Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR; аллельная нагрузка составляет 50%. Здравствуйте! Пришел вот такой ответ в электронную почту после того как я уехала из гематологического центра в другой город . В 2015 году на основе мутации был поставлен диагноз, без...
Здравствуйте, при определенной гематологической и костномозговой картине это может быть критерием в постановке диагноза "хроническое миелопролиферативное заболевание". Если имеются, приложите заключение гематолога и анализ крови. Прокомментирую.
Мутация, онкология
6 ответовЗдравствуйте! 14 февраля была операция у отца на кишечник… Сегодня пришли анализы на мутацию… Заключение: При исследовании ДНК, выделенной из образца опухолевой ткани, полученного из срезов парафинового блока выявлена соматическая мутация А146/Т/Р/V экзона 4 гена KRAS,...
Здравствуйте Мутации в генах важны при 4 стадии заболевания, так как назначаются дополнительные схемы лечения. При обнаружении мутаций в генах Kras не показаны ингибиторы EGFR, VEGFR, но к химиотерапии добавляют бевацизумаб-моноклональное антитело. После его могут добавить для поддерживающего лечения, он хорошо переносится. Оценка мутаций важна именно для того, чтобы подобрать схему лечения. И при Kras +может быть назначена любая схема химиотерапии, чаще всего назначают Xelox, после 6-8 курсов капецитабин+Bev.
Мигрени каждый день
11 ответовМучает мигрень, причём каждый день, правый висок..без суматриптанов из дома не выхожу.. проблема более 10 лет..5 лет назад делала мрт головы, шеи, артерий, проблем сказали нет..на днях сделала мрт с контрастом головы..в заключении- снова все хорошо. Где то пишут, что это...
Здравствуйте. Описанные симптомы указывают на мигрень. В таком случае рекомендуют эксенза спрей 1-2 впрыскивания в самом начале боли, иначе эффект может быть минимальным. Так же необходимо профилактировать это состояние. если приступы случаются 4 и более дней в месяц . Существуют таблетированные препараты для профилактики мигрени .Например, Бета-блокаторы (к ним относится ваш Беталок-Зок / метопролол): Это одна из первой линии профилактики . Для хронической формы используют ботулинотерапию. Так же сейчас используются моноклональные антитела (например, эренумаб, галканезумаб и др.). Они очень эффективны, хорошо переносятся и назначаются при 4 и более мигренозных днях в месяц . Это не ботокс, а уколы ( делают 1 раз в месяц). Обратитесь на прием к доказательному неврологу очно и обсудите с ним эти методы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены лейкоциты до 38
2 ответаМужчина 69 лет. С 20 года, растут лейкоциты. Постепенно, сейчас 38 .Ставят диагноз хронический миелейкоз. Сдаем анализ на химерный ген, Заключение; экспрессия химерного гена BCR-ABL1 Mbcr p 210 по международной шкале составляет 0,001%, что соответствует молекулярному ответу...
Здравствуйте, необходимо дополнительной пройти цитогенетическое обследование костного мозга, сдать миелограмму, трепанобиопсию. Возможно что у вас не ХМЛ, а ХМПЗ. Выполнить УЗИ брюшной полости, сдать общую биохимию. Если имеется,приложите заключение гематолога с приема.
Контрацепция после 45
21 ответМне 45 лет хочу начать принимать КОК не знаю какие , у меня есть анализ на мутацию Гена в нем я склонна к инфаркту , инсульту, сдавала его 3 года назад для сохранения беременности, была угроза , благополучно родила. Боюсь тромбов !!!!! И еще у меня где-то пол года назад перед...
Добрый день! В данной ситуации все таки принимать кок не стоит , учитывая склонность по генетике к тромбозам, тем более после 45 лет. Надо склоняться к другому методу контрацепции в данной ситуации. Как варинт поставить вмс или можно сделать хирургическую стерилизацию при регулярной половой жизни. При нерегулярной пользоваться фарматексом можно как вариант.
Дефицит фактора Хагемана в беременность
19 ответовДобрый день! При подготовке к беременности была плохая коагулограмма, направили к гематологу и выявили дефицит 12 фактора. Также сдавала волчанку, активность 7 фактора, полиморфизм F7. Все в норме Гематолог сказал можно беременеть, проверить 12 фактор в 20-22...
Здравствуйте! Дефицит 12 фактора обычно подтверждается дважды. Учитывая что второй показатель в абсолютной норме - можно сделать вывод что снижение было временное. В целом дефицит 12 фактора не является значимой в беременность тромбофилией и в шкалы как отягощающее обстоятельство не входит. Препараты низкомолекулярных гепаринов с целью профилактики тромбозов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из вышеперечисленного? В анализах обращает на себя внимание снижение ферритина ниже 40 нг/мл. Это может быть показанием для лечебных доз железа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2019 году была замершая беременность двойни на сроке 7 недель (обнаружен факт в 12 недель). Спустя 2 года я забеременела, сейчас срок 6 недель 6 дней. Отправили сдать анализы на полиморфизмы генов. Выявлено: термолабильный вариант А222V (677 C-V) - гетерозигота и...
Доказано, что кровотечения на ранних сроках не связаны со свёртывающей системой крови.
обнаружен полиморфизм в генах фолатного типа MTRR-гомозиготная форма,MTHFR-гомозиготная форма ,SERPINE-I-гомозиготная форма, FGB- гомозиготная мутация. По данным коагулограммы - патологических изменений нет. Сейчас анализы : АЧТВ 31.2 сек. Тромбиновое время 18,5...
Добрый вечер! В гематологии в плане риска тромбозов имеют значения только наличие двух мутаций- FII и FV , есди они у Вас отрицательные, значит нет генетической тромбофилии Остальные мутации встречаются до 80% случаев и не имеют значения Риск тромбозов и необходимость антикоагулянтоф профилактики оценивается комплексно по шкале RCOG Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Фолиевая при логесте
7 ответовЗдравствуйте! При назначении КОК (Логест на 21 день) я сдавала исследование на полиморфизм (фото прикрепила). Гинеколог сказала, что при таком варианте полиморфизма мне нужно пить обычную фолиевую кислоту. Потом через несколько месяцев попала к другому гинекологу, и она...
Здравствуйте, форма метафолин считается что лучше усваивается и более биодоступна. Особенно если есть проблема с ЖКТ. Если у вас нет хронических заболеваний ЖКТ и регулярных проблем с стулом и пищеварением, то форма обычной фолиевой кислоты вам тоже должна подойти, разницы именно в их действии на организм нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов и беременность
7 ответовДобрый день! В январе была анэмбриония, в июне замершая беременность на сроке 9 недель(замерла в 7). Не рожавшая. После сдачи разных анализов выявили мутацию гена (SERPINE 1 (PAI-I) (-675,5G>4G), rs 1799768 ген ингибитора активатора плазминогена), результаты анализов...
Здравствуйте, Алина, по генетическому анализу у вас нет данных за наличие тромбофилии Коагулограмма ваша в норме Вам желательно дополнительно проверить уровень Гомоцистеина, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину, антител к ХГЧ Дюфастон при наступлении беременности надо продолжить принимать На этапе подготовки к беременности- приём Фолиевой кислоты по 400-800мкг за 2 месяца до планирования беременности и Вессел дуэ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 2 месяцев для улучшения кровоснабжения эндометрия