Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Генетика новорожденного
8 ответовДобрый день! Пожалуйста, помогите расшифровать результат генетического исследования новорождённого. Описанный фенотип я у ребёнка не замечаю. Обычный нос, обычные глаза. Почему нам решили провести это исследование не понятно. Что значит 2%. Это получается есть риск какого-то...
Гипертелоризм - это медицинский термин, обозначающий широкое межглазничное расстояние, а не "широкий разрез глаз" "близкопосаженные уши"? Корректнее в данном случае - низко посаженные уши.
Генетика онкологии
9 ответовДобрый день! У мужа мамы был рак матки 48 лет в 50 ушла от этого заболевания . У ее мамы тоже был рак желудка. И у ее бабушки тоже был рак желудка. Все ушли от этого заболевания. Я очень переживаю, у нас дочь и сын . Дочери сейчас 14 лет . Прививки от впч, я ей сделала,...
Да конечно, инвитро панель наследственный колоректальный рак и полипоз(NGS)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, кариотипирование
16 ответовДобрый день! В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...
Здравствуйте Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности
Консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?
Здравствуйте, Надежда! Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.
Консультация генетика
22 ответаНужно расшифровать результаты генетических исследований
Здравствуйте, Ольга! Судя по приложенной странице, проводилось подтверждение двух мутаций,выявленных у пациента при полногеномном секвенировании. Наличие мутаций в генах crebb и slc12a6 подтверждено референсным методом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски 1 скрининга беременной
4 ответаДобрый день. Очень прошу помочь разобраться с результатом анализа крови по 1 скринингу. По узи у врача никаких нареканий не было, а по результатам крови не понравились риски трисономии 21 и высокий белок papp. Ожидаю консультацию генетика и не понимаю, какие с моей стороны...
Здравствуйте! Есть неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), его точность в диагностике синдрома Дауна более 99,9%.
Онемение левой стороны лица
4 ответаЛевая сторона лица немеет, веко с левой стороны не опускается на глаз , не могу моргать левым глазом, если толь прищуриваться тогда глаз закрывается ,неприятный привкус во рту с левой стороны. Мне 55 лет
Здравствуйте. У Вас Невропатия лицевого нерва. Необходимо срочно обратиться к врачу, лучше к неврологу, так как в оптимальном варианте лучше лечиться в стационаре. Чем раньше, тем лучше начать лечение. Обычно назначаем Преднизолон 5мг, по 12 таблеток (60 мг) в день 5 дней, затем уменьшение дозы за 3-5 дней и отмена. Кроме того: внутривенно Магнезии сульфат, пентоксифиллин + внутримышечно витамин В. Наблюдать за давлением, если повышенное - лечить гипертонию. С определенных сроков - ЛФК для мимических мышц и массаж мимических мышц, кинезиотейпирование. Поправляйтесь!
Воспаление лимфоузла с правой стороны
14 ответовПринимаю антибиотик Глево 500мг, после 4-й таблетки воспалился лимфоузел с правой стороны, боль в горле с правой стороны. Антибиотики назначили при ОРВИ, сегодня 7-й день, боль в горле с правой стороны усилилась
Если была аллергическая реакция именно на группу цефалоспоринов, то уколы, да, могут повторно вызвать аллергическую реакцию. Я бы не рекомендовала. Цефалоспорины имеют часто перекрестную аллергию с пенициллинами, эта группа антибиотиков в вашем случае тоже "под подозрением". Кроме того, колоть не обязательно, потому как есть препарат из этой группы в таблетках - Супракс, (лучше в форме солютаб). Левофлоксацин (Глево) сам по себе достаточно сильный антибиотик, его дополнительно нагружать антибиотиком из другой группы - надо иметь основания, например, антибиотикограмма. Диоксидин - тоже достаточно мощный антибактериальный препарат. Если действительно есть необходимость в еще одном антибиотике - есть Доритрицин - таблетки для рассасывания, кроме того, обильное слюноотделение при рассасывании будет оказывать лечебное действие за счет содержания в слюне лизоцима. Если сможете купить антибиотик растительный называется Миртабиотик - комплекс 8 растений с витамином С (производят в Адыгее, есть в аптеках или на сайте заказать -фирма Витаукт) - это полиэкстракт жидкий, по 1 или 2 чайной ложки в день, можно в воде теплой разводить и пить. С уважением.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Боль с одной стороны
28 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора! Периодически беспокоит проблема: с левой стороны бывает внутри чешется ухо несильно, особенно бывало после наушников с музыкой. Позже к этому добавилось, что, к примеру в зимний период чаще, начинало несильно болеть горло с левой стороны,...
Выздоравливайте!