Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт. Низая фракция ДНК (3,56)
6 ответовобрый вечер! Скажите, пожалуйста, из за чего может быть низкой фракция днк (3,56)? Сдавала нипт на сроке 12 недель 0дней, они взяли кровь, направили ее на анализ в Генетико. Из Генетико пришел ответ что нужно пересдать кровь из-за низкой фракции.. Это может быть из-за не...
Здравствуйте Скорее всего просто не попало достаточно клеток крови ребёнка вот и всё В кровь мамы попадает не так много крови ребёнка, поэтому иногда сложно выполнить анализ Может быть пробирка испортилось А любом случае Вашей вины нет и малыш тоже не при чем Все хорошо, сделают новый анализ
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отец не слышит на одно ухо с детства в результате воспалительных процессов ,второе ухо было несколько процентов слуха мог использовать слуховой аппарат.В сентябре исчез слух внезапно шумы звуки свисты сейчас результат 0%.По результатам КТ картина хронической ишемии головного...
Здравствуйте. По результату мрт есть сосудистые очаги (это очаги погибших клеток мозгового вещества). Они могут иметь врожденный характер на фоне внутриутробной гипоксии, или сформироваться на фоне повышения АД, атеросклероза или спазма сосудов. Поэтому нужен контроль АД, рекомендуется провести УЗДС сосудов головы и шеи для исключения атеросклероза. Тот диагноз, который выставили, относится к патологиям слухового аппарата. Лечение занимаются сурдологи. Для дополнительного исклбчения патологии со стороны нервной системы обычно назначаются слуховые вызванные потенциалы. Уздс сосудов головы и шеи выполнялись? Не болел перед тем как слух потерял?
Первый скрининг и нипт
4 ответаДобрый день! В 14 недель и 3 дня сделала 1 скрининг, пришел повышенный риск по трисомии 18 и 13 по крови, по УЗИ все отлично. Также ранее сдавала нипт, по нему все риски низкие. Чему верить? Скрининг или нипту? Возраст 38, беременность третья, рост 158, вес 74, первая...
Кроме инвазивной только НИПТ, который сдан Рассчет рисков определяет программа , куда вносятся данные и о наличии тугоухости . Это , в свою очередь, и стало одной из причин такого результата , высокий риск. Понимаю ваши переживания и опасения.. Можно подождать 2 скрининг, если по узи будут выявлены маркеры хромосомной аномалии , то однозначно инвазивная диагностика.
ДППГ головокружение и тугоухость
11 ответовЗдравствуйте! Моя проблема началась в декабре 2023 года, когда утром не смогла встать с кровати. Голова кружилась при любом движении головы и не было возможности принять положение сидя. Как только при поднимала голову от подушки начиналась карусель и тошнота, стоять...
Здравствуйте Рвоты во время приступа не было? Снижение слуха у вас только на правое ухо?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейросенсорная тугоухость
13 ответовПосле болезни у меня пошло осложнение на уши и врач сурдолог поставил диагноз острая нейросенсорная тугоухость, было назначено следующее лечение : 1. Цитофлавин 10 с физраствором в/в- 10 раз; 2. Кортексин 10мг в/м- 10раз; 3. Преднизолон по схеме лечения на 9 дней; 4....
Здравствуйте Для уточнения диагноза вам желательно выполнить тимпанометрию- для оценки давления в среднем ухе. Как дышит нос, есть ли насморк у вас? В вашей ситуации ухо наиболее вероятно закладывает за счет нарушения функции слуховой трубы, которая соединяет носоглотку со средним ухом. С лазеротерапией заложенность никак не связана, В нос используйте називин или Снуп до 3 раз в день до 5 дней, затем через 10 минут в чистый нос добавьте противоотечный спрей дезринит или назонекс по 2 дозы 2 раза в день до 14 дней. С чистым носом выполняйте упражнения для слуховых труб: резкий выдох через сомкнутые губы с зажатым носом. Хорошо помогает устройство Отовент: надувать шарик носом- можно изготовить из крышки от устройства Долфин и обычного воздушного шарика.
Нужно ли сдавать НИПТ на трисомию 21
10 ответовМне 38 лет. 3я беременность. 1я в 2020 замершая на сроке 6-7 недель, вторая в 2022 , родился сын путем планового КС по зрению, текущая беременность осложнена РХГ, почти месяц провела в больницах с кровотечениями. Сейчас срок 19 недель, РХГ организована, регрессирует. После...
Они оцениваются в совокупности. При оценке всех параметров в целом -у Вас низкие риски. Конечно, если по-результатам второго скрининга все в порядке, то все хорошо!
Здравствуйте. Беременность 14 недель ровно. В 11.4 сдала НИПТ расширенный. В 12.5 сделала экспертное узи, первый скрининг, на нем все отлично! По генетике тоже анализ пришел все хорошо. Через 15 дней пришел НИПТ, и тут сюрприз, высокий риск синдрома шерешевского тернера. У...
Здравствуйте. НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. Если в плаценте есть мозаицизм, то результат может быть ложноположительным и кариотип плода при этом может быть нормальным. Сложность синдрома Шерешевского- Тернера в том, что во время беременности клинические проявления не всегда есть. Ваши переживания понятны, постарайтесь по мере возможности не накручивать себя заранее. Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохое УЗИ и результат анализа НИПТ
40 ответовЗдравствуйте, были на первом скрининге, УЗИ плохое, нет носовой кости, с головным мозгом что-то, сердце не в порядке. Потом сделали ещё 4 УЗИ у других специалистов, тоже самое. Сдали НИПТ, результат плохой, прикреплю фото УЗИ и результата НИПТа. Подскажите пожалуйста, как...
Здравствуйте, синдром Эдварда - это генетическое заболевание, в большинстве случаев детки не доживают до годовалого возраста, конечно же, все же в таких случаях требуется консультация генетика. НИПТ дает 99% вероятности. К сожалению, в таком случае обычно рекомендуют прерывание беременности, при наличии патологии и по УЗИ и подтверждение НИПТ оставляет мало шансов на ошибку и мало вероятности на благоприятный исход