Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром эдварса
17 ответовЗдравствуйте!писала уже здесь о высоком риске по скринингу крови,мне все посоветовали дождаться НИПТ,НИПТ пришел с высоким риском эдварса,поехала по биопсию хориона,пришел результат что в каждом клетке обнаружена дополнительная хромосома,но теперь врачи сомневаются в диагнозе...
Была рада помочь🍀
2 беременности с впр плода
3 ответаВ течение года было две беременности, первая - на 12 неделе обнаружили гипоплазию левых отделов сердца, было прерывание, так как шансов на жизнь у ребенка не было , было сделано ИПД , обнаружили хромосомную потологию (лишняя 8 хромосома) Через полгода после прерывания...
Здравствуйте! Скорее всего у данных случаев разная природа патологий. Первая беременность — хромосомная аномалия. Вторая — тяжелый порок развития органов (изолированный, насколько это можно понять). Это говорит о том, что у вас, скорее всего, нет одной постоянной "поломки", которая дает один и тот же результат. Для исключения наследственной природы патологий обычно назначают:кариотипирование вы уже сделали — это отлично;хромосомный микроматричный анализ (ХМА) или aCGH — это гораздо более точный метод, чем стандартный кариотип. Он может выявить очень мелкие, "микроскопические" делеции или дупликации участков хромосом (микроделеционные синдромы), которые не видны при кариотипировании. Этот анализ можно сделать из ткани плода от второго прерывания, если она была сохранена (парафиновый блок);экзомное секвенирование — самый современный и глубокий метод. Он позволяет "прочитать" последовательность всех генов. Также необходима консультация гинеколога с углубленным обследованием. Обычно это УЗИ органов малого таза,обследование на тромбофилии и антифосфолипидный синдром(волчаночный антикоагулянт,антитела к кардиолипину (IgG, IgM),антитела к бета-2-гликопротеину (IgG, IgM),гомоцистеин,мутации в генах F2 (протромбин) и F5 (Лейденовская мутация)
Добрый день. Срок беременности 9,5 недель, двойня. На сроке 6-8 недель была гематома, лежала на сохранении. Сейчас принимаю дюфастон по 1 таблетке 3 раза в день. Строгий постельный режим, встаю только в туалет и пообедать. В больнице на 8 неделях был д димер- 2,65 и сегодня...
Угроза прерывания беременности не может разрешится в один миг, это плавный естественный процесс Про генетику я поняла, что вы имеете тромбофилию - показаний для сдачи этих анализов у вас нет У вас все хорошо, кроме возраста, варикозного расширения вен нижних конечностей и строгого постельного режима, факторов риска развития тромбозов у вас нет На данном этапе если гинеколог разрешает вам вести нормальный образ жизни, то все хорошо, если нет нужна профилактика антикоагулянтами Посоветую только сдать уровень гомоцистиена (при уровне выше 8 мкмоль/л нужна будет коррекция) и антитела с фосфолипидам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, после ЭКО и двух замерших беременностей ( поломка хромосома одного эмбриона и второй слабый совсем был после двух заморозок) случилась самостоятельная беременность. Вспомнив слова врача из больницы, как тест показал две полоски стала принимать дюфастон два раза в...
Умница ? тогда сдаем хгч каждые 48 часов и ждем заветных цифр. Витамины принимать начали?
Добрый день. Срок беременности 9,5 недель, двойня. На сроке 6-8 недель была гематома, лежала на сохранении. Сейчас принимаю дюфастон по 1 таблетке 3 раза в день. Строгий постельный режим, встаю только в туалет и пообедать. В больнице на 8 неделях был д димер- 2,65 и сегодня...
Если нет гематомы по УЗИ, нет резких болей, нет кровянистых выделений, значит угроза полностью купирована. Сейчас вам необходимо просто ограничить физические нагрузки и половую жизнь
Анализ на кариотип
1 ответНе нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день! На сайте нет генетиков. Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию. В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков. Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании. Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования. В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 39 лет. Мужу 43 Первая дочь родилась 2 года назад. Получилось забеременеть с первого цикла. До этого была замершая беременность по причине трисомии 22 хромосома но беременность тоже с первого раза получилась. Дочь родила с помощью кесарево. Теперь больше года не...
В подобной ситуации наиболее вероятно сочетание возрастного снижения фертильности и внутриматочного фактора (подозрение на полип/синехии); оба фактора могут существенно снижать вероятность зачатия. После 38-39 лет в естественных циклах уменьшается овариальный резерв и чаще возникают хромосомные нарушения эмбрионов - это основная причина снижения частоты беременности и повышения риска неразвивающихся беременностей. При этом даже при нормальных анализах шанс зачатия за цикл снижается. Образование в полости матки около 1 см (полип или спайки) в аналогичных случаях рассматривается как фактор, мешающий имплантации эмбриона. Исследования показывают, что удаление полипов повышает вероятность наступления беременности. Подозрение на эндометриоз также может снижать фертильность за счет воспалительных изменений и влияния на качество яйцеклеток. Показатели спермы с морфологией по Крюгеру 17% считаются хорошими и маловероятно являются причиной. Прием лабеталола в стандартных дозах не считается фактором бесплодия. Обычно рекомендуют: подтвердить образование: гистероскопия с одновременным удалением полипа/синехий считается наиболее точным и эффективным подходом оценить овариальный резерв (АМГ, ФСГ на 2-3 день цикла, УЗИ с подсчетом антральных фолликулов) при подтверждении эндометриоза тактика определяется индивидуально, часто выбирается не затягивать с попытками зачатия с учетом возраста в подобных случаях обычно рекомендуется не откладывать активную тактику (в том числе обсуждение ВРТ, если беременность не наступает после коррекции внутриматочного фактора)
Низкие тромбоциты
16 ответовВсем доброго времени суток! У меня супруг, 27 лет всю жизнь живет с низкими тромбоцитами. Всегда делают подсчет вручную по Фобио, и всегда не более 60. По показателям июня 53-58. Кровотечений нет и не было, чувствует себя прекрасно, занимается спортом. При ушибах/порезах,...
Здравствуйте, супругу стоит обратиться к гематологу, подтвердить иммунную тромбоцитопению . Перед операцией гематолог может предложить прием Преднизолон 1 мг на кг, либо Дексон 40 мг внутривенно 4 дня подряд. Также существуют препараты агонисты тромбопоэтиновых рецепторов - например, револейд, энплейт, которые эффективны у пациентов с иммунной тромбоцитопенией.
16.06.23 УЗИ показало плодное яйцо 22 мм, эмбрион не визуализируется, желточный мешочек не определяется, уровень ХГЧ 10.06.23 3334, последние месячные были 06.05.23. Поставили Аноэмбромию под вопросом. Врач на приёме порекомендовал сдать ещё раз ХГЧ и сделать УЗИ...
Спасибо Вам!!!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты аналищов
17 ответовЗдравствуйте. У меня с молодости периодически гемаглобин и эритроциты на верхней границе нормы. В последние 4 года гемаглобин был низкий из-за миомы, очень кровила. В апреле этого года удалила матку, яичники и шейка остались. После удаления матки сдала оак, повышены были...
Здравствуйте! Укажите, пожалуйста, ваш вес, рост, хронические патологии, принимаете ли или принимали ли гормональные препараты? Гематолог очно по неясному эритроцитозу может дополнительно записать на трепанобиопсию, обследование костного мозга для закрытия вопроса с хронической миелопролиферативной болезнью.