Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дд. Ребёнку 1,8, при родах гипоксия . По выпискам от неврологов : поражение ЦНС , задержка моторного развития , задержка психо-речевого развития
Основной генетический диагноз:X-сцепленное синдромальное нарушение интеллектуального развития 34 типа( ОМИМ 300967)
Вопрос в том...
Ребенку 4 месяца. Вес 3700. Съедает за один раз около 45 г. Месяц докармливали через зонд, но больше через зонд нельзя. Подозревают синдром Нунан, генетический анализ еще не готов. Есть аллергия на белок, кормим специальной смесью. По ночам иногда бывает обильное срыгивание...
Здравствуйте
А с каким весом ребенок родился?
Прибавок совсем нет за 4 мес?
Какое развитие на данный момент?
Для 4 мес такой вес очень низкий, если ребенок родился в срок
Кроме подозрения на синдром, какие есть ещё отклонения? Так как при синдроме проявляются нарушения развития в мочеполовой системе, сердечной системе, фенотип лица типичный
Анализы сдавали?
Узи делали? Нет ли нарушения проходимости пищевода?
Здравствуйте! Беременность 6-7 недель, попала в клинику, ранее в ней не наблюдалась. Врач гинеколог является еще и гемостазиологом. Назначила кучу анализов на огромные деньги, я сдала. Попросила прокомментировать анализы, пришел такой ответ: «По результатам анализа...
Здравствуйте. Меня зовут Фатима Зауровна, я семейный врач, терапевт.
Вам будет оптимально перевести вопрос к гематологам. Если не получится до сделать самостоятельно, можно попросить помощи через тех поддержку.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
У меня обременённый семейный анамнез по онкологическим заболеваниям по отцовской линии:
моя бабушка и её родная сестра болели раком молочной железы (в возрасте около 32–40 лет),
а дочь сестры бабушки — раком яичников (примерно в 31–32 года).
Я недавно сдала...
Здравствуйте
Учитывая семейный анамнез по раку молочной железы и яичников у близких родственниц в молодом возрасте, вы относитесь к группе повышенного риска. В такой ситуации обычно рекомендуется ежегодное УЗИ молочных желёз, с 40 лет маммография раз в два года, УЗИ органов малого таза, консультации маммолога и гинеколога, а также регулярное самообследование. Заболевания нет, но требуется профилактический контроль.
Здравствуйте, была замерш.беременность 1.5 года назад. гинеколог сказал сделать такой анализ генетический, выяснилось что во время беременности у меня был повышен фибриноген 7. 1
сейчас фибриноген постоянно скачет был то высокий, последний раз низкий. гинеколог выписал...
Марго, добрый вечер! Все анализы надо видеть, чтобы ответить на Ваш вопрос. Одно могу сказать, что генетическая тромбофилия не показание для ЭКО. Очень много женщин беременеет самостоятельно
Добрый день. Планирую ЭКО (ранее беременностей были в результате ЭКО, одна замерзшая на 2 мес.). Сдавала показатели по генетике.
В анализе есть расшифровка но непонятно.
Анализ получился следующий:
выявлен клинически значимый генотип 4G4G (SERPINE1) (5G(-675)4G), связанный с...
Здравствуйте
Генетической тромбофилии не выявлено. Учитываются только F2и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Также они не влияют на наступление и вынашивание беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Подскажите пожалуйста, планирую пройти анализы афс плюс гемостаз, и хочу проверить щитовидку, т.к. не проверяла
Проблема в том, что у меня было два выкидыша на очень маленьком сроке. Сейчас муж будет проходить халосперм, я в свою очередь хочу сначала пройти афс...
Здравствуйте! Да, необходимо посмотреть афс, ТТГ, пролактин, АТ к ТПО, ферритин, протеин S, V фактор свёртывания(можно и все, если есть возможность). И плюс обследование мужа
Здравствуйте!
Первая беременность. 30 лет. Естественная. Выкидышей в анамнезе нет. Есть АИТ, ЗГТ, ГСД (компенсация).
Принимаю Эутирокс 88мг, йодомарин 200, фолиевою к-ту 400 мг, Витамин Д 2000 МЕ.
На первом скрининге (12 недель 4 дня) по узи обнаружили кисту...
Здравствуйте.
Риск хромосомной патологии у ребенка низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь.
Есть заболевания щитовидной железы, это показание к консультации генетика. Может быть по этому.
Риск поздней преэклампсия у вас высокий. С 37 по 41 неделю.
Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности
Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности.
Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза.
Добрый день. Направили на узи в генетический центр, так как на двух предыдущих узи была увеличена печень плода, плюс что то с кровотоком в СМА и еще большой желудок. Помогите расшифровать узи из ген центра, так как там все органы плода больше нормы. Что это значит, от чего и...
Добрый день.
У вас не выявлено никакой патологии внутренних органов.
Поотив названия каждого из них стоит определение "норма" (от латинского "правило", "образец"). Это значит, что с ними все хорошо. Органы не измерялиль и перцентильная оценка их не проводилась.
Обнаружена только тенденция к формированию крупного плода.
Что делать - можно порекомендовать только ограничить в рационе углеводы, особенно "быстрые" - сахар, мёд, фрукты, сдобу.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1. Есть направление от терапевта к гематологу в связи с повышением в крови гематокрита гемоглобина и эритроцитов. Анализы повторили через пол года и повышение показателей присутствует.
2. Так же есть симптомы:
- боль в верхней левой части живота
- вздутие
- в прошлом язва...
Здравствуйте, с собой общий анализ крови, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки,ЛДГ, эритропоэтин.
Трепанобиопсию и мутации направит сдать гематолог.
Для постановки диагноза по клиническим рекомендациям сдача мутаций JAK2 и проведение трепанобиопсии обязательны.