Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика гемостаза
8 ответовДобрый уважаемые врачи! Беременность 20 недель. 5 беременность естественная. В анамнезе 4 родов без патологий. Сдала генетику гемостаза по причине варикоза нижних конечностей и варикоза подвздошной Вены. В генетике выявлены гетерозиготные мутациии. Результат анализа...
Всех благ вам!
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Невынашивание. Генетика
1 ответЗдравствуйте. Мне 36. Сыну - 9. Сейчас 2 подряд замершие беременности с интервалом в год. Первая замерла в 8 недель, вторая - в 15. 1 скрининг без нареканий. Помогите расшифровать анализы. Из 12 показателей- 3 положительные. Обнаружены: Полиморфизм, предрасполагающий к...
Здравствуйте! В данном анализе не выявлены мутации в генах высокого риска. Но данные показатели требуют дообследования так как может быть повышен риск: повышение уровня гомоцистеина,сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз, тромбозы),осложнений во время беременности. Обычно при данных показателях назначают: сдать анализ крови на гомоцистеин. Это основной маркер.Проверить уровень витамина B12 и фолиевой кислоты в крови. А также сдать коагулограмму.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, генетика
9 ответовСделала первый скрининг ровно в 12 недель беременности, врач сказал и написал в заключении, что не визуализируются кости носа. По результатам исследования крови на расчет рисков трисомия 21 базовый риск 1 к 800, индивидуальный (скорректированный) риск 1 к 9390. Скажите...
Здравствуйте,рассчитанные риски у вас крайне низкие,что говорит в пользу минимального риска проявления патологии. Повторите контроль узи в динамике ,иногда она плохо визуализируется при неправильном положении плода,либо при слишком раннем сроке диагностики.
Генетика лактоза
8 ответовЗдравствуйте! Нашему ребенку 2 месяца, очень сильно беспокоят колики. Обошли четырех педиатров и одного гастроэнтеролога. Перепробовали все пребиотки что только возможны. На все наши вопросы чем помочь крохе от врачей слышали только «Такой ребенок, терпите до 6 месяцев»...
Здравствуйте Роман! MCM6 13910 C/T, гетерозигота, это подтвержденный генетический фактор риска развития лактазной недостаточности. В возрасте 2 месяцев на фоне незрелости кишечника и кормления смесями с высоким содержанием лактозы данный генотип может клинически реализовываться в виде колик и брожения. Необходимо обратиться к педиатру или гастроэнтерологу для перевода ребенка на низколактозную или безлактозную смесь. Это лабораторно обосновано на основании вашего анализа. Так же для контроля эффективности до и после смены питания можно выполнить кал на углеводы и рН кала. Готова ответить на ваши вопросы.
Генетика, кариотипирование
16 ответовДобрый день! В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...
Здравствуйте Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Было две беременности в январе 2021 и январе 2022, которые закончились прерыванием так как замершая неразвивающаяся беременность. В первой б- пустое плодное яйцо, во второй - прекращение развития( также была выявлена гематома, выявили на первом узи). В обоих...
Здравствуйте, Ирина, так как гомоцистиен в норме, на эти мутации сдавать анализы не надо За 8 недель до планирования беременности и далее на весь период беременности необходим приём Фолиевой кислоты по 400мкг
Позвонили с ЖК, сказали пришла плохая кровь по 1 скринингу, необходима консультация генетика
14 ответовДобрый день! 14.04 прошла первый скрининг, по узи сказали все в норме, утром 18.04. позвонили с ЖК и сказали что нужно пройти консультацию генетика до 15 неделе (сейчас 14 Нед и 1 день), два дня была в неведении, что конкретно не так. Сейчас пришли результаты анализов на...
Любой, например, кальций Д3 никомед Это может говорить о риске как раз плацентарной недостаточности на фоне высокого риска преэклампсии и ЗРП Риски по хромосомным аномалиям низкие в комплексе, за этот момент переживать не стоит
Вопрос про трисомию 21
18 ответовЗдравствуйте! Сделала1 скрининг+сдала кровь с расшифровкой генетика. По узи сказали все отлично, но пришла расшифровка генетика. И Подозрение на синдром Дауна, что можете сказать по этому поводу? Вся на нервах(
Добрый вечер! Прикрепите фото анализов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,у меня срок беременности 20 недель и на втором скрининге выявили у ребенка увеличение лоханки правой почки 5,3 .,левая 3,5 ..назначили консультацию генетика …сильно ли это критично и можно ли обойтись без генетика ?
Здравствуйте. Расширение лоханки до 10 мм на сроке 20 недель чаще всего не является критическим и может быть вариантом нормы, особенно у мальчиков. Следует обращать внимание за правой почкой - 5,3 мм - умеренное расширение, требует наблюдения. Консультация генетика нужна для исключения хромосомных аномалий, если есть другие маркеры или риски по скринингу. Если больше никаких отклонений нет, часто это проходит само. Но отказ от консультации генетика - риск, так как он оценит всю картину комплексно.