Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты нипт
9 ответовЗдравствуйте, первый скрининг показал высокие риски патологии плода,я сдала нипт ,что дальше?можно ли ,что то ещё сдать?все документы прикрепляю.
Вижу НИПТ, до этого просмотрела 2 УЗИ, сейчас нет их
Монохориальная двойня
8 ответовЗдравствуйте у меня монохориальная диамотическая двойня, начиная с 27 недели обнаружили нарушение в пуповинной артерии показатель 1,4, сделали несколько капельниц с пирацетамомо и магнезии, показатель остался таким же, сейчас прописали клексан в живот, я переживаю не...
Здравствуйте! Не переживайте, прием Клексана оправдан и очень часто назначается при беременности Учитывая, что у вас двойня, здесь чаще могут наблюдаться нарушения кровотоков Также исключить необходимо анемию, сдайте кровь на ферритин и сывороточное железо
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
НИПТ тест
6 ответовдобрый день! У меня сейчас 9я неделя беременности Она начиналась как многоплодная. В полости матки сейачс два плодных яйца- одно с развивающимся по сроку эмбрионом, второе без эмбриона замерло на 13 мм и ожидается, что оно должно пропасть. Через 2,5 недели планируется НИПТ, я...
Здравствуйте. Если у вас в роду нет родственников , близких по крови, у которых есть пороки развития, то берите самый простой стандартный НИПТ на трисомии.
Консультация по нипт
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты по нипт, пожалуйста расшифруйте очень переживаю
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ достоверность
20 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, часто ли бывает такое что нипт с низкими рисками (результаты прикрепляю), а ребёнок рождается с синдромом Дауна? Никак не могу успокоиться
Здравствуйте, прикрепите анализы. Достоверность НИПТ - 99,9%. Если результат отрицательный, то не родится ребенок с с-мом Дауна, так как проводится подсчет хромосом . У Вас по результатам достаточное количество материала-фетальная фракция 13,4%. Не переживайте, у Вас низкий риск.
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Амниоцентез после нипт
5 ответовДобрый вечер. Беременность 20 недель и 4 дня. Первый скрининг был хороший, но из за маленькой носовой косточки попали в серую зону по синдрому Дауна. Сделали нипт. По результатам нипт риски низкие. На втором скрининге нашли правую аберрантную подключичную артерию и опять...
Здравствуйте. Нос может быть маленький как у кого-то из родных .если НИПТ показывает хороший результат, можно амницентез не делать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли НИПТ
10 ответовНе понимаю нужен ли нипт, первая беременность , ничего не беспокоит
Здравствуйте. По обследованию все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, в этом случае не нужна консультация генетика, есть высокий риск преэклампсии, В таких случаях рекомендуют принимать препарат Кардиомагнил по 150 мг каждый вечер до 36 недель беременности
