хелаторами железа (при уровне ферритина выше 1000). При наличии симптомов: ЭхоКГ, уровень тестостерона сыворотки, рентгенография суставов. При повышении ферритина выше 1000 необходима оценка на наличие цирроза печени: биопсия печени, эластометрия. Стеатогепатоз приводит к повышению ферритина, поэтому его нужно обязательно лечить.
ДПМ при беременности
5 ответовНа 29 недели и 3 дня, делали мне доплер УЗИ, результаты PI артерий пуповины 1.17 PI правой маточной артерии 0.87 PI левой маточной артерий 0.62 средний PI маточных артерий 0.74. Сейчас уже 30 недель и 5 дней беременность, гинеколог мне назначала пить курантил 25 мг, у меня...
Здравствуйте У Вас идеальные кровотоки, не понимаю зачем Вам курантил
Рак лёгкого 4 стадия
7 ответовЗдравствуйте. Отцу поставили диагноз рак лёгких. При обследовании выявилось: дессеменированная аденокарцинома левого лёгкого, мтс по плевре. Проведена была полиативная ДЛТ, боли не прошли. Обнаружена мутация в гене EGFR. Назначена таргетная терапия. Скажите каков прогноз,...
Здравствуйте. Слишком мало информации о заболевании. Какая стадия? Какой таргетный препарат принимает пациент?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Криоперенос ,нужен ли Клексан?
6 ответовДобрый день, было 3 замерших беременность.3ю беременность как узнала делала уколы Клексана 0.4 из-за высокого фибриногена до 6.0,резальтат ЗБ.Предстоит криоперенос ЭКО, обнаружена гетерозиготная мутация Фактор гоагулции || F2 :THr165 Met(Т165М), по коулограмме показатели в...
Алена, добрый день. Чтоб ответить на ваш вопрос необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен? Не повышается ли артериальное давление во время или до беременностей? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)? Обнаруженная вами мутация фактора 2 T165M не является наследственной тромбофилией. К наследственной тромбофилии относится мутация фактора свертывания 2 G20210A.
Д-диммер на раннем сроке
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 6 недель. Анализ Д-диммер 222нг/мл Общий анализ крови в норме, кроме моноцитов- 12,1% Мне 45 лет, мутация генов гомеостаза. В предыдущие беременности колола Клексан -400 с начала до 14 недели. Сейчас сомневаюсь, так как имеется киста яичника 7*8 см....
Здравствуйте, д-димер при беременности не информативен и его не назначают. Он всегда будет повышен. Вам показана консультация гематолога, скорее всего он Вам назначит клексан. Киста не является противопоказанием для назначения препарата.
Группа крови
7 ответовДобрый день. Пришли результаты анализа сына, его группа крови 1 отрицательная. У меня (мать) группа 4+, у отца 3+(на сколько помню, давно развелись и не поддерживаем связь). На сколько мне известно, у матери с 4 группой не может родиться ребёнок с 1 группой. Разъясните...
Добрый день! По типу наследования ABO у матери с 4-й группой крови (AB) ребёнок с 1-й группой (O) быть не должен, потому что родитель с AB не передаёт аллель O. Резус-фактор: у двух Rh-положительных родителей может родиться Rh-отрицательный ребёнок, если оба родителя несут скрытый Rh-отрицательный аллель. Самое частое объяснение -ошибка определения группы крови Есть один редкий вариант -Бомбейский феномен: у человека фенотипически может определяться как 1-я группа, хотя генетически ситуация другая и человек может иметь другую группу крови Поэтому рекомендуется для начала повторить определение группы крови родителям( по возможности обоим , но если нет , то хотя б одному ) и конечно ребенку
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Недавно сдала генодиагностику на оценку риска тромбоза(врач назначила, т.к. планируется гормонотерапия), выявилась гетерозиготная мутация G/A у фактора свертываемости 2, с фактором свертываемости 5 все в норме (G/G). Скажите, пожалуйста, что в таких случаях...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация- это тромбофилия низкого риска и сама по себе не требует никаких назначений дополнительно. Важно знать весь ваш анамнез- не было ли в родне ранних тромбозов, какие у вас рост и вес, нет ли вредных привычек, нет ли грубого варикоза на ногах?
Меланома в диагнозе
1 ответДобрый день ! Мужчина 62 года после удаления родинки , на гистологии меланома , через месяц сторожевой лимфоузел удален , без патологии , Braf мутация есть , пэт кт без патологии . Проведен консилиум назначен интерферон альфа два б 3 раза в неделю , после первой инъекции...
Здравствуйте. Для интерферона такая лихорадка типична, это не повод отменять препарат. За 30–60 минут до инъекции и в день введения можете принимать парацетамол или ибупрофен. Самостоятельно отменять интерферон или произвольно менять дозу нельзя.
Здравствуйте, я обращалась к врачу Гематологу, по направлению врача гинеколога. У меня было 2 замерщих беременности. Назначили анализы на мутации: MTHFR C677T и ACE I/D. Пришли результаты, в которых показатель MTHFR C677T -/- по примечанию (мутации нет), а в мутации ACE I/D...
Здравствуйте. Необходимо расширенное исследование на мутации гомеостаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажинь пожалуйста
11 ответовЗдравствуйте мне 34лет И я беременно 5-6 неделя Замужем 10лет и в течение 10лет сделала 3 раза ЭКО БЕЗУСПЕШНО И ВОТ сейчас я беременно сомастаятелно У меня есть такие мутации врач гинеколог назначил АНГИОВИТ ЛЕФОД АКВАДТРИН ЕЩЕ АСПИРИН ВИПИЛА ВСЕГО 2дня Потом снял и за...
Здравствуйте, приложите , пожалуйста, файл с генетическим скринингом на тромбофилии. Анализа для интерпретации мутационного статуса не вижу пока. Гемостаз работает физиологично по показателям коагулограммы.