Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика эмбриона
1 ответДобрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?
Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет. При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.
Генетика онкологии
9 ответовДобрый день! У мужа мамы был рак матки 48 лет в 50 ушла от этого заболевания . У ее мамы тоже был рак желудка. И у ее бабушки тоже был рак желудка. Все ушли от этого заболевания. Я очень переживаю, у нас дочь и сын . Дочери сейчас 14 лет . Прививки от впч, я ей сделала,...
Да конечно, инвитро панель наследственный колоректальный рак и полипоз(NGS)
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация Генетика
8 ответовНужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий. Помню Ваш предыдущий вопрос Получила Ваш вопрос в личной консультации. Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь. С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Риски 1 скрининга беременной
4 ответаДобрый день. Очень прошу помочь разобраться с результатом анализа крови по 1 скринингу. По узи у врача никаких нареканий не было, а по результатам крови не понравились риски трисономии 21 и высокий белок papp. Ожидаю консультацию генетика и не понимаю, какие с моей стороны...
Здравствуйте! Есть неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), его точность в диагностике синдрома Дауна более 99,9%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Онемение левой стороны лица
4 ответаЛевая сторона лица немеет, веко с левой стороны не опускается на глаз , не могу моргать левым глазом, если толь прищуриваться тогда глаз закрывается ,неприятный привкус во рту с левой стороны. Мне 55 лет
Здравствуйте. У Вас Невропатия лицевого нерва. Необходимо срочно обратиться к врачу, лучше к неврологу, так как в оптимальном варианте лучше лечиться в стационаре. Чем раньше, тем лучше начать лечение. Обычно назначаем Преднизолон 5мг, по 12 таблеток (60 мг) в день 5 дней, затем уменьшение дозы за 3-5 дней и отмена. Кроме того: внутривенно Магнезии сульфат, пентоксифиллин + внутримышечно витамин В. Наблюдать за давлением, если повышенное - лечить гипертонию. С определенных сроков - ЛФК для мимических мышц и массаж мимических мышц, кинезиотейпирование. Поправляйтесь!
Боль с одной стороны
28 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора! Периодически беспокоит проблема: с левой стороны бывает внутри чешется ухо несильно, особенно бывало после наушников с музыкой. Позже к этому добавилось, что, к примеру в зимний период чаще, начинало несильно болеть горло с левой стороны,...
Выздоравливайте!
Воспаление лимфоузла с правой стороны
14 ответовПринимаю антибиотик Глево 500мг, после 4-й таблетки воспалился лимфоузел с правой стороны, боль в горле с правой стороны. Антибиотики назначили при ОРВИ, сегодня 7-й день, боль в горле с правой стороны усилилась
Если была аллергическая реакция именно на группу цефалоспоринов, то уколы, да, могут повторно вызвать аллергическую реакцию. Я бы не рекомендовала. Цефалоспорины имеют часто перекрестную аллергию с пенициллинами, эта группа антибиотиков в вашем случае тоже "под подозрением". Кроме того, колоть не обязательно, потому как есть препарат из этой группы в таблетках - Супракс, (лучше в форме солютаб). Левофлоксацин (Глево) сам по себе достаточно сильный антибиотик, его дополнительно нагружать антибиотиком из другой группы - надо иметь основания, например, антибиотикограмма. Диоксидин - тоже достаточно мощный антибактериальный препарат. Если действительно есть необходимость в еще одном антибиотике - есть Доритрицин - таблетки для рассасывания, кроме того, обильное слюноотделение при рассасывании будет оказывать лечебное действие за счет содержания в слюне лизоцима. Если сможете купить антибиотик растительный называется Миртабиотик - комплекс 8 растений с витамином С (производят в Адыгее, есть в аптеках или на сайте заказать -фирма Витаукт) - это полиэкстракт жидкий, по 1 или 2 чайной ложки в день, можно в воде теплой разводить и пить. С уважением.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Было две беременности в январе 2021 и январе 2022, которые закончились прерыванием так как замершая неразвивающаяся беременность. В первой б- пустое плодное яйцо, во второй - прекращение развития( также была выявлена гематома, выявили на первом узи). В обоих...
Здравствуйте, Ирина, так как гомоцистиен в норме, на эти мутации сдавать анализы не надо За 8 недель до планирования беременности и далее на весь период беременности необходим приём Фолиевой кислоты по 400мкг