Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
10 ответовДобрый день. На сроке 9-10 недель беременность перестала развиваться. Сдала анализ на тромбофилию. Прошу расшифровать. Эта была вторая беременность. Первая закончилась родами. 1. F13A1 – фибринстабилизирующий фактор, плазменная троансглутаминаза (rs5985). Комментарий:...
Здравствуйте. Есть полиморфизмы генов фолатного цикла и гемостаза, но они не имеют клинического значения в развитии высокого риска тромбоза и не влияют на вынашивание беременности. Проводился ли хромосомный анализ эмбриона?
Нарушение гемостаза
13 ответовЗдравствуйте! В прошлом преждевременные роды на 23 недели, замершая беременность на 8 недели, снижен овариальный резерв. По анализам: Выявлен полиморфизм в гене MTR: rs1805087 В гетерозиготной форме.Выявлен полиморфизм в гене SLC19A1:rs1051266 в гетерозиготной форме. Из...
Здравствуйте, по приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Данных за дефицит фолатов, антифосфолипидный сидром не выявлено. Не увидела ферритин и гормоны щитовидной железы. Это тоже важно для планирования беременности.
Мутация в гене BRCA
1 ответУ мамы был рак молочной железы , нужно ли сдать кровь на мутации и мне?
Здравствуйте Показаний для оценки мутаций нет, даже если мутация в гене будет обнаружена-тактика одна-проведение обследований согласно графику диспансеризации. Профилактическое лечение не проводится при обнаружении мутации, только динамическое наблюдение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в гене JAK2
1 ответЗдравствуйте, после трепанобиопсии костного мозга выявлено заболевание истинная поицитемия, сдала анализ на количественную нагрузку мутации гена JAK2, получила результаты - 36,6% мутации V617f гена JAK2
Здравствуйте, ваш вопрос? Мутация подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания
Поломка генов
8 ответовДобрый день!мне 35 лет.сейчас нахожусь в программе крио,должен быть перенос эмбриона.по УЗИ после пункции яичников, обнаружили кальцинированный тромб в глубокой вене в малом тазу.отправили на консультацию флеболог а.врач назначил обследование.сдала анализы по генам. В гене...
Здравствуйте, значимыми мутациями наследственных тромбофилий считаются F2 и F5. При исследование они не выявлены, выявлен ряд полимоырмизомов в гетерозиготной форме, такие изменения не считаются клинически значимыми. Но по результатам о обследования на АФС отмечается повышение антител к В2 гликопротеину и волчаночный антикоагулянт, в подобных случаях рекомендуют консультацию гематолога для дообследования и решения вопроса по дальнейшей тактике.
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Здравствуйте,о какой болезни расшифровывается в результате анализа крови на мутацию ОБНАРУЖЕНА ДЕЛЕЦИЯ del3bp в гене CALR
Здравствуйте. Наличие мутации гена CALR говорит о наличии хронического миелопролиферативного заболевания (ХМПЗ). Для уточнения типа ХМПЗ рекомендуется проведение трепанбиопсии костного мозга и его гистологическое исследование. В таких ситуациях назначают консультацию гематолога для уточнения дальнейшей тактики обследования и лечения. К приёму гематолога желательно повторить общий анализ крови, биохимию крови, сделать УЗИ органов брюшной полости.
Расшифровка полученого анализа
11 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста расшифровать анализ. Подскажите, что это значит и какие методы лечения могут подойти. Проводится иммуногистохимическое, молекулярно-генетическое исследование. Результат молекулярно-генетического исследования в гене BRAF: обнаружена мутация...
Здравствуйте Судя по набору мутаций и показателей речь идет о колоректальном раке? Выявлена мутация BRAF, опухоль имеет дикий (не мутагенный тип ) генов RAS Так же есть микросателлитная нестабильность MSI Но для ответа на вопрос о подборе схемы лечения важно знать конкретный диагноз со стадией и клинической ситуацией Прикрепите выписку от онколога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос по результатам анализов
2 ответаЖенщина,42 года. Уже на протяжении 5-ти лет следующие показатели превышают норму: Лейкоциты,Эритроциты,Гемоглобин,Гематокрит,Тромбоциты,Тромбокрит,Лимфоциты,Моноциты. Сходили к гематологу назначили следующие анализы: Определение BCR-ABL1 в крови Мутации в гене JAK2 Мутации в...
Здравствуйте, Анжелика Чтобы дать комментарий, необходимо видеть результат анализов. Напишите числовые значения эритроцитов и других показателей