Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Аналоги таблеток
5 ответовЗдравствуйте. Обратилась к психиатру 3 недели назад. Диагноза пока нет, но предварительно смешанные расстройства. Врач назначил 3 препарата: Феварин, Грандаксин и Ламотриджин. Изначально выбрала аналоги первых двух. Тофизопам, аналог Грандаксина, не подошёл, вызывал что-то...
Здравствуйте. Оригинальные препараты имеют большую доказательную базу, потому что с ними проводились исследования основные. Дженерики копируют молекулу, а исследований проводят мало действия именно своих препаратов. 3 недели это малый срок, обычно в это время уменьшается тревога, улучшение настроения происходит постепенно и занимает гораздо больше времени. Учитывая схему и симптомы текущее лечение логично продолжать.
Карцинома in situ
7 ответовГода 2-3 назад делали цитологию в связи с впч 16 По результатам показало наличие HSIL Назначили лечение в виде иммуномодуляторов, уколы , возможно еще что то , не помню Конечно в поликлинике мне тогда никто ничего не объяснил Пролечилась , укололась , обещала потом...
Здравствуйте Несмотря на код диагноза по МКБ - описана HSIL - дисплазия тяжелой степени. Не рак in situ! Была выполнена конизация - что является радиклаьным и адекватным лечением в данной ситуации! Рекомендуется выполнить пересмотр гистопрепаратов в условиях онкологического учреждения Если края резекции чистые - ничего более не требуется. Рекомендуется контроль кольпоскопии и жидкостной цитологии через 3 месяца Все средства для иммунитета и борьбы с ВПЧ - миф и профанация!!! ВПЧ так же определять бессмысленно, бороться с ним невозможно и бесполезно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как распознать менингит
5 ответовЗдравствуйте, у меня есть дочь, которой 4,5 года. Она посещает детский сад. В июле месяце из нашей группы в детском саду несколько детей заболели серозно-вирусным менингитом. 3 августа карантин был закрыт и группу открыли для посещений. Мой ребенок всё лето детский сад не...
Здравствуйте, Ирина. Скорее всего речь идёт о энтеровирусной инфекции. Но Вы пришли после карантина, скорее всего сейчас просто ОРВИ, при нем повышение температуры бывает сопровождается температурой. При менингите головная боль так быстро не пройдет. И для энтеровирусной инфекции действительно в начале есть рвота или тошнота. На будущее в плане менингита должно насторожить сочетание рвоты, головной боли и температуры одновременно, рвота не связана с приемом пищи. В этом случае вызвать скорую.
Ломящая боль в левой ноге
5 ответовЗдравствуйте! Маму (71 год) на протяжении последних 2-3 недель беспокоит ломящая боль в левой ноге - от ступни до коленного сустава (правая не беспокоит). Ломит как при простуде, но довольно сильно. Купируется полностью внутримышечной инъекцией диклофенака 3 мл (делаем...
Здравствуйте! По описанной картине можно предположить одно из этих состояний: 1. Сосудистая проблема (атеросклероз артерий ног). Учитывая возраст, аритмию и гипертонию, это один из первых вариантов, который стоит исключить. При сужении артерий ног боль может быть ломящей, усиливаться в покое и ночью. Тут можно обратить внимание на то, меняется ли цвет или температура больной ноги по сравнению со здоровой, и есть ли пульсация на стопе, которую можно прощупать 2. Пояснично-крестцовая радикулопатия. Корешковая боль часто отдаёт в ногу, усиливается в покое или ночью, а НПВС снимает её лишь временно. Не всегда она будет идти именно от поясницы, бывает встречается, что болит именно голень. 3. Наименее вероятный - проблемы с тазобедренным суставом. Эндопротезирование было 10 лет назад. Само бедро может не болеть, но нарушения биомеханики иногда дают отражённую боль в колено и голень. В таких случаях нужно дообследование: -консультация хирурга и невролога -для диагностики обычно рассматривают УЗИ артерий ног (для оценки кровотока) и МРТ поясничного отдела (для оценки корешков) -Обезболивающие с осторожностью - три дня большая нагрузка на организм, в комбинации с ксарелто считается выше риск кровотечений.
Были у невролога 4 месяца назад, когда ребенку было 2,2. Сейчас ему 2,6. Речи нет, есть не больше 5 слов. По развитию все хорошо, есть понимание речи, действия выполняет, есть навыки самообслуживания, если посадить на горшок сходит,сам не просится, указательный жест ест,...
Здравствуйте Препарат не обладает доказанной эффективностью. Его полезность сомнительна. Речь не запускают препараты. Основное лечение - занятия с логопедом и нейропсихологом. Все препараты на эффективность можете посмотреть на этом сайте : https://mediqlab.com/
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кальцивироз у пожилой кошки
5 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, советом, как нам быть с нашей кошкой. Ей 12 лет. В младенчестве, до нашей над ней опеки, переболела кальцивирозом. В возрасте 12 лет мы сдали анализ на кальцивироз и узнали, что титр 30:1. При этих данных анализы крови были очень хорошие,...
Здравствуйте. При кальцивирозе нет специфического антивирусного лечения, только симптоматическое. При отсутствии клинических признаков лечение не требуется, кроме этого возможна хроническая форма инфекции, при которой не бывает симптоматики. В этом случае можно ограничиться наблюдением за питомцем, полноценным уходом и кормлением.
Тяжело пить мовипреп
1 ответЗдравствуйте, завтра назначена колоноскопия на 15:45. Дали на выбор два лекарства мовипреп или фортранс, выбрала мовипреп потому что все писали что он лучше по вкусу и пить надо не 4 литра препарата, а 2. Сегодня в 19 села пить первый литр препарата, выпила меньше пол литра,...
Здравствуйте! Некачественная подготовка конечно повлияет на результат, видимость слизистой кишечника будет плохая и доктор не сможет 100% хорошо посмотреть. Последний стул должен быть как прозрачная жидкость. Желательно все же выпить - постепенно малыми порциями за час, можно выдавить сок лимона в раствор и охладить в холодильнике.
Повышенный пролактин в период менопаузы
20 ответовПрошу откликнуться, у кого был опыт с повышенным пролактином в период менопаузы или пост_менопаузы, т.к. случай нестандартный. У пациентки 16 лет назад при отсутствии жалоб был выявлен повышенный пролактин и макроплактин, изменений в гипофизе не было выявлено. Пациентка...
Макропролактин это неактивная часть, тогда не лечат, остальная часть мономерный, это активная часть пролактина, если основную часть содержит макро больше ничего обследовать не нужно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прием рисперидона и акинетона
18 ответовЗдравствуйте. С февраля 2021 года состою на учете у врача психиатра с диагнозом бредовое (шизофреноподобное) расстройство с связи с другими заболеваниями (код F 06.27). До 20.08.2022г. принимал галоперидол 2 мг. и финлепсин 200мг. утром и вечером. В связи с длительным...
Хорошо на связи Владимир ?