Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Дочке 1.9 года. Родилась на 39 неделе, кесарево, 8/9 по Шкале Апгар. Эпилепсия (в ремиссии с июля 2024года), генетическая поломка STXBP1, недавно поставили ДЦП. До сих пор головку не держит вертикально, только держит лёжа на животе. Постоянно откидывает голову...
Добрый день. По узи есть ротационный подвывих с1-с2, и нестабильность шейных позвонков, судя по описанию ситуации ребенок удерживает голову лежа на животе значит смещение позвонков не оказывает влияние на статичнскую функцию позвоночника. Нестабильность позвонков при дцп это к сожелению частое явление возникает из-за асимметрии тонуса мышц. Запрокидывание головы это повышенный тонус в мышцах верхнего плечевого пояса (трапецевидная, кубовидная мышцы в первую очередь) нужно их рассслаблять или массажем (если разрешит невролог, т.к. есть эпилепсия) или микроиньекции ботулотоксина в данную область. Вправлять позвонки на место нельзя т.к. тонус в мышцах вернут их на привычное место быстро и только расшатаем позвонки. У таких детей основное лечение это лфк и чем чаще и тщательно прорабатываются мышцы и суставы тем сохраннее дети. Также при эпипристапах происходит откат развития назад. Поэтому эпилепсию контролировать жестко (не только явные приступы но и скрытые- замер на секунды, расширились зрачки, не реагирует на голос и т.д.)
Низкий рост
8 ответовЗдравствуйте! Девочка 11лет 6 месяцев рост 137 Ниже сверстниц на 15-20 см Были у эндокринолога в прошлом году , но ничего не сказали . Сейчас разница в росте стала очень большой . Уровень белка 70 Вит Д 30 Есть поломка в гене VDR Принимаем Вит Д +к2 дозировка 5000 Д...
Здравствуйте! По росту девочка ниже среднего, всегда была ниже сверстниц или в определенный момент начала отставать? Какой рост у родителей? Вес ребенка? По данным обследования: Функция щитовидной железы сохранена Учитывая поломку в гене vdr продолжайте принимать витамин д в дозе 5000ме с витамином k2 + контроль витамина д каждые 3-6 месяцев, сейчас витамин д чуть выше нижней границы нормы, но укладывается в референсные значения С эндокринной стороны я бы порекомендовала проверить ифр-1 и рентген кистей рук для определения костного возраста, ат к тирозинфосфатазе, для исключения целиакии Есть ли у девочки признаки полового развития? ( увеличение молочных желез, волосы на лобке и подмышечных впадинах, менструации)? Учитывая непереносимость лактозы, можно ввести в рацион продукты богатые кальцием: рыба, зеленые овощи, миндаль
Мальчик 10 лет ферритин 968,8++
11 ответовРебенок перенес 2 раза орви в течени 2х месяцев, без температуры, с насморком, слабостью длительной. Сдала анализы, там ферритин 968, гемоглобин 142, гематокрит 43,6 эритроциты 5,24. Сегодня ребенок уже бодр, завтра узи брюшной полости, понедельник педиатр. У меня недавно...
Здравствуйте, Людмила Кроме того, что ферритин может повышаться при гемохроматозе, он является белком воспаления. На фоне перенесенных инфекций его уровень может быть выше. Дополнительно необходимо проверить коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС), трансферрин, ГГТП, ЩФ, АЛТ, АСТ, УЗИ брюшной полости. С результатами обратиться к гематологу очно для дальнейшего обследования и наблюдения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Прошу объяснить значение генетического анализа по профилю врожденная гиперплазия коры надпочечников. У меня гирсутизм, повышен дигидротестостерон (1200 пг/мл), алопеция. Было СПКЯ, лечилась, родила двоих детей. Вопрос беременности не актуален. Беспокоит...
Елена, здравствуйте! По представленным анализам у вас не выявлено поломок генов, способных вызывать врождённую гиперплазию коры надпочечников. По поводу ваших жалоб очень важно исключить инсулинорезистентность: сдать как минимум инсулин, глюкоза, индекс НОМА натощак и с нагрузкой. В случае повышения уровня глюкозы венозной крови натощак до 6,1 и выше, инсулина до 9 и выше, индекса НОМА до 2,5-2,7 и выше натощак - диета и консультация врача-эндокринолога.
Тошнота и рвота , температура
2 ответаЗдравствуйте. У меня был 1 выкидыш на сроке 12 недель , и одна замерзшая беременность на 9 недели . Направили к генетику, гематологу. Выяснилась что есть сбой фолтатного цикла ( поломка 3 генов) . Назначили лечение: ангиовит-1 таб постоянно, метиофолат ( солгар) - 3 таб в...
Екатерина, здравствуйте! У вас нет показаний ни для одного из перечисленных препаратов, кроме железа (у вас нет абсолютного дефицита железа, но оптимальный уровень ферритина при планировании беременности - выше 50). Конечно, при наличии такой реакции, лучше отменить все препараты; хотя повышение температуры может быть не связано с приемом этих препаратов. По представленным анализам наследственных или приобретённых тромбофилий у вас не выявлено, выявленные полиморфизмы не имеют никакого влияния на риски невынашивания и тромбообразования, внимания не требуют. Гомоцистеин у вас в норме. Сейчас желательно проверить общий и биохимический анализ крови, затем, при нормальных анализах, после нормализации состояния, можно продолжить прием препаратов железа (например, тардиферон, мальтофер либо ферлатум - лучше выбирать лекарственные средства, а не БАДы, так как они не проходят полноценные исследования) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина, до повышения его уровня до 50. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч. Также не этапе планирования беременности необходим прием фолиевой кислоты по 400 мкг ежедневно. Потери беременности связи со свёртывающей системой крови не имеют.
Выбор пола при эко с пгд
2 ответаДобрый день! У нас генетическая поломка. 2 мальчика в семье умерли из-за этого. Девочки могут родиться здоровые либо носители. Мальчики здоровые, либо больные(умирают). Вопрос в следующем. Можем ли мы при эко с пгд продолжать искать здорового мальчика при наличии эмбрионов ...
Здравствуйте. Вполне правомерно. Есои у вас по омс, то врач прав. Есо за ваши деньги, вы можете выбирать и нести ответственность за это
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скачки в весе
6 ответовЗдравствуйте! Я сейчас нахожусь в процессе похудения (рост 157 см, вес 51,5 кг), скинуть нужно не много - 2-3 кг. Вес измеряю каждый день. И вот последнюю неделю у меня каждый день разный вес! То +500 гр., то -300, то опять +200... Питание ПП + умеренные физические нагрузки...
Елена, взвешиваться не нужно каждый день! Вес меняется из-за лютеиновой фазы цикла. Вы можете заметить, что с момента овуляции до начала цикла мы нападаем на сладенькое и хочется постоянно что-то вкусного. Это гормональный процесс не зависящий от нас! Организм начинает копить воду и делать запасы. Часто , когда не хватает воды или организм чувствует что есть не достаток калорий, он посылает импульсы в мозг, начинает бунтовать и посылает нам разные недуги. После менструации, всё восстанавливается. Так же вес часто встаёт ( плато). Необходимо в такой день сделать разгрузочный день! Рекомендации по таким дням могу дать при личном вашем обращении. Так же Вы пишете что принимаете ОК. Вы давно сдавали анализы на гормоны Щит.железы? Это важно! Если нет, необходимо провериться у эндокринолога-гинеколога. Скажите пожалуйста, вы худеете самостоятельно? Для всех ПП - это разное понимание. И дочка с вами? Сколько вам лет?
Что с анализами?
6 ответовЗдравствуйте, сдала чек ап анализы, хотела бы уточнить что делать в случае отклонения от нормы, беспокоит в большей степени липидограмма. Нужны ли статины? Давление всегда 105/110 на 70, в коуголаграмме отклонения с фибриногеном (была у гематолога, сдавала генетические...
Здравствуйте. Протромбиновое время и тромбиновое время повышены это указывает на склонность к кровоточивости - для формирования сгустка требуется больше положенного времени. В таких случаях обычно рассматривают Аскорутин на 7-10 дней. Увеличить в рационе продукты с витамином С и Р: смородина, вишня, черноплодная рябина и др. Лимфоциты повышены это указывает на вирусную инфекцию, но не острая форма - изменение в относительных показателях. Недостаток витамина Д, при таком показателе назначаем препараты Вигантол 7000 МЕ до показателя 30, затем переходим на проф дозировку 1000МЕ. Холестерин повышен. Есть изменения в липидограмме. Рекомендую в таких случаях УЗИ БЦА посмотреть нет ли отложений холестерина на сосудах, эффективно увеличить в рационе полезные жиры с Омега 3. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Никель в моче
12 ответовЗдравствуйте, если кратко , уже писала на форум , что чисто случайно обнаружила что вода из термопода ребенка имеет привкус пластмассы или даже жженой пластмассы, испугалась , что не первый день так пьет, так как не знаю когда произошла поломка, ребенок себя хорошо чувствует,...
Здравствуйте Показатель в пределах нормы. Нормы не бывает меньше или больше то есть это допустимое содержание в моче и не о чем плохом не говорит. Вода из термопласта с привкусом пластмассы не могла повлиять на анализ мочи. Все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Маленький хгч и прогестерон
4 ответаДоброго времени суток! Последние месячные 21.06-29.06. 25.07 слабо положительный тест,27 числа полоски поярчали немного и больше ярче не становились. Я уехала в отпуск и сегодня решила сдать хгч и прогестерон,тк в декабре была замершая беременность (анэмбриония) и остался...
Лабораторный ХГЧ 8.02 мМЕ/мл на 29.07 крайне низок для срока, когда тесты стабильно положительны с 25.07 (ожидаемый уровень обычно выше 25 мМЕ/мл). Это несоответствие между тестами и анализом — тревожный признак. Необходима повторная оценка ХГЧ (двукратно с интервалом 48 часов).
