Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте. Вы не прикрепили анализ.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Планирование 2-ой беременности
5 ответовВ 2017 году-беременность естественным путем. Роды самостоятельно, родился мальчик. По результатам неонатального скрининга выставлен диагноз ВДКН. Выполнено генетическое исследование (секвенирование) у ребенка-гомо/гемизигота V281L. Выставлен ВДКН неклассическая форма....
Здравствуйте, в такой ситуации, для того, чтобы предотвратить рождение второго малыша с патологией, лучше обратиться к генетику и репродуктологу, это показание к эко.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!!! У моего сына сенсоневральная тугоухость 4 ст.с обоих сторон,в н.в.кохлеарная имплантация,анализ на коннексин отрицательный! Какие генетические анализы ему или нам как родителям сдать при планировании второй беременности,чтобы все же понять генетика это или...
Здравствуйте! Для начала необходимо обследовать ребенка ( секвенирование экзома подойдёт). Затем нужно будет проверить родителей на предмет настоятельства мутаций,найденных у ребенка
Здравствуйте! Полгода назад операция рак МЖ, TisN0M0, ИГХ - долговая карцинома без инвазии. Учитывая семейный анамнез (сестра трижды негативный РМЖ в возрасте 55 лет, мама колоректальный рак в возрасте 50 лет), сделала секвенирование полного экзома ДНК. Выявлен описанный...
Да, при наличии гетерозиготы CHEK 1 или 2 повышаются риски развития злокачественного процесса. Но это могут быть только риски и при зно in situ можно попробовать наблюдаться с динамическим контролем каждые 3 месяца в течение первого года и в дальнейшем каждые полгода. Иногда даже с мутациями в генах BRCa1/2, chek и других более редких мутациях повторно зно не проявляется и риска рецидива и прогрессирования не бывает.
Сын 1.6.Есть миотиночнский синдром.Гемоглобин вечно то ниже нормы ,то на нижней границе.
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных симптомах и результатах анализов обычно можно предположить наличие наследственного метаболического нарушения, связанного с дефицитом ферментов β-окисления жирных кислот и нарушениями обмена аминокислот. Также при подобных симптомах обычно можно предположить влияние выявленных вариантов нуклеотидной последовательности в генах GLDC и NDUFS1. но поскольку оба варианта находятся в гетерозиготном состоянии и классифицируются как варианты неопределённого клинического значения, их роль в патогенезе заболевания требует дальнейшего уточнения.В данном случае наиболее вероятным является необходимость комплексного подхода, включающего консультацию врача-генетика, дополнительное молекулярно-генетическое исследование (в том числе тестирование родителей), а также тщательное сопоставление клинической картины с результатами лабораторных и генетических исследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отставание костей плода
14 ответовЗдравствуйте. На 2 скрининге 20 недель обнаружили отставание костей плода на 1,5 недели от срока по месячным. Написали маловесный плод. В итоге делаю узи каждые 2 недели, кости растут, но так же отстают. Сделала амниоцентез для анализа хма и полноэкзомное секвенирование, там...
Добрый день. Согласно результатам протоколов, кости совсем не отстают. Все размеры находятся в пределах 5% и более. Это нормальное состояние. У всех плодов, как и у взрослых, разные длины костей. Принято считать нормальными показатели, находящиеся в интервале 5-95%. Вероятно, формируется человек невысокого роста, только и всего.
Ксеродерма Пигментная
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок сдавал полное секвенирование экзона, результат показал носительство мутации в гене, отвечающем за пигментную ксеродерму, тип F. Почитав информацию в интернете, поняла, что у моего мужа есть огромное количество пигментных пятен, которые появились в...
Здравствуйте. Приложите пожалуйста фото.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пароксизмальная миоплегия
2 ответаМоей дочери 13 лет. Диагноз пароксизмальная миоплегия неуточненная и синдром Арнольда Киари ВАР ЦНС. Обмякивания примерно 4 раза в месяц, нехватка дыхания, ежедневные головные боли, слабость в ногах, боли в сердце. Ей положено иметь инвалидность? В 6 лет был паралич тела на...
Здравствуйте да Нужно обратиться к заведующий поликлиники направит на мсэк