Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи у плода повышенная эхогенность легких+отсутствует одна почка+гипертелоризм и микрофтальм(хрусталика на одном глазу не видят)Амниоцентез на хромосомные мутации ничего не показал.Год назад была аналогичная ситуация,у плода не было мочевого,двух почек,желудка и катаракта...
Здравствуйте, Мила! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Пролонгированние текущей беременности,к сожалению, сомнительно. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующему малышу. Судя по клинической картине, у плода нет признаков инфекционного поражения, скорее всего это все таки генетический фактор,но на более тонком уровне. В рамках инвазивного исследования у вас проверили,нет ли повреждений хромосом - крупных участков генетической информации,которых всего 46 штук. Каждая хромосома внутри состоит из генов. А вот генов у нас около 22000. У вас есть косвенные признаки того,что у вас есть маленькая поломка в гене и у вашего супруга маленькая поломка в том же самом гене. Когда они соединяются при формировании малыша - развивается серьезное заболевание. Есть 2 способа обследования в таких случаях: 1. Полное секвенирование генома абортивного материала (напр. "Фертус") - проводится на ДНК плода. 2. Либо и вы,и супруг сдаете анализ на носительство рецессивной патологии (напр. скрининг Экспертный лаборатория Геномед) и с результатами приходите к генетику. Удачи вам и здорового малыша!💖
Высокие тромбоциты и вакцинация
2 ответаЗдравствуйте, можно ли делать вакцину от кавида. Тромбоциты были 770 стали 900 правда было состояние стресса. . Есть диагноз эсс тромбоцитоз принимаю гидреа 1 кап в день тромбоасс. Гематокрит37. 5 гемоглобин 11.6 RDW 18.0 я мутации отрицательные, фгдс УЗИ рентген лёгких...
Здравствуйте, Лариса, у вас диагноз эссенциальная тромбоцитемия?
Недифференцированная карцинома
12 ответовЗдравствуйте. Папа прошёл 7 химий по схеме фолфокс. Кт показало прогрессирование-мтс в лёгких. Поменяли схему на PCb. Пэт мтс в легкихтне подтвердил. Но один метастаз в лимфоузел есть. Пришли анализы на мутации. Подскажите, пожалуйста, что это значит? Показана и таргетная, и...
Здравствуйте. Положительный PDL статус говорит о возможности применения - ниволумаба - это лекартвенный препарат иммунотерапии. При наличии активности HER2 эффективны препараты: оксалиплатин, иринотекан, трастузумаб. как я понимаю препараты платины были назначены.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке
Добрый день! Гемостазиолог назначила сдать анализ "резистентность к активированному протеину С", при этом ни одна из лабораторий не имеет такой анализ в списке исследуемых анализов. Подскажите пожалуйста возможно есть альтернативное название данного анализа (в одной из...
Здравствуйте, уточните в связи с чем обследуетесь и какие анализы уже сдавали? Что в них не нравится врачу? Мутация Лейден - это генетический анализ. Протеин С - это белок плазменного гемостаза.
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна, добрый день. Да, конечно! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Тромбофилия перед эко
4 ответаДобрый день, я декабря в протоколе Эко, первая беременность биохимическая.Назначили тест на тромбофилию. Пришел ответ, нашли мутации. Насколько это опасно с точки зрения риска невынашивания. В наследственном анамнезе проблем с тромбообразованием нет. Но мама родила меня на 7...
По проведенным анализам - у Вас отличные показатели, ни о какой тромбофилии речи не идет. Те незначительные отклонения, которые видите по результату ПЦР, есть у абсолютного большинства людей, и при постановке диагноза "тромбофилия" они не учитываются. Единственное - по результатам оценки липидного обмена - придерживайтесь диеты.
Доброго времени всем! Предыстория по ссылке: https://sprosivracha.com/questions/4525466-rezultaty-igh-pri-reke-legkogo-4-stadiya При NGS- тестировании обнаружилась мутация в гене ERBB2. В данный момент назначена схема цисплатин+пеметрексед+пембролизумаб. Как меняет...
Это сугубо экспериментальная методика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, скажите пожалуйста, у ребёнка ( 1 год)одна гемангиома, на переносице венка в виде синяка, пятнышко красноватое внизу на затылке, короткая уздечка, и анализы крови, показывающии, на анемию. Прочитала, что эти признаки показывают на нарушения фалатного цикла. Так...
Да, все верно, можно принимать, если подтверждается железодефицит.