Что вас беспокоит?

Синдром эдварса

Здравствуйте!писала уже здесь о высоком риске по скринингу крови,мне все посоветовали дождаться НИПТ,НИПТ пришел с высоким риском эдварса,поехала по биопсию хориона,пришел результат что в каждом клетке обнаружена дополнительная хромосома,но теперь врачи сомневаются в диагнозе из-за хорошего узи и предполагают что это может быть только у плаценты…предлагают подождать 2 недели,когда ребенок подрастет,чтобы точно посмотреть,у меня сейчас 14 недель и стоит ли рисковать и рождением нездорового ребенка и с каждой неделей моим здоровьем!и вообще имеем ли мы право с мужем принять решение о прерывании беременности?

Нет
35 лет
15 Июля 2025·Просмотров: 1161·Анонимный пользователь

Добрый день!
Женщина может добровольно прервать беременность до 12 недель. Далее только по медицинским показаниям, то есть на основании инвазивной диагностики должен быть поставлен диагноз и тогда беременность порывают на основании врачебной комиссии. НИПТ показывает также риски, то более достоверно, чем биохимический скрининг. Если по УЗИ с малышом все хорошо, то тут однозначно должно быть подтверждение с помощью амниоцентеза или биопсии хориона.

Я сделала биопсию я же написала,в каждой клетке найдена доп хромосома,т.е трисомия 18 подтверждена

Да, я это и имею в виду, что в любом случае должно быть подтверждение с помощью инвазивной методики, что вам и было сделано. Если по биопсии обнаружена трисомия 18, тогда диагноз в данной ситуации подтверждён. На УЗИ в таком случае не смотрят. И здесь есть все основания для прерывания беременности по медицинским показаниям. Жаль, что так вышло, но ждать 14 дней не имеет смысла

Здравствуйте. Вы имеете полное право решать вопрос о прерывании беременности... результат биохимического скрининга и нипт, биопсия хориона все подтвердили наличие хромосмной патологи у плода к огромномному сожалению......очень жаль что так получилось. Но вам больше не стоит ждать ещё 14 дней, потому ещё что-бы подтвердить то что уже ясно

Скажите пожалуйста может ли биопсия хориона отличаться от плода?

Это анализ 100% достоверный

Я сегодня обратилась с просьбой дать мне направление,они отказались,объяснив это тем что возможно это трисоммия только плаценты,а плод здоров,но вероятность маленькая,я говорю что мы уже приняли решение и рисковать не хотим…не понимаю что мне делать дальше🤦‍♀️

Плацента и плода взаимосвязаны....какой то странный ответ...очень тяжело принимать такое решение, вам должны были оказать поддержку ((. К сожалению анализы которые вы сдали очень достоверны

Здравствуйте. Конечно, Вы имеете полное право принимать решение о прерывании беременности, особенно по таким показаниям. К сожалению, если по результату биопсии подтверждена хромосомная патология, более достоверного результата и не может быть, смысла чего-то ожидать уже нет.

Здравствуйте!может ли биопсия хорина отличаться от плода?

Нет, к сожалению

Здравствуйте, если биопсия подтверждает наличие хромосомной патологии, то ждать нет смысла и вы можете настаивать на прерывание, и к трисомия 18 хромосомы является показанием для прерывания беременности по медицинским показаниям

Здравствуйте.
Вы с мужем имеете полное право принять решение о прерывании беременности и с медицинской, и с юридической точки зрения. По закону прерывание возможно по медицинским показаниям до 22 недель. Синдром Эдвардса, если он подтверждён - веское основание.
Даже если УЗИ пока выглядит благополучно, при таком генетическом заключении диагноз считается достоверным. Учитывая, что уже был и высокий риск по НИПТ, и подтверждение по биопсии, врачи вправе оформить направление на прерывание без дополнительного амниоцентеза, если вы этого хотите.
Синдром Эдвардса — тяжёлое и, к сожалению, практически всегда смертельное состояние. Большинство таких малышей погибают ещё во время беременности или в первые недели после родов. Ожидание ещё 2 недели может не дать новых данных, но точно добавит вам стресса и рисков.
Если вы с мужем приняли решение, вы можете уже сейчас обратиться в медучреждение, где есть комиссия (генетик, акушер-гинеколог, психолог), получить заключение и пройти процедуру. Вам не нужно ждать, если вы не хотите. Это ваше тело, ваша беременность и ваше решение. И вы имеете на него полное право.🍀

Я сегодня обратилась с просьбой дать мне направление,они отказались,объяснив это тем что возможно это это трисоммия только плаценты,а плод здоров,но вероятность маленькая,я говорю что мы уже приняли решение и рисковать не хотим…не понимаю что мне делать дальше🤦‍♀️

Да, теоретически бывает так, что в плаценте есть трисомия, а у плода — нет. Но в вашем случае: 1.НИПТ — высокий риск по 18 хромосоме. 2.Биопсия — полная трисомия 18 во всех клетках. Даже если УЗИ пока без пороков, это не исключает патологию.
Вероятность, что плод здоров, менее 1%. Если вы с мужем окончательно приняли для себя решение, то
Вы можете попросить письменный отказ от проведения прерывания у лечащего врача. Обычно это действенно и чаще меняется тактика.

Спасибо вам!!!

Принятый ответ

Была рада помочь🍀

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.